פיגור שכלי מתאר מגוון רחב של פגיעות ביכולת הקוגניטיבית, המשולבות בפגיעות אחרות. קיימות סיבות רבות ומגוונות לפיגור שכלי. חלק קטן ממקרי הפיגור השכלי קשורים לסיבות גנטיות ותורשתיות – אך לעיתים קרובות הסיבה לפיגור אינה ידועה כלל.
התפקוד של הסובלים מפיגור שכלי תלוי כמובן ברמת הפיגור. ברמת פיגור נמוכה יש סיכוי טוב להשתלבות בחברה עם אפשרות לחיים עצמאיים, ובדרגות קשות יותר יש צורך במערכת תומכת משמעותית, בדרך כלל לאורך כל החיים.
קלסיפיקציה של פיגור שכלי
השיטה המקובלת להערכה של פיגור שכלי מתבססת על חלוקה לארבע קטגוריות: פיגור קל, פיגור בינוני, ופיגור קשה. החלוקה נעשית על פי מנת המשכל (IQ) כפי שנקבעת במבחנים סטנדרטים. פיגור קל מתאים למנת משכל בין 50 ל – 70 , פיגור בינוני מתאים למנת משכל שבין 35 ל- 50, ופיגור קשה מוגדר כמנת משכל נמוכה מ – 35. מידע נוסף ומקיף – פיגור באתר pigur.co.il
סיבות לפיגור שכלי
קיימות סיבות רבות ומגוונות לפיגור שכלי. במקרים רבים לא ידועה הסיבה להופעת הפיגור. פיגור יכול לנבוע ממחלות תורשתיות, מחלות גנטיות שאינן תורשתיות, זיהומים במהלך ההיריון, פגיעות בזמן ההיריון הלידה (למשל: פגיעה לאחר שתיית אלכוהול – גורם נפוץ לפיגור שכלי בעולם), מומים מולדים שונים של המוח ומערכת העצבים, הפרעות הורמונאליות ומטבוליות ועוד.
הערכה גנטית של פיגור שכלי בלתי ידוע
כאמור, קיימות גם סיבות גנטיות תורשתיות לפיגור שכלי. שתיים מהסיבות הגנטיות השכיחות ביותר לפיגור הן תסמונת דאון ותסמונת ה – X השביר.
תסמונת דאון
תסמונת דאון נובעת מהפרעה כרומוזומלית – לחולים בתסמונת שלושה כרומוזומים מזוג מספר 21, במקום השניים הרגילים. תסמונת זו מופיעה עם מגוון רחב של בעיות בריאותיות, ובכלל זה פיגור שכלי. הפיגור יכול להיות ברמות שונות של חומרה, ולעיתים על הגבול הנורמלי.
ניתן לזהות תסמונת דאון בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה במהלך ההיריון, באמצעות בדיקת קריוטיפ פשוטה. מכיוון שהסיכון לתסמונת דאון עולה מאוד על הגיל, בדיקות אלו לאיתור התסמונת מומלצות לנשים מעל גיל 35, או בנוכחות גורמי סיכון אחרים. גם בדיקת סקירת מערכות במהלך ההיריון ובדיקות סקר בשליש הראשון ובשליש השני מסייעות לאבחנה מוקדמת.
תסמונת ה- X השביר
תסמונת ה- X השביר היא סיבה נפוצה נוספת לפיגור שכלי על רקע גנטי. בתסמונת זו מופיע אזור עם חזרות רבות בכרומוזום X. מספר החזרות עולה מדור לדור, ובהגיעו לרמת סף מסוימת, מופיעה התסמונת.
מכיוון שהתסמונת קשורה לכרומוזום X , היא מופיעה בעיקר בגברים (שלהם כרומוזום X יחיד), והיא מורשת להם מאימותיהם. ניתן לזהות נשאות לתסמונת ה- X השביר בבדיקות גנטיות לפני ההיריון, בדיקות כאלו ממומלצות כבדיקות שגרה לנשים בישראל.
מחלות גנטיות נוספות
מחלות גנטיות אחרות שיכולות להביא לפיגור שכלי כוללות: תסמונת קלינפלטר (גברים עם כרומוזום X נוסף), מחלת נוירובפירומטוזיס, הפרעות תורשתיות בפעילות של בלוטת התריס, מחלת פנילקטונוריה, תסמונת פרדר – ווילי ועוד. מרבית התסמונת מופעיות עם סימנים מאפיינים נוספים, ולא כפיגור שכלי בלבד. ניתן לאתר את התסמונות הללו על ידי בדיקות גנטיות ייעודיות.
במקרים רבים אין סיבה ברורה לפיגור, ולא ניתן לזהות כזו בבדיקות גנטיות שגרתיות או בבדיקות רפואיות אחרות. במצבים כאלו עולה השאלה בדבר הצורך בבירור מעמיק יותר. בירור כזה לא מסייע (בדרך כלל) למי שכבר סובל מפיגור, אבל הוא יכול לסייע במתן ייעוץ גנטי לקראת הריונות נוספים במשפחה.
שימוש בשיטות גנטיות מתקדמות (למשל: CGH -שבבים גנטים) יכול לזהות שינויים גנטיים זעירים שלא התגלו קודם לכן, ויכולים להיות קשורים לפיגור השכלי. פענוח של תוצאות כאלו צריך להיעשות בזהירות מרובה, מפני שלעיתים קרובות לא ברורה לחלוטין המשמעות של פגם גנטי שנמצא.