בשנת 2009 הצליחו חוקרים ישראלים שפועלים במחלקה המיוחדת בבית החולים הדסה לגנטיקה ולמחלות מטבוליות לבודד את הגן שאחראי לתסמונת ג'וברט או Joubert syndrome.
חוקרי הדסה הצליחו לבודד את הגן המדובר בסיוע של עמותת דור ישרים. עמותה זו פועלת במקביל בישראל ובארצות הברית במטרה לנסות ולמנוע מחלות שמקורן במוטציות גנטיות שנפוצות בקרב יהודים.
בעקבות ריבוי של לידות בבית החולים הדסה בהן באו לעולם תינוקות שסובלים מהתסמונת, החליטו החוקרים לנסות ולהתחקות אחר הדמיון בחומר הגנטי של כל אותם יילודים. בשלב הראשוני הצליחו החוקרים לאתר מקטע אחד של DNA שהכיל 14 גנים ושהיה זהה בכל התינוקות שנולדו עם התסמונת.
לאחר מכן הצליחו החוקרים לבודד את הגן הספציפי שהכיל את המוטציה הגנטית ובשנת 2011 נכנסה התסמונת לרשימת בדיקות הסקר הגנטיות שמיועדות עבור בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם בישראל.
מה היא השכיחות של המחלה?
כיום ידוע כי אחד מכל תשעים ושניים יהודים ממוצא אשכנזי נושא בחומר התורשתי שלו את המוטציה שיש בכוחה להביא להתבטאות של המחלה.
עם זאת, על מנת שהמחלה תבוא לידי ביטוי, על התינוק לקבל את הגן הפגום הן מאביו והן מאמו ולכן אין די בעותק אחד מהגן המוטציוני כדי שתסמיני המחלה יבואו לידי ביטוי. זו הסיבה שבבדיקות הסקר הגנטיות הבדיקה מתבצעת לשני ההורים וזאת בניגוד למחלות מסוימות שרק האם יכולה להעביר לצאצא כמו תסמונת X שביר למשל.
התסמונת פוגעת בתינוקות יהודיים ממוצא אשכנזי בשכיחות של אחת למאה אלף לידות. הבדיקה לאיתור זוגות של יהודים ממוצא אשכנזי שנושאים את הגן בודקת קיום של מוטציה ספציפית שנקראת R12L.
המוטציה מתרחשת בגן שנקרא TMEM216 שממוקם על כרומוזום 11. זוהי המוטציה הייחודית לאוכלוסייה הזו שגורמת לשכיחות של התסמונת בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, אך ישנן כעשרים מוטציות נוספות שיש בכוחן לגרום לתסמונת באוכלוסיות אחרות.
מהם התסמינים של התסמונת?
התסמונת פוגעת בהתפתחות של המוח הקטן שנקרא גם צרבלום (cerebellum). הצרבלום משפיע על שיווי המשקל, היציבה והקואורדינציה בין היתר.
לפיכך התסמינים המרכזיים של התסמונת כוללים חוסר יציבות בהליכה, רפיון שרירים, פגיעה בתנועתיות של שרירי העיניים, קשיים בלעיסה ובבליעה, עיכוב התפתחותי, פגיעה ברשתית ועוד.
כמו כן, אצל חלק מהחולים תתרחש פגיעה במערכות גוף נוספות. כך למשל חלק מהתינוקות ייוולדו עם שש אצבעות, במקרים מסוימים תיתכן גם פגיעה כלייתית ועוד. בנוסף לכך, חלק מהחולים יסבלו מבעיות שינה, מדפוסים לא שגרתיים של נשימה, מחך שסועה ועוד.
האם קיים טיפול לתסמונת?
התסמונת נחשבת לחשוכת מרפא, אך אינה מסכנת חיים. הטיפול בחולים כולל ריפוי בעיסוק, טיפול אצל קלינאית תקשורת, תרפיה בתנועה ועוד.
אין תרופה שיכולה לסייע לחולים כך שהדגש הטיפולי מושם על תמיכה בחולים ועל ניסיון למזער את הנזקים ואת חומרת התסמינים. כך למשל תינוקות שסובלים ביתר שאת מפגיעה בנשימה, יצטרכו להיות במעקב צמוד יותר.
הפרוגנוזה משתנה מאוד בין חולה לחולה. ישנם חולים שבהם הפגיעה הקוגניטיבית תהיה מינורית עד בלתי קיימת והפגיעה המוטורית גם כן תהיה קלה בלבד בעוד שבקרב חולים אחרים התסמונת יכולה להוביל לפיגור שכלי קל ולפגיעה חמורה ביותר ביכולת התנועה.