תסמונת לינץ' שנקראת גם hereditary non-polyposis colorectal cancer או בקיצור – HNPCC, היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי פרופסור לינץ' הנרי בשנת 1966.
למרות שבמקור תוארה התסמונת במשפחות שבהן התגלתה שכיחות גבוהה של גידולים במעי הגס, לאחרונה החלו להצטבר עדויות רבות לכך שבקרב הנשים שלוקות בתסמונת ישנו סיכוי מוגבר לפתח ממאירויות גניקולוגיות שונות לרבות סרטן הרחם והשחלות.
אילו גנים מעורבים בתסמונת?
הגנים המעורבים בתסמונת הם גנים מסוג MMR, ראשי התיבות של Mismatch Repair Genes. למעשה 90% מהמקרים של תסמונת לינץ' מקורם במוטציות בשני גנים כאלו שנקראים hMSH1 ו- hMSH2.
מה המשמעות של התסמונת עבור החולים?
קיום של התסמונת לא מעיד על כך שבהכרח האדם יפתח את המחלה הממאירה. עם זאת, המשמעויות שלה מרחיקות לכת על חייו. כך למשל אישה שאובחנה עם תסמונת לינץ' נמצאת בסיכון מוגבר של שישים אחוז ללקות בסרטן הרחם או בסרטן המעי הגס.
כמו כן, במידה ואכן מתבצע אבחון של התסמונת והחולה כבר סובל מממאירות, עצם האבחון מאפשר לרופא לבחור בדרך הטיפול האופטימאלית למטופל.
בקרב מאובחנים רבים עם התסמונת עצם האבחנה הוביל אותם לעשות שינוי של ממש באורח החיים שלהם. מאחר והתסמונת מועברת באופן תורשתי, במידה והיא מאובחנת בקרב אחד מבני הזוג המעוניינים להביא ילד לעולם, בהחלט ניתן לבצע אבחון לקיום התסמונת לפני השרשה.
מהם המאפיינים הקליניים של תסמונת לינץ'?
לפני שזיהו את המרכיב הגנטי בתסמונת, האבחנה התבססה אך ורק על המאפיינים הקליניים. למרות שכיום ניתן לאבחן את התסמונת בבדיקה גנטית, הרי שהבדיקה לא מאושרת לכל אדם בסל הבריאות הישראלי. הבדיקה מאושרת רק לאלו שאובחנו על ידי הקריטריונים שנקראים גם קריטריוני אמסטרדם ובתסדה, כל עוד רופא גניטקאי או רופא גסטרואנטרולוג אבחן את המטופל כסובל מתסמונת לינץ', וכל עוד את האבחנה ביסס עם בדיקת D.N.A שבוצעה לגידול והראתה אי יציבות של הגנום או על ידי בדיקה אימונוהיסטוכימית שהעלתה ממצא חיובי בגידול.להלן הקריטריונים העיקריים המוסכמים:
- שני קרובי משפחה מדרגה ראשונה שבהם התגלה גידול מקבוצת הגידולים שאופייניים לתסמונת.
- הופעה של ממאירות בשני דורות רצופים כשאחד מהם הופיע לפני גיל חמישים.
- הופעה של שני גידולים אופייניים לתסמונת לינץ' בחולה.
- במידה והגידול מתפתח במעי הגס, יש לוודא כי הוא ניחן במאפיינים ההיסטולוגיים הייחודיים לתסמונת לינץ'.
