תסמונת נונאן – Noonan syndrome
תסמונת Noonan היא תסמונת גנטית נדירה שמתרחשת בלידה אחת עד ארבע מתוך ארבעים אלף לידות. התסמונת מועברת מההורים לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי והמשמעות היא שדי בהורה חולה אחד כדי להוריש את התסמונת לצאצא. עם זאת, לא תמיד מידת הביטוי של הגן הפגום תהיה מלאה וכבר תועדו מקרים בהם הורה שסבל מהתבטאות סימפטומטית קלה בלבד של … המשך לקרוא תסמונת נונאן – Noonan syndrome
