פיגור שכלי מתאר מגוון רחב של פגיעות ביכולת הקוגניטיבית, המשולבות בפגיעות אחרות. קיימות סיבות רבות ומגוונות לפיגור שכלי. חלק קטן ממקרי הפיגור השכלי קשורים לסיבות גנטיות ותורשתיות – אך לעיתים קרובות הסיבה לפיגור אינה ידועה כלל.
קלסיפיקציה של פיגור שכלי
השיטה המקובלת להערכה של פיגור שכלי מתבססת על חלוקה לארבע קטגוריות: פיגור קל, פיגור בינוני, ופיגור קשה. החלוקה נעשית על פי מנת המשכל (IQ) כפי שנקבעת במבחנים סטנדרטים. פיגור קל מתאים למנת משכל בין 50 ל – 70 , פיגור בינוני מתאים למנת משכל שבין 35 ל- 50, ופיגור קשה מוגדר כמנת משכל נמוכה מ – 35. מידע נוסף ומקיף – פיגור באתר pigur.co.il
סיבות לפיגור שכלי
הערכה גנטית של פיגור שכלי בלתי ידוע
כאמור, קיימות גם סיבות גנטיות תורשתיות לפיגור שכלי. שתיים מהסיבות הגנטיות השכיחות ביותר לפיגור הן תסמונת דאון ותסמונת ה – X השביר.
תסמונת דאון
ניתן לזהות תסמונת דאון בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה במהלך ההיריון, באמצעות בדיקת קריוטיפ פשוטה. מכיוון שהסיכון לתסמונת דאון עולה מאוד על הגיל, בדיקות אלו לאיתור התסמונת מומלצות לנשים מעל גיל 35, או בנוכחות גורמי סיכון אחרים. גם בדיקת סקירת מערכות במהלך ההיריון ובדיקות סקר בשליש הראשון ובשליש השני מסייעות לאבחנה מוקדמת.
תסמונת ה- X השביר
מכיוון שהתסמונת קשורה לכרומוזום X , היא מופיעה בעיקר בגברים (שלהם כרומוזום X יחיד), והיא מורשת להם מאימותיהם. ניתן לזהות נשאות לתסמונת ה- X השביר בבדיקות גנטיות לפני ההיריון, בדיקות כאלו ממומלצות כבדיקות שגרה לנשים בישראל.
מחלות גנטיות נוספות
במקרים רבים אין סיבה ברורה לפיגור, ולא ניתן לזהות כזו בבדיקות גנטיות שגרתיות או בבדיקות רפואיות אחרות. במצבים כאלו עולה השאלה בדבר הצורך בבירור מעמיק יותר. בירור כזה לא מסייע (בדרך כלל) למי שכבר סובל מפיגור, אבל הוא יכול לסייע במתן ייעוץ גנטי לקראת הריונות נוספים במשפחה.
שימוש בשיטות גנטיות מתקדמות (למשל: CGH -שבבים גנטים) יכול לזהות שינויים גנטיים זעירים שלא התגלו קודם לכן, ויכולים להיות קשורים לפיגור השכלי. פענוח של תוצאות כאלו צריך להיעשות בזהירות מרובה, מפני שלעיתים קרובות לא ברורה לחלוטין המשמעות של פגם גנטי שנמצא.