מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס

בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוסמחלת פמפיגוס הינה מחלה נדירה אשר תוקפת את  העור והריריות )פה, אף, גרון, עיניים, ואיברי מין). התסמינים הינם חללים אדומים של שלפוחיות עור הנראות לרוב בקפלי העור, כגון במפשעה, בתי השחי, צוואר, ומתחת לשדיים.

האזורים המודלקים עלולים להיות פריכים או קשקשיים, מגרדים ושורפים. בעיות העור נוטות להחמיר עם החשיפה ללחות ) זיעה), חיכוך, ומזג אוויר חם .ישנן מספר צורות של המחלה, וחלקן עלולות להיות קטלניות ללא טיפול. כיום, לא ממש ברור מה מעורר את המחלה, ולכן נראה כי יש לה בסיס גנטי. כאשר קיימת נטייה גנטית, גורמים סביבתיים עלולים לעורר את התפתחות המחלה.

המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. רק לשני שליש מהחולים יש היסטוריה משפחתית של מחלת פמפיגוס או חוסר ביטוי פנוטיפי בבני משפחה שנפגעו. אך בשל דפוס הירושה הדומיננטי של המחלה קיים סיכוי של 50:50 שכל ילד של הורה חולה יירש את בעית העור. אם שני ההורים חולים, גדלים הסיכויים לחולי ילדיהם. מכיוון שהמחלה היא גנטית, אין תרופה ספציפית אשר יכולה לרפא את המצב, אלא הטיפול כולל אנטיביוטיקה, תרופות אנטי פטריתיות ואנטי ויראליות בכדי לשלוט בזיהום משני, וקומפרסים רטובים.

גורמים ואבחון

בדרך כלל, המערכת החיסונית מייצרת נוגדנים התוקפים וירוסים וחיידקים מזיקים בכדי לשמור על הבריאות. במחלת פמפיגוס, לעומת זאת, המערכת החיסונית תוקפת בטעות את תאי האפידרמיס, או השכבה העליונה של העור, ואת הקרומים הריריים.

המערכת החיסונית מייצרת נוגדנים כנגד חלבונים בעור אשר מהווים את ה"דבק" שמחזיק את תאי העור מחוברים בכדי שהעור עצמו לא יפגע. כאשר החלבונים מותקפים, תאי העור מופרדים אחד מהשני כך שנוזל עלול להתאסף ולהתנקז בין שכבות העור, עד כדי יצירת שלפוחיות. במקרים מסוימים, שלפוחיות אלו עלולות לכסות שטח עור גדול.

לאבחנה של מחלת הפמפיגוס ישנם מספר שלבים. בשלב הראשון יבדוק הרופא מבחינה ויזואלית את הנגעים, יתשאל לגבי ההיסטוריה הרפואית  ויבצע בדיקה גופנית. לאחר מכן, יילקחו ביופסיות מהשלפוחיות ותיעשה בדיקה תחת מיקרוסקופ. כמו כן, בבדיקה זו יחפשו במעבדה, על ידי תרכובות כימיות, את הנוגדנים המאפיינים. מחלת הפמפיגוס נחשבת למחלה קשה, ולכן יש הכרח לבצע בדיקות מעמיקות וספציפיות על מנת לאבחן אותה באופן מדויק. אבחון מוקדם עשוי להקל על הטיפול התרופתי ועל התסמינים.

הרכב האוכלוסייה החולה והשינויים הגנטיים

מחלת פמפיגוס משפיעה על אנשים ללא קשר לקבוצתם האתנית או הגזעית. למרות זאת, מחקרים הראו כי קבוצות אתניות מסוימות )כמו יהודים ממזרח אירופה וממוצא ים תיכוני) רגישות יותר מאחרות. סוג מסוים של המחלה מתפתח בשכיחות גבוהה יותר בקרב אנשים שחיים ביערות הגשם של ברזיל. גברים ונשים מושפעים באופן שווה, אך ההתפרצות מתרחשת בדרך כלל אצל מבוגרים מגיל העמידה ומעלה. ישנה הסכמה גורפת כי למחלה זו יש בסיס גנטי, ולכן יש טעם בבדיקות גנטיות לגילוי מוקדם ומניעה.

המוטציה שנמצאה במחלה זו נמצאת בגן.ATP2C1  גן זה מספק הוראות לייצור החלבון  hSPCA1 אשר נמצא בסוגים רבים של תאים. החלבון hSPCA1 עוזר לתאים לאגור סידן בכדי לווסת את צמיחת התאים והחלוקה ולעזור לתאים להיצמד זה לזה (הידבקות תאים). החלבון חשוב במיוחד עבור תפקוד תקין של קרטינוציטים, אשר נמצאים בשכבה החיצונית של העור (האפידרמיס). המוטציה בגן ATP2C1 מפחיתה את כמות החלבון הפונקציונלי בתאים, עד כדי פגיעה ביכולתם של התאים לאחסון סידן.  מצב זה עובר בירושה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית, כלומר עותק אחד של גן שונה בכל תא אשר מספיק בכדי לגרום להפרעה.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס