מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

תסמונת עין החתול: מחלה גנטית נדירה

תסמונת עין החתולהמונח "תסמונת עין החתול" מעיד על מראה עין ייחודי הנוכח בקרב חלק מהאנשים המושפעים מהמחלה. תכונה זו מורכבת מהיעדרות חלקית של רקמת העין, המשפיעה על שתי העיניים.

רקמות העיניים המושפעות עשויות לכלול גוון אישון חריג, ליקויים בשכבה האמצעית של העין, או פגיעה בעצב הפנימי של רשתית העין.
התסמונת נובעת מפגם כרומוזום המשפיע על חלקים שונים בגוף. הסימנים והתסמינים משתנים באופן משמעותי אך עשויים לכלול אי תקינות של העיניים, האוזניים, אזור פי הטבעת, הלב או הכליות. רוב המקרים מתרחשים לסירוגין בקרב אנשים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה, והטיפול מתמקד בתסמינים.

הגורמים לתסמונת עין החתול

תסמונת עין החתול נגרמת לרוב כתוצאה מחריגה בכרומוזום הנקרא 22, המתבטא בכפילות או שהוא הפוך. אנשים עם מצב זה חווים בכל תא בגופם לפחות כרומוזום נוסף קטן אחד כפול, המורכב מחומר גנטי בכרומוזום 22. זהו חומר גנטי נוסף המוביל לסימנים והתסמינים האופייניים לתסמונת.

לאנשים עם הרכב כרומוזומלי חריג יש שני כרומוזומים 22. אך לחולים רבים בתסמונת יש כרומוזום נוסף הנגזר משתי נגזרות כרומוזום 22, ולכן, במקרים אלו, האזור הכרומוזומלי שוהה בתאי הגוף ארבע פעמים ולא פעמיים.

כרומוזום 22 כפול

החומר בכרומוזום העודף עשוי להופיע בסדר הפוך לכרומוזום 22 הנורמאלי, כלומר, הוא משוכפל בצורה הפוכה. בנוסף, במקרים רבים, כרומוזום נוסף זה עשוי להיות נוכח באחוז מסוים בלבד של תאי הגוף, במצב הנקרא פסיפס.

תסמיני תסמונת עין החתול

התסמינים והסימנים של התסמונת משתנים, אך עשויים לכלול:

• דלקת באישונים.
• פי טבעת חסום.
• חבורות עור.
• צורה חריגה של האוזניים.
• אובדן שמיעה.
• רווחים גדולים בין העיניים.
• פינות העיניים מלוכסנות ופונות כלפי מטה.
• פזילה.
• שפה או חיך שסוע.
• מומי לב מולדים.
• בעיות בדרכי השתן.
• מומי שלד.
• עיכוב התפתחותי.
• מוגבלות שכלית קלה עד מתונה.

האבחון מתבצע לאחר חשד המבוסס על נוכחות התסמינים

בדיקות גנטיות מאשרות את האבחנה, ועשויות לכלול:

קריוטיפ – בדיקת מעבדה המייצרת דימוי של הכרומוזומים בגוף.

FISH – שיטת מעבדה המשמשת לזיהוי ואיתור רצף DNA פרטני על כרומוזום. במהלך הבדיקה, הכרומוזום נחשף לרצף DNA קטן באמצעות מולקולת ניאון הקשורה אליו. הרצף המתגלה נקשר לרצף המתאים בכרומוזום.

רישום הבדיקה הגנטית מספק מידע אודות הבדיקות הגנטיות הצריכות להתבצע לתסמונת עין החתול, והאבחון מבוצע על ידי רופאים וחוקרי גנטיקה מומחים.

בדיקות במהלך ההיריון

במקרים מסוימים, התסמונת עשויה להיחשד לפני הלידה, באמצעות בדיקות מיוחדות, כגון אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר או בדיקות סיסי שליה (CVS). במהלך בדיקת אולטרסאונד של העובר, גלי קול מייצרים דימוי של העובר המתפתח, ועשויים לחשוף ממצאים מסוימים המצביעים על הפרעה כרומוזומלית או מומים התפתחותיים אחרים.

במהלך בדיקת מי שפיר, דגימת נוזל העוטף את העובר המתפתח מוסרת ונבחנת, בעוד שבדיקת סיסי שליה כוללת את הסרת דגימות רקמה מחלק מהשליה. בדיקות כרומוזומליות המבוצעות על דגימות נוזלים או רקמות אלו עשויות לחשוף כרומוזום עודף או לאבחן טריזומיה של חלק מכרומוזום 22.

הערכת לב יסודית מומלצת לזיהוי חריגות לב

הערכה זו כוללת בדיקה קלינית יסודית, הערכת הלב והריאות באמצעות הקשבה דרך סטטוסקופ, בדיקות רנטגן, אקו, או צינתור. בדיקת א.ק.ג, אשר מתעדת את הפעילות החשמלית של שריר הלב, עשויה לחשוף דפוסים חשמליים חריגים. במהלך בדיקת אקו, גלי קול מופנים לכיוון הלב, ומאפשרים לרופא ללמוד את תפקוד ותנועת הלב.

כאשר מבוצע צנתור, קטטר מוחדר לווריד גדול ומושחל אל כלי הדם המובילים ללב. הליך זה עשוי לשמש למטרות שונות, לרבות הערכת יכולת שאיבת הלב, מדידת לחץ דם בלב, נסיגת דם ומדידת תכולת חמצן.

בדיקות עיניים ואוזניים – מזהות או מאפיינות ליקויים מסוימים העשויים להיות קשורים להפרעה, וכוללות בדיקת עיניים ואוזניים יסודיות, זיהוי מוקדם של לקות ראייה פוטנציאלית או אובדן שמיעה משמעותיים להבטחת התערבות מיידית והולמת, והרכבת תכנית טיפול מוקדם או תומך.

גישות אבחון אחרות

שיטות הדמיה מיוחדות נוספות או בדיקות אחרות עשויות לשמש כדי לזהות או לאפיין תסמיני עיכול מסוימים, בעיות שתן, כליות, שלד, מרה או מומים פיסיים אחרים העלולים להתרחש בשיתוף עם תסמונת עין החתול.

בנוסף, אנשים נמוכים באופן חריג המושפעים מהמחלה, עוברים בדיקות מעבדה אחרות המסייעות לקביעה אם חוסר בהורמון גדילה נחשב כגורם משמעותי לעיכובים בצמיחה.

טיפול בתסמונת עין החתול

היות והתסמונת משפיעה על מערכות רבות ושונת של הגוף, הטיפול הרפואי מתבצע על ידי צוות רופאים ואשי מקצוע מומחים. הטיפול משתנה על בסיס הסימנים והתסמינים הנוכחים בקרב כל מטופל.

לדוגמא, מומי לב מולדים, חסימה אנאלית, שפה או חיך שסועים, וחריגות שלד מסוימות, עשויים לדרוש ניתוח. ילדים עם בעיות הליכה, למשל, מופנים לפיזיותרפיסט או מרפא בעיסוק. שירותי חינוך מיוחדים נדרשים לילדים הסובלים ממוגבלות שכלית כתוצאה מהמחלה.

מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד