שינויים גנטיים כבסיס לשינוי טיפולי
הרפואה המודרנית מתקדמת ללא הרף. אחד מתחומי המחקר האינטנסיביים והמרתקים ביותר הוא הטיפול הרפואי המותאם, המבוסס על הגנטיקה של החולה הספציפי.
כל אחד מאיתנו הוא יצור ייחודי ומיוחד, עם מטען גנטי שונה וגנים אחרים. השונות בגנים שלנו גורמת לנו להגיב באופן אחר למחלות זיהומיות, מחלות דלקתיות, להיות בעלי סיכון משתנה למחלות לב, לסרטן וסוכרת, ובעצם להשפיע השפעה מכרעת על כל מרכיבי הבריאות שלנו.
רפואה מותאמת אישית באונקולוגיה
אונקולוגיה הוא אחד התחומים המרכזיים שבהם פועלת רפואה גנטית מותאמת אישית במלוא המרץ.
גידולים ממאירים נבדלים זה מזה בשינויים הגנטיים שהם עוברים בתהליך ההתמרה לממאירות. שינויים גנטיים אלו משפיעים על אלימותו של הגידול, יכולת החלוקה שלו, הסיכון להתפתחות של גרורות מרוחקות, ותגובה של תאי הגידול לטיפולים שונים – כימיים וביולוגים.
לאור זאת, בדיקות מותאמות אישית נועדו להתאים את הטיפול לחולה ולגידול הספציפי שלו, במקום לתת טיפול אחיד לכל החולים הסובלים מאותה מחלה ממאירה. טיפולים כאלו כבר נכנסו לשימוש נרחב בסרטן שד, סרטן מעי גס וגם סרטן ערמונית.
מיפוי של כמה עשרות גנים הקשורים לדרגת הממאירות מאפשר חיזוי של התועלת של טיפול כימי משלים שניתן לחולים, למשל לאחר ניתוח להסרת הגידול. בדיקות אחרות מאפשרות חיזוי של תגובת הטיפול לתכשירים כימותרפיים ספציפיים ולתרופות ביולוגיות, הפועלות כנגד אתרים ושינויים ממוקדים בגידול.
דוגמאות נוספות לרפואה מותאמת אישית
רפואה מותאמת אישית יכולה להועיל גם להתאמת תרופות לחולים, על בסיס הגנטיקה האישית שלהם. תרופות רבות מתפרקות באופן שונה בגופם של החולים, כתוצאה מפעילות שונה של מערכות אנזימטיות בכבד ובשאר הרקמות.
זיהוי של חולים המפרקים תרופה באופן מהיר יותר יכול לאפשר מתן מינונים גבוהים – עם יעילות רבה יותר של התרופה. גם ההיפך נכון – חולים המפרקים תרופה באופן איטי יזכו למינון נמוך, וסיכון מופחת לתופעות לוואי רעילות של התרופה.
דוגמא לתרופות שבהן נעשה ניסיון לשימוש ראשוני בהתאמה גנטית הם תרופות ממשפחת חוסמי הביטא (Beta blockers – תרופות המשמשות לטיפול ביתר לחץ דם), וקומדין (Coumadin – תרופה נפוצה מאוד כנגד קרישת דם).
ניבוי של גורמי סיכון הוא דוגמא חדשה אחרת ליכולותיה הנוכחיות (והעתידיות) של הרפואה הגנטית. הטיפול בחולים תלוי במקרים רבים במידת הסיכון שלהם למחלה. טיפול אגרסיבי יותר יינתן לחולים עם סיכון מוגבר, בעוד שלחולים עם סיכון מועט נסתפק במעקב או טיפול קל.
הגדרה טובה של רמת הסיכון יכולה להתבסס על סמנים גנטיים שונים. גנים הקשורים לסיכון לסוכרת, למשל, יכולים להיות ממופים עוד לפני הופעת המחלה, תוך המלצה על משטר מניעתי אגרסיבי יותר (ואולי אפילו טיפול תרופתי) לנשאים של שינויים גנטיים הכרוכים בסיכון זה.
לאחרונה, בדיקה גנטית חדשה הגיעה לישראל ומאפשרת לבצע התאמה אישית של טיפול תרופתי להפרעת הדיכאון.
העתיד, התקווה והמכשולים העומדים בפני הרפואה המותאמת אישית
למרות ההתקדמות המבטיחה, ופוטנציאל הרב העומד בבסיס הרפואה המותאמת אישית, עדיין עומדים מספר קשיים המונעים התרחבות מהירה יותר של שיטות אלו ברפואה יום יומית.
היום, למרות שיפור ניכר שנעשה, הבדיקות הגנטיות עדין יקרות למדי, דורשות מכשור וכוח אדם מיומן, ואינן ניתנות לביצוע באופן מהיר לכל דורש. כדי להפוך את שיטות הבדיקה האלו לזמינות לכל נפש, יש צורך בהוזלה משמעותית נוספת של הבדיקות. בנוסף, למרות האידיליה שהוצגה, עדין חסר מידע רב אודות הקשר בין גנים ושינויים בגנים לבין המשמעות הרפואית המעשית של שינויים אלו. אילו שינויים קשורים לאילו מחלות? מתי שינוי בגן משפיע על פעילותה של תרופה בגוף? שאלות אלו קיבלו עד כה תשובות חלקיות בלבד.
למרות חסרונות אלו – אין ספק שעתידה של הרפואה המותאמת אישית עוד לפניה. ייתכן מאוד שכבר בזמן הקרוב נחזה ברפואה שנותנת טיפול ממוקד ואישי – המתאים באופן מיטבי לחולה.