תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת גנטית שנגרמת כתוצאה מחסר במקטע מזערי בכרומוזום 11. התסמונת נקראת על שם פטרה ג'ייקובסן, רופאה דנית שתיארה את התסמונת לראשונה בשנת 1973. רוב הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן סובלים מחסר של חמישה מיליון עד שישה עשר מיליון בסיסים המרכיבים בין מאה שבעים ליותר משלוש מאות וארבעים גנים שונים.
תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת נדירה יחסית, המתרחשת בשכיחות של 1:100000 לידות חי, כששכיחות התסמונת גבוהה פי 2 בקרב בנות. עד כה תוארו רק כמה מאות חולים בכל רחבי העולם.
מה הם התסמינים של תסמונת ג'ייקובסן?
רוב הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן סובלים מעיכוב בהתפתחות המוטורית (המעבר משכיבה לישיבה, מישיבה לעמידה ומעמידה להליכה לדוגמה) וברכישת השפה וכן רוב הלוקים בתסמונת סובלים מליקויים קוגניטיביים וקשיי למידה בדרגות שונות.
בנוסף לכך, התסמונת מקושרת לבעיות התנהגותיות בדגש על התנהגות קומפולסיבית (כפייתית), חוסר יכולת לשמור על מיקוד וריכוז לאורך זמן, נטייה להסחת דעת בקלות ועוד. חלק ניכר מהלוקים בתסמונת ג'ייקובסן מאובחנים כסובלים מהפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות (ADHD).
מעבר לתסמינים המנטליים וההתנהגותיים התסמונת באה לידי ביטוי בתווי פנים אופייניים כמו לדוגמה מיקום נמוך מהרגיל של האוזניים, אוזניים קטנות מהרגיל, מפתח עיניים רחב, עפעפיים נפולים, קפלי עור המכסים את הפינות הפנימיות של העיניים, גשר אף רחב, נטייה של קצות השפתיים כלפי מטה, שפה עליונה דקיקה, לסת תחתונה קטנה מהרגיל ועוד.
בנוסף לכל אלה, הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן סובלים מהיקף ראש גדול מהממוצע באוכלוסייה הכללית וממצח בעל מראה מחודד. כתשעים אחוז מהלוקים בתסמונת סובלים מהפרעות בקרישיות הדם ולמעשה נמצאים באופן מתמיד בסיכון לדימומים ספונטניים ובנוסף קיימת שכיחות גבוהה מאוד של דלקות אוזניים כרוניות, סינוסיטיס כרונית, מומים לבביים, בעיות האכלה בינקות, קומה נמוכה ועוד.
כיצד עוברת התסמונת בתורשה?
רוב הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן לא ירשו את ההפרעה הגנטית מהוריהם, שכן בדרך כלל המוטציה מתרחשת באופן אקראי במהלך ההיווצרות של תא הזרע או תא הביצית או סמוך מאוד להפריה. לרוב הלוקים בתסמונת אין היסטוריה משפחתית של תסמונת ג'ייקובסן, אך באפשרותם להעביר את ההפרעה הלאה לצאצאים שלהם. רק חמישה עד עשרה אחוז מהלוקים בתסמונת ירשו את ההפרעה מאחד ההורים.
מצב זה מתרחש כאשר מתרחשת טרנסלוקציה, כלומר החלפה של מקטע גנטי בין שני כרומוזומים. בדרך כלל במצב זה לא יופיעו תסמינים קליניים כלשהם בהורה, שכן הכמות של החומר הגנטי נשארת זהה. עם זאת, צאצא לאדם שהתרחשה בו טרנסלוקציה במקטע הסופי בזרוע הארוכה של כרומוזום 8, נמצא בסיכון ללקות בתסמונת ג'ייקובסן.
האם ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההריון?
מאחר ומדובר בתסמונת נדירה מאוד, הרי שלא נהוג לבצע בדיקות ספציפיות לאבחון התסמונת בעובר. עם זאת, בהחלט ניתן למצוא במקרים רבים תסמינים שיש בהם כדי להעיד על קיום התסמונת במהלך ההריון כמו לדוגמה מומים בכליות, מומים לבביים ועוד. במשפחות בהן ישנו סיכוי גבוה להולדת צאצא הסובל מתסמונת ג'ייקובסן, ניתן לבצע בדיקת גנטית כמו לדוגמה בדיקת FISH לאבחון החסר הספציפי בכרומוזום 11 בעובר במהלך ההריון.
מה היא תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן?
מאחר ומדובר בתסמונת שהתגלתה רק לקראת סוף המאה העשרים ומאחר ומדובר בתסמונת נדירה מאוד, הרי שנכון לכתיבת שורות אלה, עדיין לא ברור מה היא תוחלת החיים הממוצעת של הלוקים בה. חלק מהלוקים בתסמונת ג'ייקובסן הולכים לעולמם במהלך תקופת הינקות כתוצאה מהמום הלבבי או כתוצאה מדימום חמור והחולה המבוגר ביותר כיום הוא בן 45.