הלב של העובר נוצר כבר בשליש הראשון של ההריון, כשאת הפעימות הראשונות של הלב ניתן לזהות בשבוע החמישי או השישי. בסביבות השבוע העשירי במצב תקין הלב כבר שלם מבחינה אנטומית ומשלב זה ואילך הוא עובר בעיקר תהליכים של עיצוב וגדילה.
מומי לב מולדים נוצרים כתוצאה מהתפתחות לא אופטימאלית של המערכת הלבבית במהלך ההתפתחות העוברית ומתרחשים בשכיחות של 8:1000 לידות. ישנו מגוון רחב ביותר של מומי לב מולדים ובהתאם לכך גם ספקטרום רחב ביותר של דרגות חומרה. במקרים הקלים ביותר המום כמעט שלא יבוא לידי ביטוי באופן קליני ובמקרים החמורים ביותר, המום יגרום למוות בגיל צעיר מאוד.
ישנם גורמים רבים שיכולים להוביל למומי לב מולדים, כשבין היתר מדובר במחלות אימהיות כמו לדוגמה סוכרת או אדמת, צריכת אלכוהול במהלך ההריון, שימוש בתרופות מסוימות שאסורות לשימוש במהלך ההריון ועוד גורמים רבים אך במאמר זה נתמקד אך ורק במומי לב מולדים שמופיעים על רקע של בעיות גנטיות.
המומים יכולים לבוא לידי ביטוי בעורק הריאה, באבי העורקים, במחיצה הבין חדרית, במחיצה בין העליות ועוד. נהוג לסווג את מומי הלב המולדים לשתי קבוצות עיקריות: מומי לב המופיעים ללא ליקויים נוספים ומומי לב המופיעים כחלק ממערך שלם של תסמינים.
אילו מוטציות יכולות לגרום למומי לב מולדים?
בדרך כלל מומי לב מולדים נוצרים כתוצאה משילוב בין מרכיבים תורשתיים למרכיבים סביבתיים. באופן עקרוני עצם האבחון של מום לבבי מעיד על סיכון גבוה יחסית לתסמונת גנטית או כרומוזומלית ולפיכך כל מקרה שבו מאובחן בבדיקת אולטרסאונד מום לבבי מחייב ביצוע של בדיקת מי שפיר.
אם מדובר על מום לבבי כממצא יחיד, הרי שרוב הסיכויים שהבעיה לא התפתחה על רקע של תסמונת גנטית אך במקרים מיוחדים, ניתן יהיה לאתר את הפגם הגנטי הספציפי שגרם להתפתחות המום הלבבי. להלן הגורמים המרכזיים הניתנים לאבחון כיום באמצעות הבדיקות המתאימות:
- בעיות כרומוזומליות – כמו לדוגמה תסמונת דאון (טריזומיה 21).
- שינויים מזעריים בכרומוזומים – חסר מזערי במקטע גנטי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22 מתגלה בעשרה אחוז מהעוברים שסובלים ממום לבבי וכן קיימת שכיחות גבוהה של חסר מזערי במקטע גנטי בכרומוזום 7 (תסמונת וויליאמס). חסר של מקטע מזערי לא ניתן לאבחון בבדיקות הסטנדרטיות ולכן בכל מקרה שבו מאובחן מום לבבי, יש לבצע בדיקת FISH.
- תסמונות גנטיות המועברות בתורשה פשוטה (ברוב המקרים מדובר בתורשה אוטוזומלית דומיננטית) – טוברוס סקלרוזיס, תסמונת Holt Oram, תסמונת Char, תסמונת Ellis Van Creveld ועוד.
כיצד מאבחנים את המום הלבבי?
חשוב להבין כי הבדיקות הגנטיות השונות לא מאבחנות את המום הלבבי, אלא את הגורם הגנטי למום, במידה וישנו. המום עצמו מאובחן באמצעות בדיקת אקו לב, בדיקת אולטרסאונד המכוונת באופן ספציפי ללב של העובר, המבוצעת על ידי קרדיולוג ילדים בסביבות השבוע העשרים וארבעה להריון.
בדיקה זו לא מבוצעת באופן שגרתי, אלא רק כאשר קיימות התוויות ספציפיות לביצועה, כשבין היתר מדובר במצבים כגון: חשד לבעיה בלב העובר בעקבות ממצאים לא תקינים בבדיקת סקירת מערכות, אבחון של מומים חוץ לבביים בעלי קשר סטטיסטי למומים לבביים כמו לדוגמה ספינה ביפידה או הידרוצפלוס, שקיפות עורפית מוגברת, ריבוי מי שפיר, סיפור משפחתי של מום לב מולד ועוד.
ישנם גנים רבים שמוטציות בהם יכולות לגרום להתפתחות של מום לב מולד כשלעתים המום מתפתח על רקע מוטציות המתרחשות במספר גנים במקביל. בין היתר מדובר בגנים הבאים: TAB2, TBX5, EVC ועוד.