תסמונת פראדר ווילי תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות של רופאים משווייץ שביצעו מעקב בן מספר שנים אחרי מספר תינוקות שסבלו מהיפוטוניה (מתח שרירים נמוך מהרגיל).
מדובר על תסמונת נדירה יחסית המופיעה בשכיחות של 1:22000 לידות חי. התסמונת מופיעה באופן אקראי ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר בקרב בני עדה מסוימת או בקרב אנשים המגיעים ממוצא מסוים.
מה הם הסימפטומים של התסמונת?
לפני שנפרט אודות התסמינים חשוב לציין כי במקרים נדירים מאוד למרות שניתן לזהות בבירור את הפגם הגנטי, רק חלק קטן מהתסמינים אכן מופיעים בנבדק.
להלן התסמינים השכיחים ביותר:
- היפוטוניה – הטונוס הנמוך בשרירים בא לידי ביטוי ישירות לאחר הלידה. הטונוס הנמוך מתבטא בין היתר בבכי חלש מאוד, בקושי בהנעת האיברים, קושי ביניקה ועוד. לאחר מכן הטונוס הנמוך בא לידי ביטוי באיחור התפתחותי, בעיכוב ברכישת המיומנויות המוטוריות ובמקרים רבים ניתן יהיה לראות גם בעיות בשיווי המשקל וביציבה ובעיות ביכולת הקואורדינציה שיגרמו אף הן לעיכוב בהתפתחות.
- ליקויים בגדילה הפיזית – הלוקים בתסמונת פראדר ווילי סובלים בדרך כלל מקומה נמוכה מהנורמה, מכפות ידיים וכפות רגליים קטנות מהנורמה (באופן יחסי לגובה) ועוד.
- פיגור שכלי – מנת המשכל הממוצעת של הלוקים בתסמונת פראדר ווילי היא שבעים IQ בלבד. כמו כן, בדרך כלל יופיעו לקויות מתמטיות וקשיי למידה בעיקר בתחום החשיבה המופשטת.
- התפתחות לקויה של איברי המין – תופעה שכיחה נוספת שמופיעה בשכיחות גבוהה מאוד בסובלים מתסמונת פראדר ווילי היא איברי מין לא מפותחים בלידה וכן הבשלה מינית לא מלאה בבגרות. כך לדוגמה בבנים הסובלים מהתסמונת ניתן לראות ברוב המקרים איבר מין קטן מאוד, אשכים קטנים מאוד ואשכים טמירים ואילו בבנות הסובלות מהתסמונת ניתן לראות שכיחות גבוהה של היעדר ווסת. למעט שלושה מקרים שדווחו בעשרות השנים האחרונות, לא ידוע על אנשים שלקו בתסמונת והביאו ילדים לעולם.
- בעיות התנהגותיות – הבעיות ההתנהגותיות האופייניות בדרך כלל מתחילות להתגלות בסביבות גיל חמש בקרב הסובלים מהתסמונת. ההפרעות באות לידי ביטוי בעקשנות מוגזמת, בהתנהגות כפייתית לא שגרתית, בהתפרצויות כעס ללא כל סיבה הנראית לעין ועוד.
- השמנה – התסמין המוכר ביותר של התסמונת הוא רעב בלתי נשלט. הרעב הגדול שמאפיין את הלוקים בתסמונת מוביל לכך שהוריהם של הלוקים בה צריכים למנוע מילדיהם גישה למזון באופן עצמאי. ההשמנה מתחילה להתפתח בסביבות גיל שנה וחצי ומתרכזת באופן לא פרופורציונלי בעיקר בירכיים, בעכוזים, בבטן התחתונה ובאזור הפנים. הרעב הגדול הוא המקור לאחד מהשמות של המחלה המקובלים יותר בציבור הרחב – תסמונת הרעב הקטלני.
- תסמינים נוספים – שכיחים גם כן בעיות נשימה, קוצר ראייה, ליקויים דנטליים, סוכרת, עקמת, הפרעות שינה ועוד.
מה הוא הגורם לתסמונת?
הגורם לתסמונת הוא פגם גנטי שנוצר במהלך ההפריה באזור מסוים בכרומוזום 15 וסך הכול ניתן לחלק את הגורמים לשלוש קבוצות מובחנות להלן:
- מחיקה מוחלטת של האזור הספציפי בכרומוזום 15 המגיע מהאב.
- הכפלה של האזור הספציפי בכרומוזום 15 המגיע מהאם ואי קבלה שלו מהאב.
- מוטציה גנטית הגורמת להשתקה של האזור הספציפי שגורם למחלה בכרומוזום 15 המגיע מן האב.
חשוב מאוד לציין כי ברוב המוחלט של המקרים המחלה לא עוברת מהורה חולה או מהורה נשא לצאצא וכי מדובר על מוטציה טרייה. לאור זאת, לא ניתן לבצע בדיקות נשאות לבני זוג המעוניינים להביא ילד לעולם.
האם ניתן לאבחן את התסמונת בעובר במהלך ההריון?
כיום ניתן לאבחן את התסמונת בעובר במהלך ההריון על ידי בדיקת החומר התורשתי של העובר. עם זאת, מאחר ומדובר בתסמונת נדירה מאוד ומאחר ולא קיימות קבוצות סיכון מסוימות, הרי שהבדיקה שמטרתה לאבחן את המוטציות הרלוונטיות בעובר אינה מסובסדת על ידי המדינה כחלק מהבדיקות השגרתיות. בני זוג המעוניינים לעבור את הבדיקות הרלוונטיות לפיכך צריכים לשלם מכיסם עבור הבדיקות השונות שעלותן גבוהה מאלף ₪.
מה עושים במידה ומתגלה כי העובר לוקה בתסמונת?
ההחלטה לגבי המשך ההריון תלויה בעיקר בהוריו של העובר. רבים מהזוגות שמגלים כי העובר סובל מהתסמונת מחליטים לסיים את ההריון בעודו באיבו וזאת כיוון שמדובר על תסמונת חשוכת מרפא המביאה לפגיעה חמורה ביותר באיכות החיים של הצאצא ובני משפחתו.
קראו עוד: