במקרים מסוימים אנשי מקצוע רבים ימליצו לבצע בדיקות גנטיות לפני הנישואין. מטרת הבדיקות הללו היא לזהות מצבים בהם קיים סיכון להפרעה גנטית ביילוד, ולבצע התערבות עוד לפני הלידה.
כיום, בעזרת טכניקות הפריה חוץ גופית שונות, ניתן למנוע מחלות גנטיות שונות במקרים בהם ידוע ששני ההורים נשאים, ועל כן במקרים מסוימים ימליצו על בדיקות לפני הנישואין.
חשיבות הבדיקות הגנטיות לפני הנישואין
במידה ושני הורים הם נשאים של מחלה גנטית כלשהי (ואינם חולים), קיים סיכון של 25% שהצאצאים שלהם יחלו. נשאות למחלה גנטית היא מצב בו אלל אחד נושא מוטציה למחלה, בעוד האלל השני תקין לחלוטין. במקרים כאלה אין כלל סימפטומים, והנשאים לא תמיד מודעים למצבם.
אי לכך, זוגות אשר נושאים מחלות גנטיות שונות יכולים להתחתן מבלי לדעת על כך, ולהסתכן בכך שילדיהם יוולדו עם מחלות. ועל כן, במקרים עם סיכון גבוה לכך מומלץ לדעת זאת עוד לפני הנישואין על מנת שניתן יהיה לתכנן את המשפחה כראוי תוך היעזרות בטכניקות שונות אשר יבטיחו שהתינוקות שיוולדו יהיו בריאים.
בדיקות גנטיות בקרובי משפחה
אחד מהמקרים החשובים ביותר בהם יש צורך לבצע בדיקות גנטיות הוא במקרים בהם בני הזוג הם קרובי משפחה. בשל השינויים הגנטיים האופייניים למשפחות ספציפיות, לאורך הדורות נשארו במשפחות מוטציות שונות, אשר הועברו מדור לדור בין בני המשפחה.
במקרים אלה, מכיוון שהתחתנו עם אנשים מחוץ למשפחה, התפתחה נשאות בלבד, אשר לא סיכנה את הצאצאים במחלות גנטיות. עם זאת, כאשר שני בני הזוג הם מאותה המשפחה, ייתכן מאוד ששניהם יהיו נשאים למחלה המשפחתית, ועל כן קיים סיכון שילדיהם יהיו חולים. אי לכך, חשוב מאוד לבצע במקרים כאלה ייעוץ גנטי לפני הנישואין על מנת לברר את הנושא ולפנות לאנשי מקצוע מתאימים במידת הצורך.
בדיקות גנטיות באוכלוסיות סגורות
קיימים מקרים בהם בני זוג מתחתנים כחלק מאוכלוסיה סגורה ומצומצמת. במקרים אלה, בני הזוג אמנם אינם בני משפחה, אך הם חיים באוכלוסיה אשר במשך שנים רבות הייתה סגורה, והנישואין בתוכה הובילו לעליה בשכיחות המוטציות הגנטיות והמחלות הגנטיות.
מסיבה זו, במקרים בהם בני הזוג הם מאוכלוסיות סגורות שונות, מומלץ לפנות לייעץ גנטי לפני הנישואין. אחת הדוגמאות הבולטות לכך היא ארגון "דור ישרים", אשר מספק בדיקות גנטיות אנונימיות לציבור החרדי, ומאפשר עוד בשלב השידוך למנוע שידוך של בני זוג אשר נושאים את אותה המחלה הגנטית.
בדיקות גנטיות כאשר ידועה מחלה גנטית במשפחה
במקרים מסוימים, אחד מבני הזוג יודע על נשאות למחלה גנטית כלשהי, בין אם בשל בן משפחה חולה ובין אם לאחר בדיקות גנטיות שבוצעו במסגרת הריונות של בני משפחה אחרים. במקרים כאלה, מומלץ מאוד לבדוק את בן הזוג השני לנשאות למחלות גנטיות, על מנת לוודא שאינו נושא את המחלה גם כן.
במידה והוא אכן נושא את המחלה, יצטרכו בני הזוג להקפיד על אמצעי מניעה ולהיכנס להריון אך ורק באמצעות הפריה חוץ גופית אשר תוודא שהעובר אינו חולה במחלה. במידה ובן הזוג השני אינו נשא למחלה הזו, יוכלו בני הזוג להיכנס להריון בצורה רגילה ללא צורך בעזרה חיצונית וללא חשש מהמחלה הזו.
בקבוצה זו, ברוב המקרים אין צורך לבצע את הבדיקות הגנטיות עוד לפני הנישואין, אלא ניתן בהחלט לעשות אותן לפני ההחלטה להיכנס להריון כל עוד ההריון מתוכנן. במקרים אלה חשוב לזכור שמכיוון שבני הזוג אינם קרובי משפחה הסיכון לנשאות גנטית של שניהם נמוך ביותר, ועל כן סף החשש נמוך יותר.