מהי מחלת PCCA2?

מחקר באוניברסיטת בן גוריון הוביל לפענוח מחלה גנטית בקרב יוצאי מרוקו, שגורמת למקרים של פיגור שכלי ואפילפסיה.

המחלה נובעת ממוטציה גנטית המופיעה באחד מכל 37 יהודים יוצאי מרוקו. המחלה מתפתחת בקרב ילדים אשר נולדים בריאים, אולם בשנה הראשונה לחייהם חלה נסיגה התפתחותית, עד גיל שנתיים מתפתח פיגור שכלי ובהמשך נוצרת נוקשות בשרירים ומופיעים התקפי אפילפסיה.

מחלות תורשתיות

מחלות תורשתיות הן מחלות אשר נוצרות בשל חריגות בגנים הל ממוטציה בודדת בבסיס ה-DNA של גן יחיד ועד תוספת או גריעה של כרומוזום. ישנן הפרעות גנטיות רבות אשר עוברות בתורשה וישנן מחלות גנטיות אשר נובעות משינויים סביבתיים ונרכשים המשפיעים על היווצרות מוטציות בגן או קבוצת גנים קיימים.

רוב המחלות הגנטיות הן תוצאה ישירה של מוטציה בגן אחד כאשר קיים קושי באיתור השפעת הגנים על מחלות בעלות דפוס  ורכב של תורשה כגון סוכרת וסרטן.

מחלות תורשתיות באוכלוסיות שונות בארץ

ההיסטוריה והרקע השונה של אנשים מאזורים שונים משפיעים על ההתבטאות הגנטית ויוצרים שונות גנטית. מוטציות גנטיות רבות קיימות בקרב יהודי מזרח אירופה משום שאלה היו קהילות סגורות אשר גרמו שלימור של מוטציות גנטיות מסוימות.

בקרב בני עדות המזרח, מופיעות מחלות אשר היו נפוצות בארצות המוצא שלהן באסיה, המזרח התיכון וצפון אפריקה וזאת כתוצאה מהתערות בקהילה המקומית. אחד המיתוסים אשר יש להפריכם הוא כי אשכנזים חולים יותר במחלות גנטיות, הנתון העובדתי מצביע על קיומן של יותר מוטציות של מחלות המאפיינות אשכנזים.

בדיקות גנטיות

עם החידושים וההתקדמות בתחום הגנטיקה, ניתן ראות שיפור באפשרויות האיתור של זוגות בעלי סיכון גבוה ללידת ילד עם מחלה גנטית, זיהוי זה מאפשר מניעה באמצעות בדיקות סקר המוצעות לזוגות בהיריון ומיועדות דווקא כאשר אין במשפחה חולים במחלות גנטיות.

את הבירור הגנטי מומלץ לבצע לפני תחילת ההיריון, אך ניתן לבצעו גם במהלכו. הבירור מתבצע על ידי איסוף של נתונים ובדיקות דם. קיימות בדיקות גנטיות המומלצות לכלל האוכלוסייה ובדיקות נוספות בהתאם למוצא של ההורים.

מהי מחלת PCCA2?

מחלה ה-PCCA2 נוצרת בשל שתי מוטציות בגן VPS53 השכיחות בקרב יהודי מרוקו ואשר גורמות לליקוי בהובלת החומרים בתוך התא וכתוצאה מכך לאגירה מזיקה של חומרים באנדוזומים. המחלה הרצסיבית עוברת בתורשה, כלומר רק במידה ושני בני הזוג נשאים של המוטציה, קיים סיכון של 25% למחלה בכל צאצא. השכיחות לנשאות של המוטציה הינה גבוהה ולכן בעתיד תתאפשר בדיקה גנטית שגרתית ליוצאי מרוקו לפני ההיריון.

בראש צוות המחקר עמדו פרופסור אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי המכרז הרפואי סורוקה ואוניברסיטת בן גוריון והדוקטורנטית מיאורה פיינשטיין. הגילוי החדש מהווה המשך לאיתור של גן למחלת PCCA המאפיינת אף היא יהודים יוצאי מרוקו ונובעת ממוטציות הפוגעות ללקות ביכולת השימוש של הגוף בסלניום – מרכיב תזונתי חיוני לפעילות מערכות שונות בגוף.

שתי המחלות הן גנטיות ומוגדרות כקשות. בעבר לא נתגלה כל תיעוד שלהן ונוכח הפענוח של הבסיס הגנטי שלהן והמנגנון הביוכימי שלהן יתאפשר בעתיד למנוע אותן באמצעות בדיקות פשוטות ושגרתיות. שתי המחלות מתאפיינות בניוון מתקדם ופגיעה במוח המתבטאים בפיגור פסיכו-מוטורי קשה, מיקרוצפליה לאחר הלידה (ראש קטן), קשיון (ספסטיות) ופרכוסים הדומים למצב של שיתוק מוחין.