בצקת אלרגית תורשתית, המכונה גם "אנגיואדמה תורשתית", היא מחלה גנטית נדירה מאד, הנגרמת לאור תפקודו הלקוי של חלבון מעכב אסטראז – C1 או C1-inh.
המחלה, שמופיעה אצל 1 מתוך 10,000 עד 50,000 איש, באה לידי ביטוי בבצקות פתאומיות, המופיעות באזורים שונים בגוף. הדבר קורה לאור עלייה פתאומית בריכוז הברדיקינין בדם, מה שמוביל להצטברות של נוזלים ברקמות הרכות שבגוף.
כיצד מתבטאת
בצקת אלרגית תורשתית היא מחלה נדירה מאד כאמור, שבמקרים מסוימים עשויה אפילו להסתיים במוות. מסיבה זו החולים במחלה סובלים מרדה ודאגות יומיומיות, המשבשות לחלוטין את איכות חייהם. המחלה באה לידי ביטוי בהתקפי בצקות, החוזרים על עצמם שוב שוב ומתפתחים באופן הדרגתי באיברים שונים בגוף ובתוך שעות בודדות בלבד.
הבצקות עשויות להופיע בפה ובלוע, בפנים, בזרועות, בכפות הידיים וברגליים וגם באיברי המין. במידה ולא מטפלים בבצקות בתוך יומיים עד 5 ימים מרגע הופעתן, עשויים להתלוות אליהן גם עיוותים והפרעות קשות בתפקוד. במידה והבצקת מופיע בלוע, בענבל או באזור הלשון, הדבר מצריך טיפול מידי בשל החשש מחנק הגורם למוות.
כמעט כל הסובלים ממחלה זו מתמודדים עם בחילות, שלשולים, הקאות וגם כאבי בטן קשים. חלק מהם מדווחים כי לפני הופעת הבצק מופיעים סימנים מקדימים, כמו עקצוץ באזור עצמו, חוסר תיאבון, אי שקט, תפרחת וגם עייפות. התקפי הבצקת מופיעים לאור מספר גורמים, המעוררים אותם, כמו למשל מתח נפשי, זיהומים, חבלות או דלקות, שינויים הורמונליים, מחלות חום, ניתוחים, טיפולי שיניים וגם תרופות משככות כאבים ותרופות נגד לחץ דם גבוה.
אבחון גנטי של המחלה
מכיוון שמדובר במחלה נדירה מאד, אבחונה מאתגר ולא פשוט. במקרים רבים מאבחנים את המחלה כאלרגיה, הגורמת לבצקת במקום. אולם, שלא כמו אלרגיה, הבצקת איננה מגיבה לטיפול באדרנלין וגם לא לטיפול בסטרואידים. סיפור משפחתי של המחלה וגם התקפים של כאבי בטן החוזרים על עצמם יכולים לסייע באבחון, אולם הבדיקה המספקת את המענה הוודאי ביותר היא בדיקת מעבדה.
אצל מרבית החולים במחלה ניתן לראות רמות נמוכות של C1 או C1-inh בזמן התקף. במסגרת האבחון מסווגים את החולה באחת מתוך שלוש האפשרויות הבאות: HAE Type1 – הנובע בשל מחסור באנזים C1BH ומופיע אצל 85 אחוז מהחולים, HAE Type2 – עם תפקוד לקוי של האנזים ומופיע בקרב 15 אחוז מהחולים ו – HAE Type3, שזוהה בשנים האחרונות ומופיע בעיקר אצל נשים המטופלים בטיפול הורמונאלי, כמו גלולות למניעת היריון.
טיפול
הטיפול המוצע לסובלים מבצקת אלרגית תורשתית הוא טיפול מניעתי וכזה העוזר להתמודד עם התסמינים הנלווים למחלה בזמן התקף. תרופה בשם Firazyr, הניתנת בהזרקה, מעכב את קולטני הברדיקינין בדפנות כלי הדם וגם מקצרת את משך ההתקף. תרכיזי C1INH מספקים מענה במקרים בהם יש חסר באנזים זה ועירוי פלזמה מוצע במקרים של התקפים קשים, המלווים בכאבי בטן או בבצקת בלוע.
אפשרויות טיפול נוספת הן טיפול תומך בזמן כאב, הכולל תרופות משככות כאבים ותרופות הרגעה וגם טיפול הורמונאלי מיוחד, הנחשב לטיפול מונע וכולל אנדרוגן סינתטי. טיפול זה מלווה בתופעות לוואי קשות והוא עשוי לגרום לבעיות הקשורות לכבד. מסיבה זו, המקבלים אותו נדרשים לעבור בדיקות מעקב שגרתיות הכוללות בדיקת תפקודי כבד.