תסמונת לנגער גדעון (Langer-Giedion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד, ששכיחותה אינה ברורה. הלוקים בתסמונת סובלים בין היתר מריבוי של אקסוסטוזות (exostoses), צמיחה לא תקינה של בליטות גרמיות בעצמות סמוך למפרקים הגדולים. הצמיחה הלא תקינה של העצמות עלולה לגרום לכאבים חמורים, הגבלת טווח התנועה של המפרקים המעורבים, לחץ על עצבים וכלי דם ועוד.
התסמונת נקראת בשמות נוספים כמו לדוגמה trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2), Langer-Giedion Chromosome Region (LGCR) או LGS (ראשי תיבות של Langer-Giedion syndrome). לנגער וגידעון היו שני החוקרים שתיארו את התסמונת לראשונה במהלך שנות השישים של המאה העשרים.
מה הם הגורמים לתסמונת לנגער גידעון?
יש לציין, כי במקרים מסוימים יתברר שהלוקים בתסמונת סובלים מחסר של גנים נוספים הממוקמים באזור החסר בכרומוזום 8, מה שיכול להסביר את השונות הרבה שבה התסמונת באה לידי ביטוי מבחינה קלינית.
המוטציה עוברת מהורה הסובל מהתסמונת לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי, שכן די בחסר של המקטע באחד מהעותקים של כרומוזום 8 בשביל לגרום לתסמונת.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת?
ברוב המקרים התסמונת מאובחנת סמוך ללידה או במהלך שנות החיים הראשונות, שכן התסמינים הקליניים שלה לא ניתנים לאבחון בהריון. אמנם לא ניתן לרפא את הלוקים בתסמונת, אך בעזרת אבחון מוקדם ניתן לבנות עבורם תכנית טיפולית מתאימה המשתנה בהתאם להסתמנות הקלינית בכל מטופל ומטופל.
טיפול בתסמונת לנגער גידעון
- ניתוחים פלסטיים – הכוונה היא למשל לניתוח אוזניים להצמדת האוזניים לראש, ניתוח לתיקון מראה האף ועוד.
- ניתוחים אורתופדיים – הניתוחים האורתופדיים נכנסים לתמונה במקרים שבהם הצמיחה הלא תקינה של העצמות גורמת לכאבים חמורים או לבעיות ביציבה ובהתפתחות התקינה.
- פיזיותרפיה – בעזרת פיזיותרפיה ניתן לשמור על הגמישות או לשפר את הגמישות בידיים וברגליים המושפעות מהתסמונת. מטרת הפיזיותרפיה להפחית כאבים, לשקם את התפקוד, לשפר את הניידות ולמנוע החמרה במצב.
- במקרים מסוימים ישולבו במערך הטיפולים גם טיפולים מתחום קלינאות התקשורת (טיפולים לשיפור יכולת הדיבור), טיפולים לשיפור ההתפתחות המוטורית, טיפול משפחתי לתמיכה במשפחה ועוד.
