החסרונות של בדיקות גנטיות בהריון
שתי הבדיקות הנפוצות ביותר לזיהוי של הפרעות גנטיות בעוברים הן בדיקת סיסי שלייה ובדיקת מי שפיר. לבדיקות אלו שני חסרונות בולטים – הן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון להפלה (למרות שמדובר בסיכון קטן למדי), והן בדיקות שנעשות לאחר תחילת ההיריון – כאשר יש עובר חי ברחם.
זוגות רבים אינם מעוניינים בהפלה גם בשלבי הריון מוקדמים, מטעמים אתיים, דתיים ואישיים. לזוגות כאלו אין תועלת בעריכת בדיקות גנטיות לאחר תחילת ההיריון, מפני שבדיקות כאלו לא יכולות להביא (בדרך כלל) לצעד רפואי אופרטיבי, כמו הפלה והריון חדש.
בדיקה גנטית טרום השרשתית
בדיקה גנטית טרום השרשתית (באנגלית: Pre-implantation genetic diagnosis) , או בקיצור נפוץ ומקובל: PGD היא בדיקה שמתבצעת על תאי העובר עוד בטרם החזרתו לרחם, בתנאים של הפריית מבחנה.
בהפריית מבחנה (In vitro fertilization- IVF) נשאבות ביציות משחלות האישה, והן עוברות הפריה מזרע של הגבר בתנאי מעבדה. הביציות המופרות גדלות במשך מספר ימים בתנאי מעבדה, ורק לאחר מכן מוחזרות לרחם האישה להמשך ההיריון.
בשלב שבו גדל העובר לעתיד במעבדה ניתן לקחת ממנו דגימה זעירה לצורך עריכת בדיקות גנטיות. בדיקה כזו לא פוגעת בעובר העתידי שיוחזר לרחם, והיא מאפשרת לערוך בדיקות גנטיות נרחבות. שיטה מתקדמת זו נקראת – בדיקה גנטית טרום השרשתית – PGD.
כצד מבצעים את הבדיקה?
כאמור, מתרבית התאים שתהווה את העובר העתידי ניתן לדגום תא בודד. נטילה של תא בודד מתרבית התאים לא פגועת בהתפתחותו של העובר העתידי. מתא בודד ניתן להפיק חומר גנטי מלא (שהרי כל תאי הגוף מכילים את כל החומר הגנטי שלנו) – ועליו לערוך את הבדיקות הנדרשות. תרביות תאים שנמצאו "בריאים" מוחזרים לאם להמשך ההיריון, ואילו אם נמצאו תרביות שנושאות מחלות גנטיות חמורות – מפסיקים לגדלן במעבדה.
הבדיקות המולקולאריות שבהן נעזרים כדי לאתר מחלות גנטיות כוללות שתי בדיקות עיקריות: בדיקת FISH ובדיקת PCR.
בבדיקת FISH נעזרים בהתאמה של רצפים בדנ"א לסימון של מקטעים בכרומוזומים. שיטה זו מסייעת באיתור של מומים כרומוזומליים ומומים המערבים מחקות קטנות של חלקי דנ"א. ב – PCR נעזרים לשם הכפלה של מקטעי דנ"א, כדי לזהות מוטציות גנטיות ספציפיות. שיטות מולקולאריות מתקדמות אל ומסייעות לאיתור מחלות גנטיות בעוברים בטרם הכנסתם חזרה לרחם.
מחלות שניתן לאתר באמצעות PGD
במסגרת PGD ניתן לאתר מומים רבים ומגוונים. המחלות הנפוצות ביותר שבהן נעזרים ב – PGD הן מחלות אוטוזמליות רצסיביות חמורות – מחלות המועברות משני בני המין, כאשר כל אחד מההורים הוא נשא של המחלה.
המחלות העיקריות שבהן נעזרים באבחנה מוקדמת עם PGD הן: ציסטיק פיברוזיס (CF), תלסמיה חמורה, אנמיה חרמשית, מחלת SMA (מחלה נוירולוגית תורשתית), מחלת הנטיגנגטון, תסמונת ה- X השביר, המפוליה, ניוון שרירים על שם דושן (שתי המחלות האחרות מועברות בתאחיזה ל – X) ועוד.
לאור כך שניתן לאתר מחלות ידועות מראש, תהליך PGD מתאים בעיקר לזוגות שנמצאו נשאים למחלות גנטיות תורשתיות חמורות (אם בבדיקה שלפני ההיריון או לאחר לידה של ילד חולה).
במקרים כאלו, כאשר ההורים מעוניינים בלידה של ילד בריא אך לא מעוניינים בהפסקת הריון בלתי רצוי, PGD היא השיטה מתאימה ביותר. כמובן שעבור PGD לא ניתן להרות באופן טבעי ורגיל, ויש צורך במחזורים של הפריה מלאכותית (IVF) על כל הכרוך הכך.
בחירת מין העובר ב – PGD
מלבד איתור של מחלות גנטיות, קל לבדוק גם את מין העובר ב – PGD. מין העובר נקבע על ידי נוכחות של כרומוזום המין Y. שני כרומוזומי X מביאים להתפתחותה של בת, ואילו כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד מביאים להתפתחותו של בן.
באופן תיאורטי ומעשי, ניתן לבחור כך את מין העובר שייוולד לאחר הפריית מבחנה. אפשרות זו מעלה שאלה אתית קשה וחמורה – האם הסוף לבחירה יהיה המין של העובר בלבד, או שמא ההורים ירצו לבחור גם תכונות אופי גנטיות אחרות?
האם ראוי שבני זוג יבחרו את מין העובר שלהם? מדינות רבות הטילו מגבלות חוקיות על אפשרות זו. בישראל, ניתן לבחור את מין העובר באמצעות PGD לאחר אישורה של ועדה מיוחדת לעניין זה, כאשר מתקיימים התנאים הבאים: יש חשש לפגיעה מהותית נפשית או בריאותית בילד או במשפחתו אם לא תיערך בחירה מראש של העובר (למשל: מחלות תורשתיות של מין אחד בלבד), ולהורים המבקשים יש לפחות ארבעה ילדים בני אותו מין, ללא ילדים מהמין השני – כל אלו בכפוף להחלטת הוועדה ובהתאם להנחיות מפורטות נוספות.