מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

GSD – מחלות אגירת גליקוגן

מחלות אגירת גליקוגןגליקוגן הוא מולקולה מורכבת, המשמשת כמקור לגלוקוז בגוף. התאים שלנו זקוקים לגלוקוז כדי לייצר אנרגיה. מכיוון שבלי אנרגיה זמינה לא יכולים להתרחש כל תהליכי החיים התאים, בלי גלוקוז קשה מאוד לתאים לתפקד באופן תקין. אומנם, חומצות שומן וגם חלבונים יכולים לספק צרכים אנרגטיים, אבל בלי ספק החומר החשוב ביותר לטווח הזמן הקצר והבינוני הוא הגלוקוז.

לאחר ארוחה, רמת הגלוקוז בדם עולה, ויש שפע שלו הניתן לחלוקה לרקמות. בין ארוחות, בשנת הלילה, ובצום קצר, אין אספקה זמינה של גלוקוז ממערכת העיכול. כדי להתגבר על בעיה זו מסונתז בגוף גליקוגן, פולימר של קבוצות גלוקוז. גליקוגן מורכב משרשרת ארוכה ומסועפת של קבוצות גלוקוז הקשורות זו לזו.

במצבים של עודף בגלוקוז בדם, מסנתז הגוף גליקוגן, בעיקר בכבד. כאשר יש מחסור בגלוקוז, הגליקוגן מתפרק למרכיביו הבסיסיים, ומשתחרר מהכבד לזרם הדם. גם השרירים והלב מסנתזים גליקוגן, לצרכים אנרגטיים שלהם, ולא לשימוש שאר רקמות הגוף.

מחלות אגירת גליקוגן

מחלות אגירת גליקוגן הן שורה של מחלות תורשתיות, שבהן פגיעה אנזימתית בתהליך ניצול הגליקוגן או הגלוקוז מובילה לפגיעה מטבולית בגוף. הפגיעה יכולה להופיע בכל האיברים שמייצרים גליקוגן, או בחלקן.

קיימות לפחות שבע מחלות של אגירת גליקוגן, ויש המונים אפילו שתים עשרה מחלות, עם תתי סוגים שונים. חלק מהמחלות נקראות בשמות (מחלת וון גירקה, מחלת מק'ארדל, מחלת קורי) אבל המינוח הנפוץ היום הוא מספר סידורי של המחלה – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מסוג 2 וכדומה.

סיווג של מחלות אגירת גליקוגן

נהוג לסווג את מחלות אגירת הגליקוגן על פי הרקמה העיקרית שנפגעת במחלה. מכיוון שגליקוגן נפוץ במיוחד בתאי שריר וכבד, אלו הרקמות העיקריות שנפגעות. בנוסף, הלב הוא מטרה נוספת של מחלות אלו. מחלות אגירת גליקוגן שמספרן 1 ו –  6  פגועות בעיקר בכבד, מחלה מספר 2 (מחלת פומפה) פוגעת בעיקר בלב, ואילו מחלות מספר 3 ו – 5, ו – 7 פוגעות בעיקר בשרירים.

מה הן המחלות העיקריות של אגירת גליקוגן?

  • מחלת וון גירקה – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, היא המחלה הנפוצה ביותר. במחלה זו נפגעת יכולת שחרור הגלוקוז מתאי הכבד, ולכן מצטבר גליקוגן בתאים.
  • מחלת פומפה – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2. מחלה זו פגועת בעיקר בשריר הלב. החולים סובלים מלב גדול מאוד ואי ספיקת לב. כיום יש טיפול תחליפי אנזימטי למחלה.
  • מחלת קורי – מחלת אגירת גליקוגן סוג 3 – המחלה פוגעת באנזים שאחראי על פירוק הסתעפויות הגליקוגן. פוגעת בעיקר בשרירים.
  • מחלת אנדרסן – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 4 – פוגעת באנזים שאחראי על יצירת ההסתעפויות בגליקוגן.
  • מחלת מקארדל – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 5 – פוגעת באנזים המשחרר גלוקוז מגליקוגן בשרירים. מובילה להרס השרירים ולאי ספיקת כליות.
  • מחלת הרס – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 6 – פוגעת באנזים המשחרר גלוקוז מגליקוגן בכבד. מביאה להגדלת הכבד והפרעה ברמת הגלוקוז בדם.
  • מחלת טאורי – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 7 – פוגעת באנזים שחשוב לתהליך ניצול הגלוקוז (גליקוליזה). כתוצאה מכך מצטבר גליקוגן בתאים, ללא יכולת ניצול של הגלוקוז. המחלה פוגעת בעיקר בשרירים, ומתבטאת בכאבים לאחר מאמץ.

גנטיקה של מחלות אגירת גליקוגן

מחלות אגירת גליקוגן מורשות באופן רציסיבי. כלומר, יש צורך בשני עותקים פגומים של הגן המקודד לאנזים הפגוע כדי לחלות במחלה. רק כאשר שני ההורים נשאים, יכול להיוולד ילד חולה. אבחנה גנטית של מחלות אלו יכולה להיעשות לפני הנישואים או לפני ההריון.

מחלת אגירת הגליקוגן הנפוצה ביותר היא מחלת וון גירקה, או מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1. באופן כללי, מחלות תורשתיות אלו נדירות למדי.

ניתן לראות שכיחות יתר של סוגם ספציפיים של מחלות אגירת גליקוגן באוכלוסיות שונות. המחלות שמספרן 1, ו -7, למשל, נפוצות יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ומחלה מספר 3 נפוצה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי.

בדרך כלל ישנה מוטציה אחת ספציפית באוכלוסיות אלו. מוטציה זו מכונה "מוטציית מייסד" (Founder mutation), והיא נובעת, בדרך כלל, ממוטציה אחת שהופיעה באוכלוסייה קטנה, שבה נישואי קרובים הובילו לשכיחות יתרה שלה.

סימפטומים אופייניים של מחלות גליקוגן

הסימפטומים של המחלות תלויות באנזימים הפגומים וברקמות שנפגעות. כאשר הכבד הוא הנפגע העיקרי, המחלה מתבטאת בהגדלה של הכבד (בעקבות הצטברות גליקוגן) ואירועים של היפוגליקמיה (ירידה חדה ברמת הגלוקוז בדם).

כאשר הפגיעה העיקרית היא בשריר, ההתבטאות היא חוסר סבילות למאמץ (בגלל מחסור באנרגיה זמינה לתאי השריר). פגיעה בלב מובילה לאי ספיקת לב והגדלה בלתי תקינה שלו (מחלת פומפה).

אולי יעניין אותך:

עמילואידוזיס משפחתית

מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד