ניוון שרירים

ניוון שרירים היא הגדרת מטרייה רחבה ביותר למגוון של מחלות גנטיות שונות שמקורן במוטציות שמתרחשות בגנים שונים.

המאפיין המרכזי שגורם לכך שכולן תכללנה תחת הגדרת מטריה אחת הוא המהלך ההדרגתי הכרוני שבא לידי ביטוי בניוון ובחולשה של שרירי השלד.

עם זאת, כל מחלה נבדלת מרעותה במגוון פרמטרים. כך למשל ישנן מחלות שמתחילות כבר בינקות או בתקופת הילדות המוקדמות, בעוד שאחרות מתפרצות רק בגילאים מאוחרים יותר. ישנן מחלות שבהן נפגעות רק קבוצות שרירים מסוימות ובמחלות אחרות כל שרירי הגוף נפגעים בזה אחר זה. ישנן מחלות שמתקדמות במהירות עצומה וישנן שמתקדמות באיטיות ניכרת ועוד. מעבר לכך, ישנן מחלות שבהן הפגיעה היא בשרירים בלבד בעוד שבאחרות הפגיעה יכולה לבוא לידי ביטוי במערכות גוף נוספות.

במאמר זה בחרנו לפרט אודות מספר מחלות ניוון שרירים, אך חשוב לזכור כי קיימות עוד רבות אחרות שעליהן ניתן למנות בין היתר את המחלות הבאות: BMD, CMD, DD, OPMD, LGMD, EDMD, BMD, EDMD ועוד.

ניוון שרירים על שם דושן – Duchenne Muscular Dystrophy

מחלת ניוון שרירים על שם דושן נגרמת בעקבות מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת חלבון שנקרא דיסטרופין. הגן נקרא DMD ונמצא בתאחיזה לכרומוזום X.

התסמינים של המחלה מתחילים להופיע בגיל מוקדם (בין גיל שנתיים לגיל שש שנים) וכוללים בין היתר פיגור שכלי בחלק מהמקרים, דלדול של השרירים וחולשה של השרירים שמתחילה בירכיים ומשם מתפשטת לשרירי האגן והכתפיים.

בדרך כלל, החולים לא שורדים עד גיל שלושים כיוון שבשלב מסוים נפגעים גם שרירי הנשימה. נכון לכתיבת שורות אלה מדובר על מחלה חשוכת מרפא. במידה וידועים מקרים במשפחה, ניתן בהחלט לבצע בדיקות גנטיות לפני הכניסה להיריון על מנת לשלול נשאות למוטציה.

LGMD – Limb Girdle Muscular Dystrophy

מחלת LGMD זו נגרמת כתוצאה ממוטציה באחד מתוך חמישה עשר גנים שונים וישנו סוג ספציפי אחד שנקרא LGMD2B ששכיח בעיקר בקרב יהודים ממוצא לובי או קווקזי.

בסוג זה חולשת השרירים מתחילה בגילאים 12 עד 28 שנים ומתקדמת בקצב איטי יחסית. בקהילת היהודים בישראל יוצאי לוב וקווקז ניתן לבצע בדיקה גנטית פשוטה יחסית לאיתור המוטציה הרווחת באוכלוסיות אלה כחלק מבדיקות הסקר הגנטיות שמבוצעות בשגרה לזוגות שמעוניינים להביא צאצא לעולם.

שכיחות המוטציה הרלוונטית ביוצאי לוב היא 1:10 ואילו המוטציה השכיחה בקרב יהודים יוצאי קווקז מופיעה בשכיחות של 1:25.

MMD – Myotonic Muscular Dystrophy

מחלה זו היא מחלה רב מערכתית שבאה לידי ביטוי בנוסף להיחלשות ההדרגתית של שרירי השלד גם בפגיעה במערכת העיכול, בבעיות ראייה שונות, בהפרעות בדרכי הנשימה ובמערכת הלב. במקרים מסוימים החולים סובלים גם מסוכרת, אבני מרה ולחץ דם נמוך במיוחד.

מחלה זו נגרמת בשל מוטציה גנטית בגן שנקרא DM שמקודד ליצירת חלבון בשם מיוטין. ישנם ארבעה סוגים של MMD שכולים נובעים ממוטציה באותו הגן הנבדלים זה מזה בגיל ההופעה ובמידת החומרה של המחלה.

במידה והמחלה מתפרצת בלידה או בגיל מוקדם מאוד היא בדרך כלל אלימה ואגרסיבית מאוד והחולים בסוגים אלה ילכו לעולמם בגיל צעיר כתוצאה מפגיעה בשרירי הנשימה.

CMD – Congenital Muscular Dystrophy

מחלת CMD מתפרצת כבר בלידה או לכל היותר עד גיל שנתיים. היא נגרמת בשל מגוון רחב של מוטציות גנטיות שמתרחשות בגנים שונים ובאה לידי ביטוי בחולשת שרירים מאוד מפושטת ומתקדמת.

חולים מסוימים יסבלו בנוסף לחולשת השרירים גם מנוקשות קשה מאוד במפרקים ובמקרים מסוימים תיתכן אי ספיקה נשימתית, פיגור שכלי או סוגים שונים של לקויות למידה, בעיות ראייה, התקפים אפילפטיים ועוד.