בדיקות טרום לידה גנטיות הן סדרת הליכים המבוצעים במהלך השליש הראשון להריון, על מנת לקבוע אם התינוק עלול להיוולד עם מומים פרטניים. רוב הבדיקות האלו אינן פולשניות.
בדיקות גנטיות מצביעות על הסיכון או ההסתברות בלבד, הקיימים במצב מסוים. כשתוצאות הבדיקות חיוביות, בדיקות אבחון מספקות תשובה מוחלטת. נשים עם סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם מצבים מסוימים, מקבלות המלצות לעבור בדיקות גנטיות מקיפות.
סוגי בדיקות גנטיות
בדיקות השליש הראשון מתחילות בשבוע העשירי להריון. הן כרוכות בבדיקות דם אולטרסאונד, בודקות את ההתפתחות הכוללת של העובר, ובודקות אם הוא נמצא בסיכון למצבים גנטיים, כגון תסמונת דאון. הן בודקות אף מומים בלבד אצל העובר, סיסטיק פיברוזיס ובעיות התפתחותיות אחרות.
אולטרסאונד
בדיקה המשתמשת בגלי קול ליצירת תמונת העובר. היא קובעת את גודל ומיקום העובר, מאשרת את התקדמות ההיריון ומאתרת חריגות אפשריות במבנה העצמות והאיברים של העובר.
אולטרסאונד מיוחד הנקרא אולטרסאונד שקופיות של נוזל מתבצע בין השבוע ה-11 ל-14 להריון. אולטרסאונד זה בודק את הצטברות הנוזל בחלק האחורי של צוואר העובר. כאשר קיימים נוזלים חריגים, התוצאה היא סיכון גבוה יותר לתסמונת דאון.
בדיקות דם מוקדמות
במהלך השליש הראשון, מבוצעות שתי בדיקות דם הנקראות בדיקה רציפה של בדיקות סקר משולבות, והקרנה משולבת. הן משמשות למדידת רמות חומרים מסוימים בדם, כלומר, חלבון פלזמה הקשור להריון והורמון A הנקרא גונדוטרופין כוריוני אנושי. רמות חריגות של בדיקות אלו מצביעות על סיכון גבוה להפרעות כרומוזום.
במפגש ההתייעצות הראשון לפני הלידה, בדיקת דם מבוצעת גם כדי לקבוע אם האם מחוסנת נגד אדמת ולאתר סיכון לעגבת. בדיקות דם משמשות גם כדי לקבוע את סוג הדם והתאימות עם העובר המתפתח. תוצאות חריגות מעידות על הסיכון למצב בו הגוף יפיק נוגדנים שישפיעו על כל ההריונות הבאים.
דגימת צ'וריון
דגימה זו היא בדיקה פולשנית של בדיקות סקר הכוללות נטילת פיסת רקמה קטנה מהשליה. היא מבוצעת בין השבועות העשירי וה-12, ומשמשת לבדיקת הפרעות גנטיות, כגון תסמונת דאון ומומים מולדים.
הבדיקה מבוצעת בשני סוגים. סוג אחד בודק דרך הבטן, וסוג אחר בודק דרך צוואר הרחם. הבדיקות כרוכות במספר תופעות לוואי כגון התכווצויות או כאבים, וסיכון קטן להפלה.
בדיקות טרום לידה
בדיקות אבחון הן השלב הבא לאחר בדיקת סקר המניבה תוצאה חיובית. הן אינן משאירות כל מקום לספק לגבי קיום או העדר מומים מולדים מסוימים.
בדיקות אבחון פולשניות יותר מבדיקות סקר, ומבוצעות אם קיימת דאגה פרטנית בלבד, אם בדיקת ההקרנה מצביעה על בעיה, או אם הגיל של האם, ההיסטוריה המשפחתית או ההיסטוריה הרפואית מרמזים על סיכון מוגבר להריון בעייתי. בדיקות אבחון עשויות לשאת סיכון קטן ביותר להפלה.
ייעוץ רפואי
בדיקות טרום לידה הן מקור חשוב של מידע. בעוד שחלקן הגדול הן שגרתיות, חלקן עשויות להתבצע לאחר שיקול אישי. יש להתייעץ עם הרופא לגבי חששות וחוסר בטחון לגבי הצורך בביצוע הבדיקות או במקרה של חרדה. ניתן אף לבקש הפנייה ליועץ גנטי. הרופא ידון עם האישה לגבי הסיכונים והיתרונות ויסייע בקבלת החלטה אם בדיקה גנטית טרום לידה מתאימה.