מחלת בלום, או תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית שבה פגיעות של החומר התורשתי (ה- DNA) מביאה להופעה של סימפטומים אופייניים והפרעה בתפקוד התקין של מערכת החיסון.
תסמונת בלום היא תסמונת נדירה ביותר. עד כה אותרו ברחבי העולם מאות בודדות של מקרים של תסמונת זו. המחלה מופיעה בשכיחות גבוהה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי (כרבע מכלל החולים בעולם הם יהודים אשכנזים).
הבסיס הביוכימי והגנטי למחלה
מחלת בלום נובעת מפגם גנטי בגן שנקרא BLM. הגן מופה לכרומוזום 15 (15q26). גן זה מקודד לחלבון שנקרא RecQ Helicase. תפקידו של חלבון זו הוא לשמור על המבנה והיציבות של גדילי ה – DNA בזמן שהחומר התורשתי נפתח לצרכים שונים – הכפלתו לפני חלוקת התא, תיקון על ידי אנזימים מתקנים ועוד.
בעיקר, חלבון זה מונע שחילופים (רה-קומבינציה) בין כרומוזומים בעת ההכפלה. לכן, פגיעה בחלבון כפי שמופיעה בתסמונת בלום גורמת לאי יציבות גנומית, עם נזקים מרובים ל – DNA.
מחלת בלום מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, יש צורך בשני הורים שנושאים את הגן הפגום כדי שהילד שלהם יהיה בעל סיכון לחלות. כאשר שני ההורים אכן נשאים, הסיכון לילד חולה עומד על 25%.
סימנים וסימפטומים
החולים הסובלים מתסמונת בלום מופיעים עם מגוון רחב של סימפטומים ומאפיינים שונים: ראש קטן (מיקרוצפליה), כתמי קפה בחלב (Café – au – lait) ושינויים אחרים בצבע העור, רגישות מוגברת לאור השמש, הפרעות פוריות והפרעות בתפקוד מערכת החיסון.
מכיוון שמחלות ממאירות נובעות משינויים גנטיים בתאים נורמאליים, חולים אלו חשופים מאוד להתפתחות מוקדמת ובלתי שגרתית של מספר גידולים סרטניים. הגידולים הממאירים הנפוצים ביותר הם גידולים של מערכת העיכול ולוקמיה.
אבחנה ראשונית של החולים בתסמונת בלום נעשית כאשר פוגשים ילד קטן מאוד – לעיתים נראה כגמד ממש, אך עם פרופורציות תקינות של איברי הגוף. ניתן להבחין בשינויים שונים בפנים ובגולגולת אצל הילדים, כולל חסרים בשיניים. על עור הפנים יכולה להופיע פריחה דמוית פרפר (דומה לפריחה שמופיעה אצל חולי זאבת בעקבות רגישות לשמש).
הפגיעה החיסונית אומנם נפוצה בחולים עם מחלת בלום, אך היא משתנה מאוד בדרגתה, ולרוב איננה חמורה ביותר. אצל חולים רבים הדיכוי החיסוני מתבטא ברמות נמוכות של אחד מסוגי הנוגדנים בגוף.
אבחון של תסמונת בלום
אבחנה של המחלה, כאשר מתעורר חשד סביר (כאמור, המחלה נדירה מאוד), נעשית באמצעות בדיקת קריוטיפ. בבדיקה זו ניתן להבחין בשחלופים רבים שחלו בין הכרומוזומים, הרבה מעבר למצב התקין והנורמאלי.
שחלופים אלו מעידים על הפגם הגנטי בגן שמקודד ל – Helicase שהוזכר. אבחנה אפשרית גם על ידי זיהוי של מוטציות ספציפיות בגן BLM. זיהוי מוטציה ידועה בגן מבדיל בין מחלת בלום לבין מחלות אחרות שיכולות לפגוע במבנה החומר התורשתי.
המחלה נפוצה בעיקר ביהודים ממוצא אשכנזי – כאחוז אחד מכלל היהודים האשכנזים נשאים של המוטציה המביאה להופעת המחלה. לכן, בדיקה גנטית טרום הריונית לגילוי מחלה זו מומלצת כאשר שני בני הזוג הם ממוצא יהודי – אשכנזי. אצל היהודים האשכנזים שכיחה מוטציה יחידה, המקלה על אבחון נשאות למחלה.
טיפול במחלת בלום
מחלת בלום היא מחלה שאיננה ניתנת לריפוי. עם זאת, טיפולים שונים יכולים להקל על החולים. כדאי להימנע מחשיפת החולים לאמצעי קרינה כלל הניתן, ולהיעזר באמצעים שאינם עושים שימוש בקרינה אלקטרומגנטית (MRI, US). במקרה של חסר חיסוני משמעותי עם חוסר ברור בנוגדנים, ניתן לטפל בחולים עם מתן של הנוגדנים החסרים בעירוי דם (IVIG).
בגילאי הינקות, חשוב מאוד לשים לב לסיכון להפרעה בתזונה ולהתייבשות – לעיתים עד כדי צורך בהתקנת צינור הזנה ישירות לקיבה. חשוב שהחולים יהיו מודעים לסיכון המוגבר למחלות ממאירות – ויעברו בדיקות סקר למחלות הנפוצות בגיל צעיר, בהתאם להמלצות.
גילוי מוקדם יכול לסייע מאוד בריפוי הסרטן. בטיפול מתאים והתייחסות רפואית מתאימה, חולים הסובלים ממחלת בלום המקבלים טיפול תומך מתאים מגיעים לרוב לגיל הבגרות.
מחלת בלום, או תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית שבה פגיעות של החומר התורשתי (ה- DNA) מביאה להופעה של סימפטומים אופייניים והפרעה בתפקוד התקין של מערכת החיסון.