MED היא הפרעה גנטית נדירה שהשכיחות שלה היא 1:10000 לידות חי. למעשה, מדובר על ספקטרום של הפרעות שלדיות שרובן מועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית אם כי חלקן מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי.
מה הם התסמינים של MED?
ההפרעות השונות בשלד יכולות לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים, אך לא תמיד החולים ב- MED סובלים מכל התסמינים כולם. כך למשל חלק מהחולים סובלים מקומה נמוכה בעוד שחלק לא מבוטל מאוכלוסיית החולים לא יסבלו מקומה נמוכה.
החולים בצורה הדומיננטית של ההפרעה עלולים לסבול מכאבי מפרקים בעיקר לאחר פעילות גופנית מאומצת, מפלטפוס וממוגבלות בטווח התנועה של המפרקים הגדולים. כמו כן, החולים עלולים לסבול מתסמינים של דלקת מפרקים ניוונית בגיל יחסית צעיר מאוד.
מה הוא המרכיב הגנטי של ההפרעה?
ההפרעה שמועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי היא תוצאה של מוטציות גנטיות בחמישה גנים להלן: COMP (ממוקם על כרומוזום 19), COL9A1 (ממוקם על כרומוזום 6), COL9A2 (ממוקם על כרומוזום 1), COL9A3 (ממוקם על כרומוזום 20) ו- MATN2 (ממוקם על כרומוזום 2).
ההפרעה שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי היא תוצאה של מוטציה בגן DTDST שנקרא גם SLC26A2, אך מוטציה בגן זה זוהתה רק בקרב תשעים אחוז מהחולים.
האם קיים טיפול למחלה?
כך למשל חולים מסוימים יידרשו לעבור ניתוח להחלפת מפרק הירך או ניתוח לתיקון העיוותים בעצמות. באופן כללי בדרך כלל יומלץ לחולים להימנע מכל פעילות ספורטיבית שכרוכה בעומס על המפרקים וזאת בניגוד לשחייה או רכיבה על אופניים שנחשבות לפעילויות ספורטיביות מומלצות.
