בשנים האחרונות חלה התקדמות מרשימה ביכולת של התאמה גנטית של תרופות למחלות שונות. במקרים של מחלות קשות, ובעיקר של מחלות ממאירות ניתן להתבסס על בירור גנטי על מנת להתאים את התרופות אשר ישפיעו על המחלה בצורה הטובה ביותר.
התאמה גנטית של בדיקות מתבצעת בעיקר בסרטן השד, אך יכולה להתבצע גם במחלות ממאירות אחרות כמו לוקמיה, וכמו כן במחלות דלקתיות מסוגים שונים.
העיקרון הפרמקוגנטי – התאמת הטיפול התרופתי למוטציה
מחלת הסרטן נגרמת על ידי הופעת מוטציות בחומר התורשתי של רקמות שונות, אשר גורמים לשגשוג יתר שלהן ולהופעת גידולים סרטניים.
המוטציות האלה מופיעות לרוב באופן ספונטני, או לאחר חשיפה לחומרים קרצינוגנים, וגורמים לאיבוד הבקרה על מחזור התא ולגידולים. על כן טיפול באמצעות תרופות אשר תוקפות את מנגנון הפעולה אשר קשור למוטציה הזו יכול לשפר באופן משמעותי את פרוגנוזת החולים.
לעומת זאת, טיפול באמצעות תרופות כימותרפיות אחרות אשר לא פועלות במנגנון אשר משפיע על המוטציה הספציפית הזו, לא ישפיע בצורה טובה על הגידול ויפחית את סיכויי ההישרדות של המחלה.
איך מבצעים את ההתאמה הגנטית?
לאחר האבחנה שמדובר במחלה סרטנית, מבצעים ביופסיה או שמוציאים את הגידול באמצעות ניתוח. הרקמה שהתקבלה מאפשרת לבצע בדיקות שונות, ובין היתר מבצעים בה בדיקות גנטיות במטרה לזהות את המוטציות המוכרות. בהתאם למוטציות שהתגלו, ניתן להתאים טיפול תרופתי לטיפול במחלה.
בנוסף, קיימים פקטורים גופניים אחרים אשר משפיעים על הגידולים הממאירים ועל תגובת הגוף לטיפול, ועל כן בחלק מהמקרים מבצעים גם ייעוץ גנטי מקיף במטרה לסייע לקבלת ההחלטה על הטיפול הטוב ביותר.
התאמה גנטית של טיפול תרופתי בסרטן השד
סרטן השד היא המחלה הממאירה הנפוצה ביותר בנשים, ומופיעה באחת מכל 9 נשים. למרות מאמצים רבים לביצוע בדיקות סקר ולאבחון מוקדם של המחלה, במקרים רבים המחלה מאובחנת בשלבים מאוחרים ודורשת טיפול סיסטמי באמצעות כימותרפיה.
בשנים האחרונות, התפתחה בדיקה אשר מזהה את המוטציות הגנטיות בתאי הגידול, ועל פי תוצאותיה ניתן להתאים טיפול רפואי. בדיקה זו, אשר נקראת גם בדיקת אונקוטייפ מסווגת את הגידולים הסרטניים לקבוצות שונות בהתאם לשינויים הגנטיים בהם אשר על פיהם ניתן להתאים את הטיפול הרפואי הטוב ביותר.
מלבד התאמת הטיפול, בדיקה זו חיונית גם לקביעת הפרוגנוזה של המחלה, כך שעל פי סוג המוטציה ניתן להסיק מהי פרוגנוזת החולות.
התאמה גנטית של טיפול תרופתי במחלות ממאירות אחרות
ניתן להתאים את הטיפול התרופתי בהתאם למאפיינים הגנטיים של מחלות ממאירות נוספות. מחלות אלה כוללות:
– לוקמיה – לוקמיה היא מחלה ממאירה של תאי מח העצם, וגורמת להופעה של סוגים שונים של תאי דם ממאירים. כחלק מהטיפול בלוקמיה ניתן לזהות את המוטציות בתאים הסרטניים ועל פיהם להתאים את הטיפול התרופתי.
– סרטן המעי הגס – סרטן המעי הגס נחשב למחלה ממאירה נפוצה ביותר, אשר הטיפול בה כולל פרוטוקולים כימותרפיים שונים. בהתאם למוטציות שונות אשר ניתן לזהות בגידול, ניתן להתאים את הטיפול הכימותרפי כך שיהיה אפקטיבי יותר.
התאמה גנטית ליעילות הטיפול התרופתי
אחד הדברים החשובים בטיפול במחלות ממאירות הוא יעילות הטיפול התרופתי. מצד אחד, טיפול תרופתי במינון גבוה מדי יגרום לתופעות לוואי מסוכנות, ואילו מצד שני, טיפול תרופתי במינון נמוך מדי לא ישפיע על המחלה.
יעילות הטיפול התרופתי מושפעת מגורמים גופניים רבים, ובין היתר מקצב הפירוק שלה על ידי אנזימים שונים (כמו אנזימי ציטוכרום P). במקרים בהם הטיפול התרופתי לא יעיל, או שחוששים שמינון הטיפול לא נכון, ניתן לבצע בדיקות שונות לזיהוי גורמים המשפיעים על הטיפול התרופתי, וכך להתאים אותו למחלה.