מחלות גנטיות אצל דרוזים

לצד מגוון של מחלות גנטיות ששכיחותן פחות או יותר זהה באוכלוסייה היהודית והלא יהודית בישראל כמו למשל סיסטיק פיברוזיס, קנוואן ותסמונת ה-X השביר, ישנן מחלות מסוימות ששכיחותן גבוהה במיוחד בקרב קבוצות אתניות שונות.

אי לכך, בדיוק כמו שישנן מוטציות גנטיות מסוימות ששכיחותן גבוהה במיוחד בקרב יהודים ממוצא לובי או עיראקי ומוטציות אחרות ששכיחותן גבוהה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים, הרי שישנן מוטציות גנטיות ששכיחותן גבוהה יותר בקרב הקהילה הדרוזית.

מעניין לגלות שישנן אפילו מוטציות מסוימות ששכיחותן גבוהה במיוחד בכפרים מסוימים כפי שנפרט בהמשך. במאמר זה פרטנו אודות ארבע מחלות גנטיות מסוימות ששכיחותן בקרב העדה הדרוזית גבוהה באופן שמצדיק ביצוע של בדיקות סקר מיוחדות לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם באוכלוסייה זו.

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2

מחלת פומפה היא מחלה ששכיחה בעיקר בכפר הדרוזי מג’אר. מדובר על מחלה שבה בעקבות מוטציה בגן שמקודד ליצירת אנזים שלוקח חלק בתהליך הפירוק של הגליקוגן בליזוזום, הגליקוגן הולך ומצטבר ומגיע לרמות טוקסיות.

המחלה גורמת לפגיעה בשרירים ומופיעה בשתי צורות עיקריות. הסוג הראשון הוא הופעה מוקדמת והשני הוא הופעה מאוחרת. ללא אבחון מוקדם של המחלה והגשת טיפול מתאים החולים לרוב הולכים לעולמם בעקבות הנזק לשרירי הנשימה, אך אבחון מוקדם וטיפול מתאים יכול להביא לשרידות גבוהה מאוד.

שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית היא 1:40000 לידות חי, אך בקרב האוכלוסייה הדרוזית בישראל היא גבוהה הרבה יותר.

אטקסיה טלאנגיאקטזיה

אטקסיה טלאנגיאקטזיה באה לידי ביטוי בחוסר יכולת לשמור על שיווי משקל בהליכה שמתפתחת לכדי תנועות בלתי רצוניות בידיים ובעיניים. כמו כן, החולים נמצאים בסיכון מוגבר מאוד לפתח גידולים סרטניים ולסבול מזיהומים ואכן אלו הן סיבות המוות המרכזיות בקרב חולים אלה.

המוטציה מופיעה בגן שנקרא ATM וישנן מספר מוטציות בו שיכולות להביא לביטוי של המחלה. ישנן מוטציות שכיחות יותר בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי וישנן ששכיחות בקרב העדה הדרוזית בדגש על דרוזים שמתגוררים בכפר חורפיש.

הפרעת תנועה ריסנית ראשונית

מחלה נדירה מאוד שלאחרונה התגלה כי השכיחות שלה בקרב הקהילה הדרוזית שמתגוררת ברמת הגולן היא מהגבוהות בעולם ועומדת על 1:1000 לידות (שכיחות המחלה ברחבי העולם היא 1:20000).

המחלה באה לידי ביטוי בהפרעה בתנועה של הריסים בדרכי הנשימה וכן באיברים אחרים בגוף. בעקבות כך, יכולה להיגרם פגיעה בפוריות של החולים וכן עלולות להופיע דלקות חוזרות בדרכי הנשימה.

החולים סובלים גם ממגוון של מחלות משניות כגון: ברונכיטיס, סינוסיטיס, דלקות אוזניים, דלקת ריאות ועוד. תסמינים נוספים כוללים שיעול כרוני, נזלת כרונית, דלקת בסינוסים ובאף ועוד. במקרים קשים במיוחד צריכים החולים לעבור ניתוח להשתלת ריאה.

מחלת וילסון

מחלת וילסון מאופיינת בהצטברות של נחושת בכבד, בכליות, במוח וברקמות נוספות. ההצטברות של הנחושת גורמת להצטלקות של רקמת הכבד, לנזקים חמורים במערכת העצבים המרכזית לרבות קשיי בליעה ודיבור, פרכוסים ומיגרנות, לדלקת מפרקים ועוד.

היארעות המחלה באוכלוסייה הכללית היא 1:30000-40000 והיא נגרמת בעקבות מוטציה בגן שנקרא ATP7B. בקרב האוכלוסייה הדרוזית שמתגוררת בכפר סאג’ור השכיחות גבוהה יותר.