תסמונת על שם ווייבר מאופיינת בצמיחה מהירה המתחילה לפני הלידה, צמיחה פיסית של התפתחות העצם העלולה להתרחש במהירות רבה יותר מהממוצע.
תסמינים אחרים עשויים לכלול טונוס שרירים מוגבר עם רפלקסים מוגזמים, התפתחות איטית של תנועות רצוניות, המתבטאות בפיגור פסיכומוטורי, מאפיינים פיסיים פרטניים או עיוותים ברגליים. לתינוקות עם תסמונת זו יש קול של צעקה צרודה כשהם משמיעים טון נמוך.
התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר דוד ווייבר בשנת 1974. מספר התסמינים השונים המתרחשים בתסמונת הם תוצאה עיקרית של צמיחה מהירה שהחלה בתקופה הטרום לידתית והממשיכה דרך גיל הינקות עד לשנות בית הספר היסודי. בנוסף, היא קשורה באופן הדוק עם התפתחות עצמות והתבגרות מהירה יותר המתבטאת במיוחד בפנים.
האנשים בסיכון לחלות – תסמונת על שם וויבר היא הפרעה נדירה המשפיעה בתדירות גבוהה יותר על זכרים, פי שלוש מאשר על נקבות. בסביבות שלושים עד חמישים מקרים פורסמו בספרות הרפואית.
פרופיל גנטי
תסמונת על שם ווייבר מתרחשת לרוב במצב שאינו סדיר. כלומר, הילד המושפע ממנה אינו יורש אותה מההורים. בקרב מעט מאוד משפחות, מדווחת ירושה דומיננטית אוטוזומאלית, כלומר גם ההורה וגם הילד מושפעים מהתסמונת. הגורם לה אינו ידוע והגנים המעורבים לא זוהו.
התסמונת נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציות בגן EZH2, המספק הוראות לביצוע סוג אנזים הנקרא היסטון, המשנה חלבונים הנקראים היסטונים, שהם חלבונים מבניים המתאגדים ל-DNA ומעניקים לכרומוזומים את צורתם.
באמצעות הוספת מולקולה הנקראת קבוצת מתיל להיסטונים, הם עלולים לכבות פעילות גנים מסוימים, ולפגוע בתהליך החיוני להתפתחות תקינה. לא ברור כיצד מוטציות בתוצאות גן EZH2 מובילות לליקויים האופייניים לתסמונת על שם ווייבר.
אבחונים
האבחנה המבדלת העיקרית היא
תסמונת סוטוס, המתבטאת בחפיפה ניכרת עם תסמונת על שם ווייבר. הפרעות אחרות אותן יש לשקול הן
תסמונת על שם בקווית-ויידמן, תסמונת סימפסון גולבאי, גידל יתר של מלאן, נכות פנים, ליקויי גובה, ותסמונות מרפן. בהריונות בסיכון אפשרי יש לבצע אבחון טרום לידתי.
קיים ויכוח ניכר בעולם הרפואה אם התסמונות ווייבר וסוטוס מייצגות את ההטרוגניות במוקד התסמינים, או מצבים אחרים. מראה הפנים זהה במקצת בשתי ההפרעות, אך רופא מומחה מיומן עשוי להאמין שהן אינן שונות. מאפיינים קליניים המתרחשים בתסמונת על שם ווייבר כוללים צעקה בקול נמוך וצרוד, בוהק של עצמות הירך, ציפורניים שקועות, ורפידות אצבע בולטות.
שיטות טיפול מקובלות – הטיפול בתסמונת על שם ווייבר מתמקד בתמיכה בתסמינים. ניתן להתייעץ עם אורטופד לתיקון עיוותים ברגליים, ולקבל
ייעוץ גנטי מועיל לחולים ובני משפחותיהם. לא קיים טיפול פרטני לתסמונת, למרות שההתמקדות בתסמינים עשויה להיות מצוינת. אין מעקב מומלץ אחר הגדילה, אך ערנות קלינית ובדיקות מוקדמות מומלצות. עם הטיפול והתמיכה המתאימים, החולים בתסמונת יכולים לנהל חיים נורמאליים.
