מחלת טאורי (Tauri disease), הידועה יותר היום כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 7 (Glycogen storage disease type VII) היא מחלה תורשתית המופיעה לאחר פגיעה באנזים הקשור לשימוש בגליקוגן בגוף.
גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן
מחלות שונות הפוגעות במערכת ניצול הגלוקוז והגליקוגן יכולות להפריע לניצול האנרגיה בגוף, והן מכונות מחלות אגירת גליקוגן (Glycogen storage diseases). מכיוון שגליקוגן משמש חומר תשמורת בכבד, בשריר, וגם בכליה וברקמות אחרות, מחלות שונות מקבוצה זו פגועות באיברים שונים – כבד, לב, שרירים, וכדומה.
הבסיס הגנטי למחלה
כאשר אנזים זה פגוע, תהליך הגליקוליזה (פירוק בגלוקוז) נפגע, ונותר גלוקוז רב בתאים, ללא ניצול. נוכחות הגלוקוז מעודדת את יצירת הגליקוגן מהגלוקוז, כדי לשמור את הגלוקוז לניצול עתידי. כאשר פוספו-פרוקטו-קינאז חסר, נוצרת בעיה בניצול הגלוקוז בתאים, וגליקוגן מצטבר בהם בשיעור גבוה – ללא יכולת ניצול יעילה.
במרבית המקרים של מחלת טאורי, האנזים הפגוע הוא האנזים שפעיל בשריר בלבד, בעוד שהאנזים הכבדי פועל באופן תקין. כתוצאה מכך, ההשפעה העיקרית של המחלה היא על פעילות השריר, ולא על פעילות הכבד. מכיוון שהכבד אחראי על הפעילות המטבולית הכללית בגוף, במחלה זו ההשפעה העיקרית היא על השרירים.
נמצאו מוטציות שונות שאחראיות למחלה. ביהודים ממוצא אשכנזי, אצלם המחלה שכיחה באופן יחסי, יש מוטציה בסיסית אחת, המובילה לדילוג בשכפול אחד מקטעי הגן לחלבון (“אקסון”). מוטציה זו אחראית לרוב המוחלט של המקרים ביהודים ממוצא אשכנזי.
סימנים וסימפטומים
אצל חלק מהחולים יש פגיעה גם בכדוריות הדם האדומות, עם סימנים של הרס מתמשך של כדוריות הדם (המוליזה). מחלה קלה יותר יכולה להתגלות רק בשלב מאוחר יותר בחיים הבוגרים.
