מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

מהי תסמונת על שם בקווית-ויידמן?

תסמונת על שם בקווית ויידמןתסמונת על שם בקווית-ויידמן היא הפרעת יתר המאופיינת באמצעות קשת רחבה של תסמינים וממצאים פיסיים המשתנים בטווח החומרה מאדם לאדם. בקרב תינוקות רבים, התסמינים כוללים משקל לידה מעל הממוצע וצמיחה מוגברת לאחר הלידה, לשון גדולה במיוחד, גדילת איברים פנימיים מסוימים, ופגמים בדופן הבטן.

תסמונת זו עשויה להיות קשורה אף לרמות סוכר נמוכות בדם בימים הראשונים ולהתבטא בחריצים ייחודיים בתנוכי האוזניים וחריגות פנים אחרות. גדילה חריגה של צד אחד או מבנה הגוף מוביל לתוצאת צמיחה אי שוויונית, כולל סיכון מוגבר לפתח סרטן בקרב ילדים מסוימים.

אוכלוסיות מושפעות

תסמונת על שם בקווית-ויידמן משפיעה על זכרים ונקבות באומדנים שווים. השכיחות מתרחשת בקרב אחד מתוך 13,700 אנשים באוכלוסייה הכללית. היות ואנשים המושפעים מהתסמונת במתינות, עשויים שלא להיות מאובחנים, קשה לקבוע את התדירות האמיתית של התסמונת באוכלוסיה הכללית.

כ-85% מהתינוקות עם תסמונת על שם בקווית-ויידמן נושאים שינויים גנטיים המתרחשים באופן אקראי. העברה משפחתית מתרחשת בכ-10-15% מאנשים עם תסמונת זו. חוקרים קבעו שהתסמונת נובעת מחריגות שונות המשפיעות על הביטוי ההולם של גנים מסוימים השולטים בצמיחה באזור מסוים של כרומוזום 11.

מהם הגורמים הגנטיים לתסמונת?

הגורמים הגנטיים לתסמונת על שם בקווית-ויידמן מורכבים. המצב נובע בדרך כלל מוויסות תקין של גנים באזור מסוים של כרומוזום 11. ילדים יורשים בדרך כלל עותק אחד של כרומוזום זה מכל הורה. ברוב הגנים בכרומוזום 11, שני עותקי הגן מתבטאים, או "מופעלים" בתאים.

אך לגנים מסוימים, מתבטא העותק העובר בירושה מהאב בלבד. לגנים אחרים, מתבטא עותק העובר בירושה מהאם בלבד. ההבדלים בביטוי הגנים בהורים נגרמים כתוצאה מתופעה הנקראת החתמה גנומית. חריגות גנים המעורבים על כרומוזום 11, שעוברות החתמה גנומית, אחראים לרוב מקרי תסמונת על שם בקווית-ויידמן.

לפחות מחצית מכלל המקרים הם תוצאת שינויים בתהליך מתילציה, תגובה כימית המחברת מולקולות קטנות הנקראות קבוצות מתיל לסגמנטים מסוימים של DNA. בגנים העוברים החתמה גנומית, מתילציה היא אחת הדרכים שבהן אחד ההורים עם המקור של גן מסומן במהלך היווצרות תאי ביצית וזרע.

תסמונת על שם בקווית-ויידמן קשורה לעיתים קרובות עם שינויים באזורי DNA על מרכזי החתמה שנקראים כרומוזום 11. המעגלים המשולבים השולטים במתילציה של מספר גנים המעורבים בצמיחה נורמאלית, כוללים גנים IGF2, H19, CDKN1C, ו-KCNQ1OT1. מתילציה חריגה משבשת את וויסות גנים אלו, מה שמוביל להפרעת יתר ולתכונות האופייניות האחרות של התסמונת.

כעשרים אחוזים ממקרי תסמונת על שם בקווית-ויידמן נגרמים כתוצאה משינוי גנטי הנקרא דיזומיה חד הורית אבהית (UPD). ילדים עם שינוי גנטי זה נושאים שני עותקים פעילים של גנים בירושה אבהית, ולא עותק אחד פעיל מהאב ועותק אחד פעיל מהאם.

ילדים עם מצב זה חסרים אף גנים פעילים של עותק הכרומוזום העובר בירושה מהאם. בתסמונת על שם בקווית-ויידמן, דיזומיה חד הורית אבהית מתרחשת בדרך כלל בשלב מוקדם של התפתחות העובר ומשפיעה על מספר תאי גוף בלבד. תופעה זו נקראת פסיפס אבהי המוביל לחוסר איזון אבהי פעיל בגנים של האם על כרומוזום 11, אשר עומד בבסיס הסימנים והתסמינים של ההפרעה.

במקרים פחות שכיחים, מוטציות תסמונת גן CDKN1C גורמות לתסמונת. גן זה מספק הוראות לביצוע חלבון המסייע לצמיחה מלאה טרם הלידה. מוטציות אלו מונעות ריסון חלבון זה, מה שמוביל לליקויים האופייניים לתסמונת על שם בקווית-ויידמן.

כאחוז מכלל הילדים עם התסמונת נושאים פגם כרומוזומלי כגון סידור מחדש, שכפול או מחיקת חומר גנטי בכרומוזום 11. בדומה לשינויים גנטיים אחרים האחראים לתסמונת, ליקויים אלו משבשים את הוויסות הרגיל של גנים מסוימים בכרומוזום זה.

שיטות טיפול בתסמונת ע"ש בקווית-ויידמן

הטיפול בתסמונת על שם בקווית-ויידמן מתמקד בתסמינים פרטניים המתבטאים בכל אדם. הטיפול עשוי לדרוש תיאום צוות מומחים הכוללים גנטיקאים, רופאי ילדים, מנתחים פלסטיים, מומחי כליות, מומחי רפואת שיניים, קלינאי תקשורת, אונקולוגים לילדים, ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות, ויתכן שיהיה צורך בתכנון שיטתי ומקיף לטיפול בילד הפגוע.

בתינוקות עם תסמונת על שם בקווית-ויידמן יש לבצע מעקב שוטף של רמות הסוכר בדם כדי להבטיח זיהוי וטיפול מהירים בהיפוגליקמיה, למרות שמצב זה בדרך כלל מתון וזמני. האיתור המהיר והטיפול חיוני במניעת סיבוכים נוירולוגיים קשורים. אמצעי הטיפול עשויים לכלול גלוקוז תוך ורידי, האכלות תכופות, תרופות מסוימות, או התערבות כירורגית במקרים מסוימים.

בקרב תינוקות רבים עם בקע בטבור, הפגם עלול להיעלם באופן ספונטני עד גיל שנה. ניתוח אינו נדרש אלא אם הבקע בטבור גודל בהדרגה, ואינו נפתר באופן ספונטני, למשל עד גיל שלוש או ארבע, ונקשר לסיבוכים מסוימים.

בנוסף, תינוקות וילדים עם תסמונת על שם בקווית-ויידמן זקוקים לאולטרסאונד בטן כליות, ורמות חלבון עוברי בסרום כהמלצה לאפשר גילוי מוקדם וטיפול במחלות ממאירות מסוימות העלולות להתרחש בשיתוף עם התסמונות, למשל, גידול על שם ווילם.

חלבון עוברי (AFP) הוא חלבון המיוצר על ידי הכבד, והרמות יורדות במהלך הינקות, אך הן עשויות לעלות באופן חריג בנסיוב הדם, אם גידולים ממאירים מסוימים נוכחים. בדיקה מומלצת אחת לחודש וחצי, בגילאי שלושה חודשים עד ארבע, ואולטרסאונד בטן צריך להתבצע אחת לשלושה חודשים עד גיל שמונה.



מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס