מחלות גנטיות יכולות להופיע גם אצל בני זוג ממוצא ספרדי, וניתן באמצעות סדרת בדיקות גנטיות פשוטות לזהות נשאות למחלות כאלה ולאתר את המחלות.
בעבר נטו לחשוב שמחלות גנטיות מופיעות בעיקר באשכנזים, אך כיום ידוע שגם יהודים ספרדים יכולים להיות נשאים של מחלות גנטיות שונות, כולל טיי זקס ומחלות אחרות המזוהות עם עדות אשכנז.
כאשר זוג פונה לייעוץ גנטי טרום הריוני, מתבצעת סדרת בדיקות בהתאם למחלות הרלוונטיות לארצות המוצא של בני הזוג. מכיוון שמדובר במחלות אשר מזוהות עם ארץ מוצא מסוימת (ולעתים אף עיר מוצא ספציפית), בדרך כלל אין צורך לבדוק את כל המחלות, אלא רק את המחלות שהומלצו.
תלסמיה
תלסמיה היא מחלה נפוצה מאוד בקרב יהודים ממוצא ספרדי, ומופיעה כמעט בכל העדות, כולל מרוקאים, תוניסאים, טריפוליטאים, עיראקים, פרסים, כורדים, לבנונים, סורים, אלג'יראים וכולי.
זוהי מחלה אשר פוגעת בתהליכי ייצור ההמוגלובין, ומתבטאת בהפרעה קשה לתפקוד כדוריות הדם האדומות. המחלה מופיעה בשל כשלים בייצור שרשראות ההמוגלובין, אשר גורמת בסופו של דבר לאנמיה אופיינית.
תלסמיה יכולה להופיע בשתי צורות עיקריות: תלסמיה מייג'ור, בה שני הגנים פגומים והחולים סובלים מאנמיה קשה ונדרשים לעירויי דם רבים, ותלסמיה מיינור, בה קיימת רק נשאות למחלה, ומופיעה אנמיה נסבלת בלבד.
בדיקה לנשאות לתלסמיה מתבצעת באופן פשוט מאוד על סמך תוצאות ספירת דם רגילה. במקרה זה אין צורך בבדיקה גנטית מורכבת, אלא מסתפקים בספירת דם (אפילו ספירת דם ישנה מספיקה) אשר מספקת את המידע הרלוונטי לרופא.
במידה וספירת הדם כוללת ערכי MCV של מתחת ל-70 וללא עדות לחוסר ברזל, יש לחשוד בנשאות לתלסמיה ובודקים גם את בן הזוג השני. במידה ושני בני הזוג הם נשאים לתלסמיה, קיים 25% סיכוי שהיילוד יסבול מתלסמיה מייג'ור, ועל כן מומלץ על המשך בירור בהתאם להמלצות הרופא.
מחלת טיי זקס
מחלת טיי זקס נפוצה במיוחד באשכנזים, אך כיום ידוע שהיא יכולה להופיע גם אצל אנשים במוצאם צפון אפריקאי, אצלם שכיחות הנשאות למחלה היא 1 ל-100.
זוהי מחלת אגירה קשה ביותר, אשר גורמת למוות בגיל הילדות תוך ייסורים קשים, ועל כן חובה לבצע את בדיקת הסקר לנשאות למחלה.
מחלת PCCA – Progressive Cerebello Cerebro Atrophy
מחלה קשה אשר שכיחה בעיקר ביהודים ממוצא צפון אפריקאי ובעיראקים, ושכיחותה כ-1 ל-10,000. זוהי מחלה קשה ביותר אשר גורמת לפיגור שכלי קשה, ירידה בהיקף הראש, נוקשות שרירים והתכווצויות.
במידה ושני בני הזוג מגיעים מארצות המוצא הרלוונטיות, ממליצים על בדיקת נשאות, ובמידה ושניהם נשאים קיים סיכון למחלה ומחליטים על המשך ההתקדמות.
מטקרומטיק לויקודיסטרופי – MLD
מחלת MLD היא מחלה הנפוצה ביהודים ממוצא תימני, אשר נשאות לה מופיעה ב-1 ל-60. זוהי מחלה ניוונית של המוח אשר גורמת לירידה התפתחותית קשה, איבוד התפקוד המוטורי וירידה ביכולת התקשורת עם הסביבה.
מדובר בילדים אשר סובלים מאוד ונפטרים בגיל צעיר ביותר. במידה ושני בני הזוג הם ממוצא תימני יש לבצע בדיקת נשאות למחלה, ובהמשך להחליט על ההתקדמות במידה ושניהם נשאים.
מחלת קוסטף
תסמונת ע"ש קוסטף הינה מחלה המופיעה בעיקר ביהודים מהעדה העיראקית, אשר גורמת לתסמינים נוירולוגיים שונים כמו הפרעות ראיה, חוסר יציבות, תנועות לא רצוניות ופיגור שכלי.
בדיקה למחלה מתבצעת במידה ושני בני הזוג הם מהעדה העיראקית, ואין צורך לבצע אותה במידה ורק אחד מבני הזוג הוא מהעדה הזאת.
מחלת אשר
תסמונת הנפוצה בעיקר ביהודים ממוצא פרסי, אשר גורמת להפרעות שמיעה לצד הפרעות ראיה בשל מחלה אשר נקראת רטיניטיס פיגמנטוזה. למחלת אשר מספר סוגים, אשר כוללים תסמינים משתנים אך בסופו של דבר רוב החולים בה סובלים מקשיי שמיעה וראיה אשר מונעים מהם אורח חיים תקין.
יש לציין שמחלת אשר יכולה להופיע גם אצל אשכנזים, אך היא פחות נפוצה אצלם לעומת המוצא הפרסי.