SMA היא מחלה ששכיחותה 1:6000-10000 לידות. מדובר על מחלה קשה מאוד ומסוכנת מאוד שמועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי.
המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן מאמו ועותק פגום נוסף של הגן מאביו. עם זאת, במקרים נדירים מאוד שבהם כלולים פחות מחמישה אחוז מכלל החולים, תיתכן פגיעה נקודתית בגן לאחר הלידה.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים המוכרים של המחלה הם חולשת שרירים סימטרית מפושטת שמתפתחת באופן הדרגתי לכדי ניוון של השרירים שמופיע תחילה בשרירים הפרוקסימאליים ולאחר מכן בשרירים הדיסטאליים. כיום נהוג לסווג את החולים לארבע קבוצות שונות לפי הגיל שבו התפרצה בהם המחלה להלן:
סוג 1 – SMA type 1
SMA סוג 1 היא הצורה הקשה ביותר של המחלה. בקרב חולים אלה המחלה מתפרצת בחצי השנה הראשונה לחיים ובאה לידי ביטוי ברפיון שרירים כללי. למעשה, החולים בסוג חמור זה לא מגיעים למצב שבו הם מצליחים ללכת או אפילו להתיישב.
התמותה מסוג זה של המחלה מתרחשת עד גיל שנתיים ברוב המקרים אם כי כבר תועדו מקרים שהחולים בסוג זה של המחלה הצליחו לשרוד עד גיל חמש שנים.
סוג 2 – SMA type 2
SMA סוג 2 היא צורת הביניים של המחלה. סוג זה מתפרץ בין גיל חצי שנה לשנה והחולים מצליחים להתיישב בשלב מסוים אך לרוב לא מצליחים ללכת לעולם. חלק ניכר מהחולים שורדים עד שנות העשרים לחייהם אך לא מעבר לכך כשהפגיעה בתפקוד המוטורי שלהם תמיד חריפה מאוד.
סוג 3 – SMA type 3
החולים ב-SMA סוג 3 מסוגלים ללכת ולשבת עד גיל מסוים. במקרים בהם המחלה מתפרצת בחולים אחרי גיל שלוש שנים היא נקראת type 3b ובמידה והיא מתפרצת לפני גיל שלוש היא נקראת type 3a.
רק 44% החולים ב SMA type3a מסוגלים עדיין ללכת על רגליהם בשנות העשרים לחייהם בעוד שתשעים אחוז מהחולים ב- SMA type 3b עדיין מצליחים ללכת בצורה משביעת רצון בשלב זה. תוחלת החיים של החולים בסוג 3 של המחלה אינה שונה מתוחלת החיים של האוכלוסייה הכללית.
סוג 4 – SMA type 4
הסוג האחרון שנזכיר במאמר זה (ישנם עוד סוגים נוספים אך הם נחשבים לנדירים בצורה בלתי רגילה) נקרא SMA type 4. במקרה זה החולים מתחילים לסבול מהמחלה רק בשנות השלושים לחייהם. התסמינים מהם סובלים החולים מינוריים מאוד וכמעט לא משפיעים על איכות חייהם. גם חולים אלו לא סובלים מפגיעה בתוחלת החיים שלהם.
איזה גן לוקח חלק בהתפתחות המחלה?
הגן שאחראי למחלה נקרא SMN1. המוטציה השכיחה ביותר היא חסר של הגן ולמעשה 95% מסך המוטציות המוכרות כיום הגורמות להתפתחות של המחלה הן מוטציות מסוג חסר.
לרוב התינוק יירש את מוטציית החסר משני הוריו אך בחלק מהמקרים כפי שציינו לעיל, המוטציה יכולה להתרחש במהלך חייו של האדם כך שבמקרים אלה האדם יכול לרשת רק עותק פגום אחד של הגן ולפתח את המוטציה מאוחר יותר בעותק השני ולחלות בעקבות כך במחלה.
כיום ידוע שישנו גן הומולוגי לSMN1 שנקרא SMN2. עם זאת, SMN2 מקודד ליצירת עשרה אחוז בלבד מהחלבון אליו מקודד SMN1. אי לכך, ככל שלחולים יש יותר עותקים ל SMN2, כך המחלה תהיה קלה יותר.
על מנת לסבר את האוזן נציין שבחולים עם הסוג הקשה ביותר של המחלה (type 1) יש שני עותקים בלבד של SMN2 בעוד שבחולים בסוג 4, קיימים לרוב 4-6 עותקים של SMN2.