מחלת קוליטיס

קוליטיס (נקראת גם קוליטיס כיבית) היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות.

השכיחות של קוליטיס כיבית נעה בין 2-4:100000 ולרוב היא מתפרצת בין גיל 15-30 או בין גיל 60-80.

המחלה יכולה להופיע בכל אחד מהאזורים במערכת העיכול שתחומים בין פי הטבעת למעי הדק הסופי וזאת בניגוד למחלה אחרת ממשפחת מחלות המעי הדלקתיות שנקראת קרוהן היכולה לפגוע בכל אחד מחלקי מערכת העיכול, החל מחלל הפה וכלה בפי הטבעת.

בקרב 40-50 אחוז מאוכלוסיית החולים בקוליטיס המחלה מערבת את אזור המעבר שבין הרקטום לסיגמא ואת הרקטום בלבד.

מה הם התסמינים של המחלה?

התסמינים יכולים להופיע בדרגות חומרה שונות בקרב חולים שונים. כמו כן, התסמינים לא מופיעים ללא הפסקה כיוון שקוליטיס מתאפיינת במהלך התקפי.

המשמעות היא שהחולים בקוליטיס סובלים מתקופות של התפרצות או התלקחות שבהן התסמינים ערים ופוגעים באיכות חייהם שביניהן יש תקופות של רגיעה או רמיסיה בהן המחלה רדומה.

התסמינים יכולים לכלול את הבאים:

• ירידה במשקל.
• בחילות והקאות.
• כאבי בטן שמלווים בעוויתות מעיים.
• חום גבוה.
• הפרשות ריריות מפי הטבעת.
• דימום מהרקטום.
• ריבוי של יציאות.
• שלשול לאחר ארוחה.
• תחושה של צורך להתפנות שמופיע באופן פתאומי ותחושה של התרוקנות לא מלאה.
• סיבוכי המחלה כוללים היצרות של המעי (5-10% מהחולים סובלים מהיצרות), מגה קולון טוקסי (הרחבה של קוטר המעי מעל שישה ס"מ, מתרחשת בקרב 5% מהחולים) ודימומים נרחבים ומסיביים שמתרחשים בקרב אחוז אחד מאוכלוסיית החולים.

קוליטיס וגנטיקה

בעוד שכיום ידוע שלמחלת קרוהן, שפעמים רבות מוזכרת בנשימה אחת יחד עם מחלת הקוליטיס ישנו מרכיב גנטי חזק במיוחד, הרי שמרכיב זה נחשב לחלש יותר בעצמתו בכל הקשור למחלת קוליטיס.

כך למשל השכיחות של מחלת קרוהן בקרב אחים היא פי 15 עד 42 יותר גבוהה מהשכיחות של המחלה באוכלוסייה הכללית בעוד שהשכיחות של מחלת קוליטיס בין אחים גבוהה רק פי 7-17.

באופן כללי, לשבעה עד אחד עשר אחוז מחולי הקוליטיס ישנה היסטוריה משפחתית של המחלה ולפי מחקרים עדכניים נראה כי לאדם שחולה בקוליטיס יש סיכוי של 5.1 אחוז להביא לעולם צאצא שיחלה בקוליטיס אף הוא בשלב מסוים בחייו.

כמו כן, במידה ושני ההורים חולים בקוליטיס, הרי ששליש מהצאצאים שלהם יפתחו את המחלה. בקרב תאומים זהים נראה כי במידה ואחד מהם חולה בקוליטיס, הסיכוי של אחיו התאום לפתח את המחלה הוא 7-14% בעוד שבתאומים שאינם זהים הסיכוי הוא 7% בלבד.

האם קיימות בדיקות גנטיות לקוליטיס?

כיום אין בנמצא בדיקה גנטית שיכולה לקבוע האם אדם חולה בקוליטיס. למעשה האבחנה מתבצעת על ידי בדיקות הדמיה, בדיקות אנדוסקופיות (קולונוסקופיה), לפי הממצאים הקליניים ותלונות החולה ועוד.

הסיבה לכך נעוצה בזה שקוליטיס אינה מחלה גנטית קלאסית, שטרם מופו כל המוטציות הגנטיות שבכוחן להביא להתפרצות המחלה ושבאופן כללי מעבר לנטייה הגנטית מעורבים בהתהוות המחלה גורמים רבים נוספים.

אי לכך, אין בדיקות סקר גנטיות שניתן לבצע לבני זוג שמעוניינים להביא תינוק לעולם ואין בדיקות גנטיות שמאפשרות לאבחן את הנשאות למחלה בעובר בזמן ההיריון.

כיום נהוג לחשוב שמדובר על מחלה מולטי פקטוריאלית שכדי שתתפרץ צריכים להתקיים במקביל גורמים רבים שכוללים מעבר לגורמים הגנטיים גם גורמים סביבתיים, נפשיים, תזונתיים ועוד.