בדיקת MaterniT21 היא בדיקת דם שמטרתה לזהות מחלות ותסמונות כרומוזומליות בעובר. עד לשנים האחרונות כדי לזהות תסמונות כרומוזומליות בעובר היה צריך לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקות אלו נחשבות לאיכותיות מאוד ומספקות רמת ודאות גבוהה מאוד באבחון של תסמונות כרומוזומליות, אך ביצוען כרוך בנטילת סיכון מסוים.
היתרון של MaterniT21 בא לידי ביטוי בכך שמדובר על בדיקה לא פולשנית שאינה כרוכה בנטילת סיכון כלל. בדיקה זו משתייכת לקבוצת בדיקות הנקראת NIPT, ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test או בעברית – בדיקה לא פולשנית שמבוצעת לפני הלידה. בדיקות נוספות שניתן למצוא במשפחה זו הן למשל Harmony, Verifi ועוד.
באילו מקרים יש לבצע את הבדיקה?
באופן עקרוני כול אישה הרה יכולה לבצע את הבדיקה כראות עיניה. עם זאת, ישנם כמה מצבים מיוחדים שבהם מומלץ במיוחד לנסות לאתר או לשלול מומים כרומוזומליים בעובר להלן:
- גיל הריון מתקדם – כיום ידוע שככול שגיל האם בעת הכניסה להריון מתקדם יותר, כך הסיכוי לבעיות כרומוזומאליות גבוה יותר. לאור זאת, במידה ומדובר על הריון של שלישייה מומלץ לבצע את הבדיקה בנשים מגיל עשרים ושבע ומעלה, במידה ומדובר על הריון של תאומים מומלץ לבצע את הבדיקה בנשים מגיל שלושים ושתיים ומעלה ובמידה ומדובר על הריון יחיד מומלץ לבצע את הבדיקה בנשים מגיל שלושים וחמש ומעלה.
- ממצאים חשודים – במקרים מסוימים מתגלים ממצאים מסוימים שיש בהם כדי להעלות את החשד למחלה מסוימת בעובר. הממצאים יכולים להתגלות בעקבות בדיקת סקירת מערכות או בדיקת שקיפות עורפית למשל. במקרים האלו מומלץ לבצע בדיקת דם לאבחון תסמונות כרומוזומליות בעובר.
- היסטוריה משפחתית – מאחר ומדובר על תסמונות שיכולות לעבור בתורשה, הרי שהבדיקה מומלצת גם עבור נשים שבמשפחתן ישנו אדם הלוקה בתסמונת כרומוזומלית אותה ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה (פירוט התסמונות שניתן לאבחן באמצעות הבדיקה יופיע בהמשך מאמר זה).
- טרנסלוקציה – טרנסלוקציה היא תופעה גנטית שבאה לידי ביטוי בהחלפה של מיקום בין גנים מסוימים. כל אישה עם טרנסלוקציה או שבן הזוג שלה הינו בעל טרנסלוקציה שיכולה לגרום למחלה גנטית מומלצת לעבור את הבדיקה.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה מתבצעת בדיוק כמו כל בדיקת דם אחרת. לצורך ביצוע הבדיקה באופן היעיל ביותר יש לקחת שתי מבחנות בנות עשרה מיליליטר כל אחת. כיום ישנה אפשרות להזמין בדיקת דם ביתית וכך ליהנות מהבדיקה מבלי לצאת מהבית.
המבחנות עם הדם של הנבדקת נשלחות למעבדות החברה בארצות הברית והתשובה מתקבלת תוך חמישה ימי עסקים מרגע קבלת המבחנות למעבדה. אין צורך להתכונן באופן מיוחד לפני הבדיקה (אין צורך לצום למשל).
אילו מחלות ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה?
התסמונות שניתן לאבחן באמצעות הבדיקה הן התסמונות שמאובחנות בשכיחות הגבוהה ביותר באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה. להלן פירוט אודות התסמונות השונות:
- תסמונת דאון – תסמונת המתרחשת בעקבות קיום של שלושה כרומוזומים 21 בעובר בחלק מהתאים או בכול התאים בגוף. התסמונת באה לידי ביטוי בפיגור שכלי, תוחלת חיים קצרה מהנורמה, מומים לבביים, תווי פנים אופייניים, קומה נמוכה ועוד.
- תסמונת אדווארדס – תסמונת המתרחשת בעקבות קיום של שלושה כרומוזומים 18 בחלק מהתאים או בכול התאים בגוף. התסמונת באה לידי ביטוי במומים בכליות ובלב, ראש קטן מאוד, פיגור שכלי קשה ותוחלת חיים שלא עולה על מספר שנים. חלק ניכר מהילדים הלוקים בתסמונת זו מתים בלידה.
- תסמונת פטאו – תסמונת המתרחשת בעקבות קיום של שלושה כרומוזומים 13 בחלק מהתאים או בכול התאים בגוף. היא באה לידי ביטוי בעודף אצבעות ברגליים או בידיים, מומים בכליות, מומים בלב, פיגור שכלי ותוחלת חיים של ימים ספורים בלבד.
- תסמונת טרנר – תסמונת המתרחשת בעקבות חסר חלקי או חסר מלא בכרומוזום X. היא באה לידי ביטוי במומים במגוון רחב של מערכות גופניות, התפתחות לא מלאה של מערכת המין בנשים, קומה נמוכה ועוד.
- תסמונות נוספות שניתן לאבחן באמצעות הבדיקה שלא נרחיב אודותיהן מפאת קוצר היריעה להלן: תסמונת ג'ייקובס, תסמונת קליינפלטר, תסמונת Triple X, תסמונת די-ג'ורג', תסמונת קרי דו שה, תסמונת אנגלמן, תסמונת פראדר וילי, טריזומיה 22, טריזומיה 16, חסר במקטע 1q36, תסמונת וולף הירשהורן, תסמונת לנגער-גידעון ותסמונת ג'ייקובסן.