(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות “מחלת העצבים המוטוריים” ו”מחלת לו גריג” היא מחלה מסוג המחלות הניווניות כשהפגיעה של המחלה מתרחשת בתאים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית שקשורים לתנועה.
השכיחות של המחלה היא אחת לעשרת אלפים בני אדם ובישראל חיים היום בין 600-700 חולים ב-ALS. המחלה מתפרצת ברוב המוחלט של המקרים בין גיל ארבעים וחמש לגיל שישים וחמש ונכון לכתיבת שורות אלה אין בדיקה שמסוגלת להעיד על קיום המחלה לפני שהתסמינים מתחילים להשפיע על חיי החולה.
מהם התסמינים של המחלה?
התסמינים מתגלים באופן הדרגתי כשבדרך כלל הסימפטומים הראשונים יהיו חולשה של שרירי הרגליים והידיים, קפיצות או עוויתות בשרירי הגפיים בעיקר, קשיים בדיבור, בנשימה ובבליעה.
גורמים למחלה
כעשרה אחוז מהחולים סובלים מ-ALS משפחתי. ALS משפחתי נקראת בלעז familial ALS או FALS. מדובר על מצב שבו המחלה פוגעת מספר פעמים באותה המשפחה (אחים או הורים וילדיהם).
סוגים שונים של מוטציה מאופיינים בקצב התקדמות שונה. כך למשל מוטציה שמאפיינת את החולים בארצות הסקנדינביות שנקראת D90A, תוביל למחלה שמתקדמת בקצב איטי מאוד ולכן החולים בהם מופיעה מוטציה זו חיים כעשר שנים בממוצע מרגע אבחון המחלה.
לא על הגנטיקה לבדה
מאחר ורוב החולים במחלה לא סובלים מהצורה המשפחתית שלה, אין איש אשר יודע מה הוא הגורם להופעת המחלה בהם. ישנן תיאוריות רבות שמנסות להסביר את התפרצות המחלה בקרב אנשים שבהם אין מוטציה בגן שמקודד ליצירת סופראוקסיד דיסמוטאז שביניהן התיאוריות הבאות:
- מאחר והתגלו מקרים רבים יחסית של המחלה בקרב ספורטאים שצרכו כמויות גבוהות של חלבונים בדיאטה שלהם, הועלתה ההשערה שייתכן כי גירוי יתר של התאים מתבצע בעקבות ספיגה מוגזמת יתר על המידה של סידן שמובילה למוות של התאים.
- חוקרים בתחום מצאו כי לחולים ב-ALS יש רמות גבוהות של נוירוטרנסמיטר בשם גלוטמט בנוזל עמוד השדרה ובסרום יחסית לאוכלוסייה הבריאה. הדבר הביא לפיתוח של תרופה שנקראת רילוזול שהשפעתה מתמקדת בטרנספורטרים בתאי העצב לגלוטמט. עם זאת השפעתה על שרידות החולים מינורית בהחלט.
- גורמים נוספים שנמצאים במחקר כוללים חשיפה לכימיקלים מסוימים, שדות מגנטיים עוצמתיים במיוחד, שוק חשמלי, השתתפות בענף ספורט שכולל מגע בין המתמודדים כמו היאבקות למשל, זעזוע מוח ועוד.
