היקף ראש קטן בעובר לא תמיד מופיע על רקע של בעיה גנטית. במקרים מסוימים הוא פשוט ממצא שאופייני לשאר בני המשפחה (צורה שפירה של מיקרוצפלוס משפחתי) ובמקרים אלו לא יתלוו לממצא זה כל ממצאים נוספים ולא ייגרם פיגור שכלי למשל.
כמו כן, היקף ראש קטן יכול לנבוע על רקע של נזקים שהתרחשו לרקמת המוח המתפתחת של העובר במהלך ההיריון (כמו למשל במקרים בהם נוצרת פגיעה באספקת הדם לרקמת המוח או לעובר באופן כללי, במקרים של זיהומים תוך רחמיים ועוד).
עם זאת, ישנם מקרים מסוימים שבהם הממצא של היקף ראש קטן בעובר בהחלט מעיד על קיום של ליקוי גנטי ואז לרוב לא מדובר יהיה על ממצא יחיד כפי שנפרט בהמשך.
האם כל ממצא של היקף ראש קטן צריך לעורר דאגה?
היקף ראש קטן יחסית לממוצע שנמצא בטווח הנורמאלי הוא ממצא יחסית שכיח ובדרך כלל אין לו שום חשיבות רפואית (דבר זה נכון במיוחד במקרים בהם לאחד ההורים לפחות יש היקף ראש קטן מהממוצע).
כמו כן, ממצא של היקף ראש שקטן בשתי סטיות תקן מהממוצע לגיל ההיריון שמופיע בשלושה אחוז מהעוברים אינו נחשב לסימן מעורר דאגה כל עוד הוא הממצא החריג היחיד (גם כאן מדובר על ממצא נורמאלי בעיקר במקרים בהם לאחד מההורים יש היקף ראש קטן מהממוצע).
עם זאת, במידה והיקף הראש היה תקין ובשלב מסוים חלה הידרדרות, במקרים בהם חומרת הסטייה ניכרת (בדרך כלל שלוש סטיות תקן מתחת לממוצע) ובמקרים בהם ניתן לראות כמות גדולה של נוזלים בחדרי המוח או סביב המוח, ישנו חשד סביר להניח שמדובר על ממצא פתולוגי.
הדבר נכון במיוחד במקרים בהם ישנו סיפור משפחתי של מיקרוצפלוס עם פיגור שכלי ובמקרים בהם מלבד ממצא זה ישנם ממצאים מחשידים נוספים שכוללים מומים נוספים באיברי גוף אחרים או במוח.
אילו תסמונות או מחלות גנטיות יכולות לבוא לידי ביטוי בהיקף ראש קטן?
– תסמונות כרומוזומאליות שונות כמו למשל חסר של חומר תורשתי בזרוע הקצרה של כרומוזום 5.
– מיקרוצפליה שמועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית שנלווית לפיגור שכלי.
– מחלות גנטיות מסוימות שבהן נוצר ליקוי בהתפתחות של רקמת המוח בעובר.
– ליקויים גנטיים שונים שגורמים לבעיה בסגירת תעלת העצבים (NTD).
– מחלות נדירות מסוימות שהחולים בהן סובלים מנסיגה בנפח ובגודל המוח רק אחרי הלידה כמו למשל תסמונת רייטר או תסמונת אנגלמן.
– מלבד כל שצוין לעיל ישנן מאות תסמונות תורשתיות שונות שקשורות להיקף ראש קטן שכוללות מחלות שלד מולדות, לבקנות, הפרעות שונות במערכת החיסון ועוד.
מה היא צורת התורשה של היקף ראש קטן?
הצורה המשפחתית של היקף ראש קטן מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי ואילו הצורה שמלווה בפיגור שכלי כממצא נוסף יחיד מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. מעבר לכך במידה והממצא מלווה במומים נוספים ובבעיות נוספות כחלק מתסמונת גנטית מסוימת, הרי שצורת ההעברה משתנה בהתאם לסוג התסמונת שגרמה להופעת הממצאים.