תסמונת וולף הירשהורן היא תסמונת רב מערכתית, הבאה לידי ביטוי בתווי פנים אופייניים, עיכוב בהתפתחות המוטורית, פרכוסים, לקות שכלית, צמיחה איטית ועוד. לפי ההערכות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי שכיחות התסמונת היא 1:50000 ומסיבה לא ברורה נקבות סובלות ממנה בשכיחות הגבוהה פי 2 בהשוואה לזכרים. יש לציין כי ישנם חוקרים הסבורים כי שכיחות התסמונת גבוהה יותר, אך חלק מהמקרים נותרים לא מאובחנים.
מה הם התסמינים של תסמונת וולף-הירשהורן?
הלוקים בתסמונת סובלים גם מעיכוב בהתפתחות ובצמיחה, המורגש עוד לפני הלידה. כמו כן, בחודשי החיים הראשונים הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות האכלה ומקושי לעלות במשקל (כשל בשגשוג). חולשת השרירים ומתח השרירים הנמוך גורמים לעיכוב בהתפתחות המוטורית (ישיבה, עמידה והליכה מאוחרת מאוד) וכן בסופו של דבר הלוקים בתסמונת סובלים מקומה נמוכה יחסית לאוכלוסייה הכללית.
תסמינים נוספים המתרחשים בשכיחות גבוהה בקרב הלוקים בתסמונת וולף הירשהורן הם חך שסועה, שפה שסועה, עקמת, עקשת (קיפוזיס), מומים לבביים, מומים במערכת העיכול ועוד.
מה הם הגורמים לתסמונת וולף הירשהורן?
- WHSC1 – ככל הנראה גן זה קשור לעיכוב בהתפתחות ובצמיחה ולתווי הפנים האופייניים ללוקים בתסמונת וולף הירשהורן.
- LETM1 – ככל הנראה גן זה קשור לפרכוסים שכן הוא קשור לפעילות החשמלית של המוח.
- MSX1 – ככל הנראה חסר של גן זה גורם לבעיות השיניים ולתסמינים נוספים הקשורים למבנה הפה כמו לדוגמה חך שסועה או שפה שסועה.
כיצד המוטציה הגורמת לתסמונת עוברת בתורשה?
כשמונים וחמישה עד תשעים אחוז מהמקרים של תסמונת וולף הירשהורן לא עוברים בתורשה, אלא מתרחשים באופן אקראי סמוך להפריה או בתהליך ההיווצרות של הביצית או הזרע. במקרים מסוימים מתרחשת הפרעה כרומוזומלית הבאה לידי ביטוי בשבירה של הכרומוזום בשני אזורים בקצוות המרוחקים שלו וחיבור של הקצוות הנותרים. במקרה הזה החלק העליון של הכרומוזום משנה את צורתו לצורת טבעת.
האם ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההריון?
הבדיקה לאבחון ההפרעה הכרומוזומלית בעובר לא מתבצעת באופן שגרתי וזאת כיוון שהתסמונת נחשבת לנדירה יחסית. אם מתגלים סימנים חשודים בבדיקות השגרתיות (כמו לדוגמה מום לבבי המתגלה בסקירת מערכות), ניתן לבצע בדיקת FISH, המאפשרת לזהות את החסר המזערי בכרומוזום 4.
