תסמונת ג'ייקובס או תסמונת XYY היא תסמונת גנטית המתרחשת בזכרים בלבד, הבאה לידי ביטוי בכך שהלוקים בה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף, כך שסך הכול הם נושאים בחומר הגנטי שלהם ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה בלבד. הפרעה זו מתרחשת בשכיחות של 1:1000 (לידות זכר).
לפי ההערכות שכיחות התסמונת גבוהה יותר משנדמה לנו כיום והסיבה לכך שמקרים רבים נותרים לא מאובחנים נעוצה בעובדה שהלוקים בתסמונת זו בדרך כלל לא מתלוננים על בעיות כלשהן המצדיקות אבחון גנטי.
מה הם התסמינים של תסמונת ג'ייקובס?
התסמונת לא גורמת לפגיעה בפוריות או בהתפתחות המינית וכן בדרך כלל רמות הטסטוסטרון של הלוקים בתסמונת ג'ייקובס תקינות ותואמות את רמות הטסטוסטרון בזכרים באוכלוסייה הכללית. בניגוד לתסמונות אחרות הבאות לידי ביטוי בעודף או חוסר של כרומוזום מין כמו לדוגמה תסמונת טרנר או תסמונת קליינפלטר, הלוקים בתסמונת ג'ייקובס לא סובלים ממנת משכל נמוכה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
מה הם הגורמים הגנטיים של תסמונת ג'ייקובס?
תסמונת ג'ייקובס היא לא תסמונת תורשתית, אך בדרך כלל המוטציה הגנטית מתרחשת במהלך היצירה של תאי הזרע. בדרך כלל התקרית הגורמת להיווצרות של תא זרע המכיל כרומוזום Y מיותר מתרחשת בשלב המיוזה השנייה, כאשר ההיפרדות של שתי הכרומטידות לא מתרחשת באופן תקין. אם הזרע הפגום יפרה את הביצית, יישא העובר את הכרומוזום המיותר בכל תאי הגוף.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת?
מאחר והתסמונת לא עוברת בתורשה, הרי שאין צורך לבצע בדיקות גנטיות לבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם, במטרה להפחית את הסיכוי להולדת צאצא הלוקה בתסמונת. בנוסף לכך, מאחר ולא מדובר בתסמונת מסכנת חיים, כשלמעשה התסמונת לרוב לא באה לידי ביטוי בתסמינים קליניים כלל, הרי שגם אם היא מתגלה בעובר, ההריון לא ייפסק באופן יזום.
