גנטיקה של סרטן
סרטן היא מחלה מורכבת מבחינה ביולוגית. תהליך ההתמרה הממאיר כרוך בשינויים גנטיים רבים ומשמעותיים בתאים, המאפשר להם להתחמק ממנגנוני הבקרה של הגוף, ולהתחלק ללא גבול. גנים רבים בתא קשורים למנגנוני הפיקוח, ודרושים מספר שינויים גנטיים כדי שהתא יוכל להפוך לתא סרטני באמת ובתמים.
שינויים אלו בחקר הסרטן ובטיפול בו הפכו את התחום של גנטיקה של הסרטן לתחום מוביל במחקר הרפואי העולמי. מעקב אחרי שינויים גנטיים ואיפיון שלהם הפך לחלק חשוב באבחנה ובטיפול בחולים רבים עם סרטן, באיברים שונים בגוף.
מיפוי גנטי של סרטן מעי גס
החוקרים חיפשו צורות שונות של הפרעות גנטיות בתאים, הקשורות לביטוי חלבונים. הפרעות כאלו יכולות להיות מוטציות נקודתיות בגנים חשובים, הכפלה של קטעי DNA בתאי הגידול, מתילציה ב – DNA (שינוי כימי שמוביל ל”השתקה” של גנים), וביטוי של RNA שליח, המביא לייצור משתנה של חלבונים אחרים בתא.
נמצאו עשרים וארבעה גנים שעברו שינויים לעיתים תכופות מאוד, ביניהם גנים שידוע שיש בהם פגיעה נפוצה בסרטן המעי הגס : K-RAS, APC, TP53, ועוד.
שינויים אלו אינם מדעיים בלבד. קיימות היום תרופות הפועלות באופן ספציפי כנגד שינויים שהתגלו במחקר זה. הגן ERBB2, למשל, עובר שינויים ידועים בקרב חולות עם סרטן השד, ובחולות שנמצאו אצלן ביטוי ביתר של הקולטן המוכנה HER2 מקבלות טיפול עם התרופה הרצפטין (trastuzumab). לכן, מחקר גנטי מדעי זה מתורגם לרווח קליני לחולים במהירות רבה.
טיפול מותאם גנטית בסרטן מעי גס
בדיקות מולקולאריות שבוחנות את השינויים יכולות לסייע במספר שאלות חשובות- כמו השאלה האם להעניק טיפול כימי משלים לחולים עם סרטן המעי הגס שהתגלה בשלב ראשוני, ועבר כריתה בניתוח.
בדיקה כזו (הנקראת Onco-test) קיימת בשנים האחרונות גם לסרטן שד וגם לסרטן מעי גס, והיא מסייעת בהחלטה החשובה, ומונעת נזקים בלתי רצויים של טיפול כימותרפי לחולי סרטן מעי גס שאינם זקוקים לו. נראה, שהעתיד של רפואה גנטית עומד ממש בפתח, והאונקולוגיה מקדמת אותו בברכה.