מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

הקשר בין מחלות אוטואימוניות לבין תורשה וגנטיקה

מחלות אוטואימוניות ותורשהסך הכול ישנן כשמונים מחלות אוטואימוניות המוכרות כיום לחוקרים בתחום. המחלות האוטואימוניות באות לידי ביטוי בכך שתאי מערכת החיסון תוקפים באופן לא מותאם את רקמות ותאי הגוף עצמם משום שהם מזהים את הרקמות ואת התאים בתור פולש זר שיש להילחם בו.

במהלך עשרות השנים האחרונות הועלתה לא אחת הסברה כי מדובר על מחלות תורשתיות ואכן נמצא כי אדם שנולד להורה שסובל ממחלה אוטואימונית, נמצא בסיכון מוגבר לסבול מהמחלה בעצמו.

עם זאת, בניגוד למחלות תורשתיות אחרות שבהן קיימת סבירות ידועה מראש לכך שהמחלה תעבור לצאצא, הרי שבכל הנוגע למחלות אוטואימוניות, המרכיב הגנטי הוא רק מרכיב אחד מתוך מכלול מורכב של מרכיבים ולכן גם אם ההורה יעביר לצאצא שלו את הנטייה לחלות במחלה הרי שלא בטוח כי אכן תתפרץ בו.

האם קיים קשר?

ראשית, יש לציין כי אכן הקשר קיים ולא לחינם נערכו מחקרים רבים שניסו להבין את הקשר בין מחלות אוטואימוניות לבין תורשה. כך למשל בהקשר לאחת מהמחלות האוטואימוניות המוכרות ביותר שנקראת קרוהן, מתברר כי אדם שאחיו חולה בקרוהן, נמצא בסיכוי גבוה פי 3-40 לסבול מהמחלה בעצמו בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

באופן דומה, לאדם שאחיו סובל ממחלה אוטואימונית דומה שנמנית אף היא על משפחת מחלות המעי הדלקתיות שנקראת קוליטיס כיבית, נמצא בסיכון גבוה פי עשר עד עשרים לסבול מהמחלה בעצמו בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

קשר זה נמצא בהקשר של מחלות אוטואימוניות רבות וכן נעשו מחקרים רבים בזוגות תאומים שבהם לפחות אחד מהאחים חולה במחלה אוטואימונית כלשהי. במחקרים אלו נמצא כי לא זו בלבד שלאדם שאחיו התאום חולה במחלה אוטואימונית ישנו סיכוי גבוה יותר לסבול מהמחלה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית אלא שבמידה ומדובר על אחים זהים, הרי שמדובר על סיכוי גבוה אף יותר.

מה הם הגורמים למחלות אוטואימוניות?

 כפי שניתן להבין מהמידע שהבאנו לעיל, הרי שבמידה והגורם הגנטי היה הגורם היחיד במשוואה, הרי שלכל תאום זהה שהיה סובל מקרוהן או מחלה אוטואימונית אחרת, היה אח שסובל מאותה המחלה בהתאם.

עם זאת, לפי העדויות המחקריות שנאספו בעשורים האחרונים נראה כי לצד הגורם הגנטי ישנו מגוון רחב של גורמים אחרים. הנטייה הגנטית שנקראת בשפה המקצועית דיספוזיציה גנטית, היא אולי התנאי הראשון, אך על מנת שהמחלה תתפרץ ישנו צורך בקיום של תנאים וגורמים נוספים.

לפיכך, המחלות האוטואימוניות נקראות מחלות מולט פקטוריאליות, מחלות שעל מנת שתתפרצנה צריכים להתקיים כמה תנאים במקביל. נכון להיום החוקרים בתחום עדיין לא הצליחו לשים את האצבע על הגורמים המדויקים או על שילוב הגורמים המדויקים שיכולים לנבא את התפרצות המחלות, אך ישנם כמה גורמים מרכזיים חשודים להלן:

  • חשיפה לפתוגן – בחלק מהמחלות האוטואימוניות, המערכת החיסונית נחשפה לגורם פתוגני מסוים, נצרה את הזיכרון שלו ובשלב מאוחר יותר זיהתה את תאי הגוף בתור הגורם הפתוגני בטעות.
  • תזונה – העלייה בשכיחות של מחלות אלו בעשרות השנים האחרונות קשורה ככל הנראה בין היתר לשינויים בהרגלי התזונה של האוכלוסייה המערבית.
  • מתח נפשי.
  • תרופות – נראה כי ישנו קשר בין חשיפה לתרופות או חומרים כימיים מסוימים לבין הסיכוי לסבול ממחלה אוטואימונית.

האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות על מנת לגלות מחלות אוטואימוניות מראש?

מאחר ואין די בגורם הגנטי עצמו בשביל לסבול מהמחלה, הרי שאין טעם לבצע בדיקה גנטית בשביל לזהות את הגנים החשודים כקשורים להתפרצות המחלות השונות. מעבר לכך, ברוב המחלות מדובר על גנים רבים המעורבים בהתפרצות המחלה שרובם עדיין לא התגלו. על הקשר בין גנטיקה וסביבה למחלות אוטואימוניות תוכלו להמשיך ולקרוא באתר המקיף בנושא אימונולוגיה.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס