מחלת טאורי (Tauri disease), הידועה יותר היום כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 7 (Glycogen storage disease type VII) היא מחלה תורשתית המופיעה לאחר פגיעה באנזים הקשור לשימוש בגליקוגן בגוף.
גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן
גליקוגן הוא חומר תשמורת מרכזי בגוף. ספק האנרגיה העיקרי והזמין לתאים הוא הגלוקוז – מולקולות סוכר פשוטה. כאשר מצטבר גלוקוז בגוף, תאים אחדים יכולים להפוך אותו לשרשרת ארוכה של גליקוגן, המנוצל לשמירה על הגלוקוז הפנוי, ושחרורו בעת הצורך.
מחלות שונות הפוגעות במערכת ניצול הגלוקוז והגליקוגן יכולות להפריע לניצול האנרגיה בגוף, והן מכונות מחלות אגירת גליקוגן (Glycogen storage diseases). מכיוון שגליקוגן משמש חומר תשמורת בכבד, בשריר, וגם בכליה וברקמות אחרות, מחלות שונות מקבוצה זו פגועות באיברים שונים – כבד, לב, שרירים, וכדומה.
הבסיס הגנטי למחלה
האנזים שנפגע במחלת טאורי הוא פוספו-פרוקטו-קינאז (Phosphofructokinase). אנזים זה שותף בתהליך הגליקוליזה, ומעורב בשינויים האנזימטיים שעוברים על הגלוקוז כדי שהתאים יוכלו לנצל אותו ליצירת אנרגיה חיונית.
כאשר אנזים זה פגוע, תהליך הגליקוליזה (פירוק בגלוקוז) נפגע, ונותר גלוקוז רב בתאים, ללא ניצול. נוכחות הגלוקוז מעודדת את יצירת הגליקוגן מהגלוקוז, כדי לשמור את הגלוקוז לניצול עתידי. כאשר פוספו-פרוקטו-קינאז חסר, נוצרת בעיה בניצול הגלוקוז בתאים, וגליקוגן מצטבר בהם בשיעור גבוה – ללא יכולת ניצול יעילה.
קיימים בגוף מספר גנים ומספר סוגים של האנזים. צורה אחת של האנזים פעילה בתאי השריר, צורה אחרת פעילה בתאי הכבד, ובכדוריות דם אדומות קיים עירוב של שני הסוגים.
במרבית המקרים של מחלת טאורי, האנזים הפגוע הוא האנזים שפעיל בשריר בלבד, בעוד שהאנזים הכבדי פועל באופן תקין. כתוצאה מכך, ההשפעה העיקרית של המחלה היא על פעילות השריר, ולא על פעילות הכבד. מכיוון שהכבד אחראי על הפעילות המטבולית הכללית בגוף, במחלה זו ההשפעה העיקרית היא על השרירים.
המחלה מורשית בצורה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, יש צורך בשני עותקים פגומים של הגן כדי לחלות במחלה. הגן הפוגע, כאמור, מקודד לאנזים פוספו-פרוקטו-קינאז הפעיל בשריר דווקא (הצורה M). הגן נמצא בכרומוזום 12 (12q13).
נמצאו מוטציות שונות שאחראיות למחלה. ביהודים ממוצא אשכנזי, אצלם המחלה שכיחה באופן יחסי, יש מוטציה בסיסית אחת, המובילה לדילוג בשכפול אחד מקטעי הגן לחלבון ("אקסון"). מוטציה זו אחראית לרוב המוחלט של המקרים ביהודים ממוצא אשכנזי.
סימנים וסימפטומים
המחלה מופיעה לראשונה בילדות, ויכולה להתבטא בכאבים והתכווצויות בשרירים (בעקבות חסר האנרגיה בשריר), קושי בביצוע פעילות גופנית, עייפות ותשישות. דווקא מאכלים עתירים בסוכרים יכולים להחמיר את הסימפטומים, בגלל הקושי של השריר לפרק את הגלוקוז לאנרגיה זמינה.
אצל חלק מהחולים יש פגיעה גם בכדוריות הדם האדומות, עם סימנים של הרס מתמשך של כדוריות הדם (המוליזה). מחלה קלה יותר יכולה להתגלות רק בשלב מאוחר יותר בחיים הבוגרים.
כיצד מאבחנים את המחלה?
בבדיקת דם אצל החולים ניתן לראות עלייה באנזים השריר קראטנין קינאז. ניתן לזהות בבדיקות מעבדה סימנים של המוליזה. בגלל הר הדם ניתן לראות גם רמות גבוהות של חומצה אורית בדם (היפראוריצמיה). מכיוון שהמוטציה העיקרית ביהודים אשכנזים ידועה, ניתן להיעזר בה לאבחנה של המחלה.
טיפול במחלה
אין טיפול ספציפי במחלה, והיא איננה ניתנת לריפוי. לחולים מומלץ להימנע מפעילות גופנית מאומצת – לאור ההפרעה בתפקוד השריר.