סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלת סיסטיק פיברוזיס (cystic Fibrosis, בקיצור CF, נקראת בעברית לייפת כיסתית) היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת בעיקר בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול.

בסיס גנטי ופתולוגי של המחלה

סיסטיק פיברוזיס מופיעה בעקבות פגיעה בגן האחראי לקידוד החלבון לתעלת יונים בגוף. תעלה זו קשורה להעברה של כלור, ופגם ביצירתה כתוצאה ממוטציה בגן גורם למגוון רחב של תופעות במערכות שונות בגוף.

הגן המקודד למחלה נקרא CFTR והוא נמצא על כרומוזום מספר 7. מחלה זו מורשת באופן אוטוזומלי רציסיבי, כלומר, שני הורים נשאים יכולים להעביר את המחלה לילדם, והסיכוי ללידת ילד חולה להורים נשאים עומד על 25%.

חומרת המחלה תלויה במוטציה בחלבון. מוטציות שונות גורמות להופעת מחלה מלאה, על כל התסמינים הקשים שלה, בעוד שמוטציות אחרות יכולות להתבטא בהפרעות בפוריות בלבד. המוטציה השכיחה ביותר היא שינוי במקום 508 בחלבון (מוטציה המוכנה דלתא- F508), אך תוארו מעל 1000 מוטציות שונות.

סימנים וסימפטומים

ילדים שחולים בסיסטיק פיברוזיס סובלים מהפרעה בגדילה ובהתפתחות (failure to thrive), ומזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה. ההפרעה הגנטית גוררת הצטברות של ריר סמיך בדרכי הנשימה, המהווה כר נוח לזיהומיים חיידקיים ופטרייתיים רבים. זיהומים אלה עלולים לסכן את חיי החולה.

סיבוכים נוספים של סיסטיק פיברוזיס בדרכי הנשימה כוללים היווצרות של ברונכואקטזיות (התרחבות בלתי תקינה של היסמפונות), פוליפים באף, דלקות חוזרות בגתות האף (סינוסיטיס), ועוד.

מלבד דרכי הנשימה, האיברים העיקריים שנפגעים הם איברים הקשורים בהפרשה: הלבלב המפריש אנזימים שונים למערכת העיכול, ובלוטות הזיעה.

סיבוכים של מערכת העיכול בחולים כוללים חסימת מעיים, צניחה של הרקטום, דלקת בלבלב, שחמת הכבד, הפרעות בספיגת ויטמינים מסיסים בשומן (ויטמינים A, E, D, K) ועוד. ביילודים נפוץ יותר בחולים חסימה של המעי על ידי מקוניום (מקוניום אילאוס), והסתובבות המעי (וולבולוס).

מלבד ההפרעות בדרכי הנשימה והעיכול, חולים בסיסטיק פיברוזיס סובלים מעקרות, בעקבות פגיעה ביצירת ותפקוד צינור הזרע בבנים.

אבחנה של סיסטיק פיברוזיס

כאשר עולה חשד לסיסטיק פיברוזיס (למשל: בנוכחות של הפרעה בגדילה עם מחלות חוזרות בדרכי הנשימה, כאשר יש היסטוריה משפחתית של המחלה), כמה בדיקות יכולות לסייע באבחנה.

בדיקה של תבחין זיעה מזהה את ריכוז הכלור בזיעה, והיא נחשבת קריטריון אבחנתי. בדיקה המצביעה על ריכוז של מעל 60 מיליאקווילנט לליטר של כלור בזיעה מצביעה כמעט בוודאות על סיסטיק פיברויס, בעוד שתוצאה גבוהה מ – 40 היא תוצאה גבולית בלבד. בדיקה נוספת (פחות שימושית) היא בדיקה של הפרש הפוטנציאלים ברירית האף.

בעידן המודרני, בדיקות מולקולאריות יכולות לסייע גם הן באבחנה. כאשר המוטציה במשפחה ידועה, ניתן לזהות את קיומה באמצעות בדיקת PCR. עם זאת, במקרים רבים לא ידועה המוטציה בגן שגרמה למחלה, ויש קושי לערוך ולפענח בדיקה מולקולארית (כזכור, תוארו מספר גדול מאוד של מוטציות בחולי CF). אבחנה כזו אפשרית רק כאשר זוהתה בוודאות מוטציה בגן שידועה כקשורה למחלה (למשל: המוטציה הידוע דלתא- F508).

טיפול במחלה

למרבה הצער, אין כיום טיפול מרפא למחלה. המחלה היא מחלה כרונית, שתלווה את הילד (והמבוגר) לכל אורך חייו. עם זאת, התקדמות ניכרת בטיפול התומך במחלה הביא לשיפור משמעותי באורח החיים ובאיכות החיים של החולים בסיסטיק פיברוזיס.

הטיפול התומך כולל מתן טיפול אנטיביוטי מתאים ואגרסיבי במקרים של זיהומים בדרכי הנשימה, מתן של תחליפים אנזימטיים לחולים הסובלים מפגיעה בלבלב, טיפול פיזיותרפי בתדירות גבוהה לסיוע בפינוי של ההפרשות המרובות מדרכי הנשימה, ומתן תרופות שנועדו להפחית את צמיגות הכיח. לאור השיפור שחל בטיפול, חולים המקפידים על הטיפול יכולים לחיות שנים רבות, עד הגיל המבוגר.