מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקות גנטיות לקרדיומיופתיה

בדיקות גנטיות לקרדיומיופתיהקרדיומיופתיה היא קבוצה של מחלות הפוגעות בשריר הלב. מחלות אלו קשורות לבעיה תפקודית חשמלית או מכנית ובדרך כלל גורמות להרחבה של שריר הלב או להיפרטרופיה חדרית. מחלות אלו יכולות להתפתח על רקע של מגוון גורמים, אך במאמר זה נעסוק אך ורק במחלות המתפתחות על רקע של מוטציה גנטית.

התסמינים של הקרדיומיופתיות השונות יכולים להתאים גם למחלות אחרות. המחלה מוגדרת כקרדיומיופתיה במקרים בהם הפגיעה בלב לא נגרמה כתוצאה ממחלה אחרת כמו למשל יתר לחץ דם, מחלה של מסתמי הלב, מחלת לב כלילית ועוד.

באילו דרכים באה המחלה לידי ביטוי?

להלן כמה סוגים של קרדיומיופתיה:

  • קרדיומיופתיה היפרטרופית – קרדיומיופתיה זו באה לידי ביטוי בתהליך שבו החדר השמאלי של הלב מתעבה באופן לא סימטרי. בחלק מהחולים ניתן להבחין בהיפרטרופיה בעובי של שלושה ס"מ של המחיצה הבין חדרית ולעתים אף באנטומיה לא תקינה של המסתם הצניפי. החולים בקרדיומיופתיה היפרטרופית מתקשים למלא את החדר השמאלי ובעקבות זאת נוצר לחץ מוגבר בריאות ובעלייה השמאלית. תסמיני המחלה כוללים תעוקת לב, קוצר נשימה במאמץ, עילפון כתוצאה מפרפור חדרים ואף מוות לבבי פתאומי.
  • קרדיומיופתיה מורחבת – מחלה זו באה לידי ביטוי בהיחלשות של הלב ובהגדלה של נפח החדר השמאלי במקביל לירידה בתפקוד הסיסטולי שלו. ישנו מגוון רחב ביותר של גורמים שיכולים להוביל למחלה זו, כשלפי הערכות החוקרים בתחום שלושים אחוז מהמקרים הם תוצאה של מוטציות גנטיות משפחתיות. גם סוג זה של קרדיומיופתיה מעמיד את הלוקים בו בסכנת חיים כתוצאה ממוות לבבי פתאומי.
  • קרדיומיופתיה רסטרקטיבית – צורה זו נחשבת לנדירה מאוד בהשוואה לשאר הצורות של המחלה שחלקן הוזכרו לעיל, אך אחוזי התמותה ממנה הם הגבוהים ביותר. במחלה זו הדופן של שריר הלב נוקשה מאוד, העליות מורחבות וחדרי הלב קטנים מאוד. מאחר וישנו קושי רב למלא את החדר בזמן הדיאסטולה, החולים סובלים מעליה משמעותית בלחץ הדם הנכנס לחדר וכן שכיחות מאוד תופעות כגון תסחיפים, פרפור עליות ואי ספיקת לב.

ייעוץ גנטי לסובלים מקרדיומיופתיה ובני משפחותיהם

חשוב להבין כי הייעוץ הגנטי הניתן כיום לסובלים מקרדיומיופתיה ולבני משפחותיהם הוא תהליך מורכב מאוד ולא פחות חשוב מכך – דינמי מאוד. כמו כן, מדובר על נדבך חדש יחסית בהערכת המחלה.

הייעוץ הגנטי כולל בראש ובראשונה יידוע של החולה בקרדיומיופתיה ובני משפחתו בנוגע לאופן שבו המחלה עוברת בתורשה, איתור של בני משפחה אחרים שייתכן שנושאים את המוטציה המשפחתית, הסבר על הבדיקות הגנטיות ועל המשמעות של התוצאות שלהן ובנייה של תכנית מעקב וטיפול מסודרת.

חשיבות האנמנזה המשפחתית

בניגוד למגוון רחב של מחלות גנטיות העוברות בתורשה, הרי שבחלק ניכר ממקרי הקרדיומיופתיה מדובר על מוטציות גנטיות משפחתיות, כלומר שלכל משפחה ישנה המוטציה האופיינית לה. זוהי הסיבה לכך שכאשר ניגשים לאבחון גנטי ישנה חשיבות עליונה לערב כמה שיותר בני משפחה בתהליך האבחון. בחלק מהמשפחות המחלה תבוא לידי ביטוי בבני המשפחה השונים באופנים שונים.

מעבר לכך שמעורבות של כמה שיותר בני משפחה מסייעת למיפוי המוטציה המשפחתית, הרי שבמקרים רבים ניתן באמצעות בדיקה גנטית לאבחן את המחלה בחולים א-סימפטומטיים. כיום ידוע כי ככל שהטיפול יתחיל בשלב מוקדם יותר, כך ההשפעה על מהלך המחלה תהיה משמעותית יותר.

בשלב הראשון יש לבצע בדיקה קלינית בכל קרוב משפחה מדרגה ראשונה של החולה ובמידה ומתגלים נשאים נוספים, יש לבדוק את קרובי המשפחה מדרגה ראשונה שלהם.

כיצד מתבצע האבחון הגנטי?

האבחון הגנטי של המחלה מבוצע באמצעות דגימה של החומר התורשתי המופק מדמו של בן המשפחה שבו המחלה באה לידי ביטוי באופן המובהק ביותר. במידה ומדובר על נתיחה שלאחר המוות, הדגימה תופק ככל הנראה מרקמה אחרת ולא מהדם.

כפי שציינו, מאחר ומדובר על מחלה שנגרמת בעקבות סוגים שונים של מוטציות, הרי שלא יתבצע חיפוש אחרי מוטציה ספציפית. עם זאת, בהתאם להתבטאות הקלינית של המחלה, ניתן יהיה לבחור את הגנים שימופו במהלך הבדיקה.

אילו גנים נבדקים במהלך הבדיקה?

ישנו מגוון רחב של גנים שניתן לבדוק במהלך הבירור הגנטי. בין היתר מדובר על הגנים הבאים:

  • MYH7 – מוטציה בגן זה לרוב גורמת להיפרטרופיה לבבית קשה, המובילה לאי ספיקת לב ולמוות לבבי פתאומי.
  • MYBPC3 – מוטציות בגן זה בדרך כלל גורמות למחלה קלה יחסית, המופיעה לרוב בגילאים מבוגרים.
  • DES – מוטציות בגן זה לרוב באות לידי ביטוי בפגיעה לבבית המשולבת במעורבות של שרירי השלד.

האם ניתן לאבחן את המחלה בעובר במהלך ההריון?

הבדיקות הגנטיות לאבחון של קרדיומיופתיה לא כלולות כיום בסל הבריאות הישראלי ועלות הבדיקה עלולה להגיע למאות ואף לאלפי דולרים. עם זאת, לאחר שמתגלה המוטציה המשפחתית בחולה שסובל מההתבטאות המובהקת ביותר של המחלה, הרי שביצוע הבדיקה ביתר בני המשפחה כבר קלה יותר וזולה יותר באופן משמעותי.

מאחר ורוב המחלות שנכללות תחת הגדרת המטרייה קרדיומיופתיה באות לידי ביטוי מבחינה קלינית רק בילדות המאוחרת או בבגרות, הרי שלא קיימת תמימות דעים כיום בנוגע למקומה של האבחנה במהלך ההריון.

בכל מקרה, ביצוע של בדיקה גנטית בעובר אפשרי בהחלט כל עוד טורחים לברר מה היא המוטציה המשפחתית. במידה ומדובר על מחלה משפחתית חמורה במיוחד, הרי שמומלץ ביותר לבצע את הבדיקה הגנטית בעובר וכן בחלק מהמקרים יומלץ לבני הזוג לבצע בדיקה לפני השרשה.

בדיקה זו מבוצעת כאשר מבצעים הפריה מלאכותית. לאחר ההפריה של הביצית, מגדלים מספר תאים עובריים בתנאי מעבדה ולפני ההשרשה של התאים ברחם, ניתן לבדוק אילו מהתאים מכילים את המוטציה המשפחתית ואילו לא. לאחר מכן, מחזירים לרחם רק את התאים שלא נושאים את המוטציה.

מחלות לב
מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד