המופיליה (דממת בעברית) היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בליקויים במנגנון הקרישה של הדם.
באדם הבריא כאשר ישנו צורך ביצירה של קריש דם בעקבות פציעה כלשהי, נכנסים לפעולה חלבונים שונים שנקראים בשפה המקצועית פקטורי קרישה.
ההפעלה של החלבונים האלו נעשית ברצף ובאופן הדרגתי: ברגע שאחד מהחלבונים מסיים את פעולתו, החלבון הבא אחריו נכנס לפעולה וכן הלאה עד ליצירת הקריש. ברגע שאחד מהפקטורים לא מתפקד כשורה, שרשרת הפעולות נפסקת ויצירת הקריש מופרעת.
מה הוא הבסיס הגנטי של המופיליה?
למחלת ההמופיליה ישנם שני סוגים עיקריים: בהמופיליה מסוג A ישנו חוסר בפקטור קרישה 8 ובהמופיליה מסוג B ישנו חסר בפקטור קרישה 9. הגן שמוטציה בו גורמת להמופיליה מסוג A נקרא F8C והגן שמוטציה בו גורמת להמופיליה מסוג B נקרא F9. שכיחות המופיליה מסוג A היא 1:5000 ושכיחות המופיליה מסוג B היא 1:30000.
מה הם התסמינים של המופיליה?
בדרך כלל התסמינים יכללו שטפי דם באזורים של המפרקים הגדולים כמו למשל בברכיים, בקרסוליים, בירכיים ובמרפקים. עם זאת, בתלות בחומרת המחלה, ייתכנו גם דימומים באזורים אחרים בגוף שיכולים להופיע למשל בשרירים, מתחת לעור בכל אזור בגוף ובמערכת העיכול.
החשש העיקרי הוא כמובן דימומים ברקמת המוח. תסמינים מאוחרים יותר של המחלה כוללים בעיות מפרקים שכן הדימומים התדירים במפרקים גורמים במהלך הזמן להרס של הסחוס ושל העצם במפרק. בעבר מדובר היה על מחלה סופנית ורוב החולים בהמופיליה נפטרו בגיל מאוד צעיר אך כיום כפי שנפרט בהמשך החולים נהנים מתוחלת חיים נורמאלית או קרובה מאוד לנורמה.
באיזו צורת תורשה מועברת המחלה לצאצאים?
הגנים שאחראים לייצור של פקטור קרישה 8 ופקטור קרישה 9 נמצאים בתאחיזה לכרומוזום X. מאחר ולנקבות יש שני כרומוזומי X, הרי שנדיר מאוד למצוא את המחלה בקרב בנות. עם זאת, במידה ומדובר בזכרים, הרי שהסיכוי שלהם לפתח את המחלה במידה ואמם נשאית של המוטציה הגנטית הרלוונטית הוא חמישים אחוז.
גבר שחולה בהמופיליה לא יעביר את המחלה לבניו, אך כן יעביר את המוטציה בסבירות של מאה אחוז לבנותיו ואז הן יהיו נשאיות שלה ויוכלו להעביר אותה הלאה לצאצאיהן.
כיצד מתבצעת הבדיקה הגנטית לנשאות?
במשפחה שבה ישנם מספר חולי המופיליה מבצעים תחילה בדיקה גנטית לאחד החולים כדי לאבחן את המוטציה ולאחר מכן בודקים כי המוטציה קיימת גם אצל אמו. במידה והמוטציה אכן קיימת גם אצל האם, ממשיכים בבירור גנטי באופן הדרגתי.
תחילה מבררים את קיום המוטציה בבנותיה של האם, באחיותיה ובאמה ולפי הממצאים שעולים מבדיקות אלה ממשיכים את הבירור לנשים נוספות במשפחה. במידה ונמצא כי ישנן נשאיות נוספות של המוטציה הרלוונטית, הן יוכלו לבצע לעוברים שלהן בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה ולראות האם מדובר בזכר או בנקבה והאם הם צפויים לשאת את המוטציה.
במידה ומדובר על משפחה שבה יש רק חולה אחד, יש לנסות ולאתר בו את המוטציה ולבדוק האם היא קיימת גם באמו. במידה והמוטציה קיימת גם באם של החולה, אזי תהליך הבירור ממשיך באותה הדרך שצוינה לעיל.
עם זאת, במידה והמוטציה לא קיימת באם, ככל הנראה מדובר על מוטציה טרייה. חולה כזה יעביר את המוטציה לבנותיו ואת המחלה לבניו.
האם ניתן לטפל במחלה?
הטיפול המקובל ביותר כיום לטיפול בחולי המופיליה הוא הזרקה קבועה של פקטור הקרישה החסר.
ישנה חשיבות עליונה לאבחן את המחלה בשלב מוקדם ככל האפשר כדי למנוע את הנזק למפרקים וכדי להפחית את הסיכון לדימומים קטלניים אך בהינתן טיפול מוקדם ובמקרים בהם הטיפול ניתן באופן קבוע, החולים נהנים מאיכות חיים תקינה בדומה לאוכלוסייה הבריאה.