SMA – Spinal Muscular Atrophy

SMA היא מחלה ששכיחותה 1:6000-10000 לידות. מדובר על מחלה קשה מאוד ומסוכנת מאוד שמועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן מאמו ועותק פגום נוסף של הגן מאביו. עם זאת, במקרים נדירים מאוד שבהם כלולים פחות מחמישה אחוז מכלל החולים, תיתכן פגיעה נקודתית בגן … המשך לקרוא SMA – Spinal Muscular Atrophy