פרקינסון, או רטטת בעברית, היא מחלה ששייכת למשפחת המחלות הניווניות של מערכת העצבים המרכזית. מדובר על מחלה שמתקדמת באופן איטי והדרגתי כשגיל האבחנה הממוצע הוא חמישים ושבע.
המחלה נגרמת בעקבות התנוונות של נוירונים דופמינרגיים שגורמת לחסר במוליך העצבי שנקרא דופמין שאחראי בין היתר על מגוון תהליכים שקשורים לבקרה על התנועתיות של הגוף. כל פגם בשחרור הדופמין או בקולטנים שאמורים לקלוט אותו, מוביל לפגם בתנועת השרירים כפי שנפרט בהמשך.
מה הם התסמינים של פרקינסון?
במחצית מהמקרים עד שמונים אחוז מהמקרים התסמין הראשוני הוא רעד בלתי נשלט באחת מכפות הידיים של החולה. מדובר על רעד שמתרחש בעיקר כאשר היד במנוחה ופוחת כאשר היא בתנועה.
בזמן השינה הרעד מפסיק אך מתגבר עם התגברות העייפות ובמצבים של מתח נפשי. בשלב מסוים הרעד מתפשט מכף היד ופוגע באיברים נוספים כמו למשל ברגליים, בזרועות, במצח, בלשון, בלסתות ואפילו בעפעפיים.
מצד שני בחולים רבים במקום תסמין זה יכול להופיע תסמין הפוך באופיו. בחלק לא מבוטל מהחולים התסמין המרכזי הוא דווקא נוקשות שרירית. הנוקשות הולכת ומתקדמת ומובילה עם הזמן לירידה ביכולת התנועה של הגוף. היא לרוב מלווה בעייפות, כאבים בשרירים ונטייה לנפילות קדימה.
כמו כן, בניגוד למה שנהוג לחשוב רק מחצית מהחולים יסבלו מדמנציה אך דיכאון הוא הפרעה שכיחה מאוד בקרב אוכלוסיית החולים בפרקינסון. מעבר לכל זה יכולים להופיע תסמינים של דיבור מגמגם, מונוטוני וחלש, עצירות וקשיים במתן שתן שמהווים עדות לפגיעה במערכת העבים האוטונומית, כתב יד שהולך ונעשה קטן יותר ויותר שמהווה עדות לפגיעה בשרירים הדיסטאליים ועוד.
כמה חולי פרקינסון חיים בישראל כיום?
בשנת 2013 נערך מחקר בינלאומי להערכת מספר החולים בפרקינסון החיים בעולם. ממצאי המחקר העלו תמונה לפיה חיים בעולם 7.4 מיליון חולי פרקינסון שמתוכם רק ארבעה מיליון כבר אובחנו.
בארצות הברית לבדה חיים מיליון וחצי חולי פרקינסון ומדי שנה בשנה מתגלים שם חמישים אלף מקרים חדשים של המחלה. באנגליה חיים 127 אלף חולי פרקינסון ואילו ההערכות הן שבישראל חיים עשרים אלף חולי פרקינסון.
כיצד נגרמת המחלה?
האטיולוגיה של מחלת הפרקינסון טרם הובהרה עד תום אך המחקר בתחום אינטנסיבי בצורה בלתי רגילה. כיום ידוע שהמאפיין המרכזי של המחלה הוא מוות של נוירונים שמייצרים דופמין אך לא ברור מה גורם לפגיעה בתאים חשובים אלה. להלן התיאוריות המרכזיות:
- תיאוריה אחת גורסת שמקור הפגיעה הוא ברדיקלים חופשיים שגורמים לנוירונים לנזק חמצוני ולראייה מצביעים החוקרים על רמות הברזל הגבוהות במוחם של חולי פרקינסון ועל רמות הפריטין הגבוהות יחסית. עם זאת, לדוגלים בתאוריה זו אין הסבר מדוע הנזק החמצוני רב כל כך בקרב אוכלוסיית החולים הזו.
- ישנם חוקרים שסבורים שדווקא חשיפה לרעלן חיצוני או פנימי כלשהו היא שמובילה להתפתחות המחלה. גם לתיאוריה זו אין עדיין ביסוס נרחב.
- תיאוריה נוספת גורסת כי החולים בפרקינסון סובלים מתהליכי הזדקנות מואצים של הנוירונים שמייצרים דופמין במוח. מאחר ואכן בזקנה ובפרקינסון מתרחש תהליך של אובדן המנגנונים שמגנים בפני הנזק החמצוני, נראה שישנו יסוד סביר להניח כי יש מן האמת בתיאוריה זו.
פרקינסון וגנטיקה
המרכיב הגנטי באטיולוגיה של הפרקינסון החל להיחקר עוד במאה התשע עשרה וגם היום ידוע כי קרבה משפחתית לחולה פרקינסון היא גורם הסיכון השני בחשיבותו לחלות במחלה (אחרי גיל מבוגר כמובן).
את החשיבות של המרכיב הגנטי הצליחו להעלות על נס בין היתר במחקרים שבחנו זוגות תאומים שחלו בפרקינסון שהראו שבמידה ומדובר על תאומים זהים, הסיכוי ששניהם יפתחו את המחלה במידה ואחד מהם פיתח אותה גבוה פי שלושה ואף יותר מהסיכוי שיפתחו אותה שני תאומים שאינם זהים. כיום ידוע כי בין עשרה לשלושים אחוז מהמקרים הם משפחתיים.
בעשור האחרון הצליחו החוקרים בתחום לזהות מעט יותר מעשרה אזורים בחומר התורשתי שקשורים לפרקינסון ושש מוטציות גנטיות שמשותפות לחולים רבים. חלק מהגנים המדוברים עוברים בהורשה רצסיבית וחלק בהורשה דומיננטית וחלק מהגנים מקושרים לסוג אחד של פרקינסון בעוד שחלק אחר לסוג שונה.
נכון לכתיבת שורות אלה המנגנון הגנטי שעומד מאחורי מחלת הפרקינסון עדיין לא ברור עד תום וככל הנראה אינו הגורם היחיד שמוביל להיווצרות של המחלה. למעשה, התיאוריה המרכזית בעולם המחקר טוענת שמדובר על שילוב של כל הגורמים שהוזכרו לעיל.
האם יצליחו החוקרים בתחום לגלות אי פעם מה הוא השילוב הקטלני והאם בבוא העת יצליחו לפתח בדיקות גנטיות שיסייעו להבין את הסיכויים של פרט מסוים ללקות במחלה? ימים יגידו.