השחלות מהוות חלק ממערכת המין הנקבית. תפקידן הוא לייצר את הביציות ומהן הביציות נודדות לחצוצרות וממתינות להפריה. לאחר ההפריה הביצית נודדת לרחם.
התפקיד ההורמונלי של השחלות
בנוסף לכך, השחלות אחראיות לייצור של הורמונים נשיים מסוימים, הנשלחים מהן לכל חלקי הגוף דרך מחזור הדם. הורמונים אלה אחראיים בין היתר לשינויים הגופניים המאפיינים את ההבדל בין הגוף הנשי לזכרי. במהלך ההיסטוריה נצבר ידע רב בנודע לאופן שבו מתפקדת השחלה, אך עד כה נצבר מעט מאוד ידע בנוגע להתפתחות של השחלה. לידע בנושא זה ישנן השפעות רבות מטבע הדברים על כל תחום בעיות הפוריות בנשים ולכן כל ממצא בנושא זה הינו בעל חשיבות אדירה.
הריצוף הגנטי של המשתתפות במחקר
הודות להתקדמויות המשמעותיות שהתחוללו בשנים האחרונות בתחום המחקר הגנטי, הצליחו החוקרים שערכו את המחקר לזהות מוטציה ספציפית בגנום של המשתתפות, שלא הופיעה ביתר בנות המשפחה. המוטציה אותרה בגן הנקרא Nup 107 (נוקלאופורין 107), המקודד ליצירת אלמנט ספציפי בתעלה המקשרת בין הציטופלסמה לגרעין התא.
הקשר בין המוטציה לממצאים הקליניים
זבוב הפירות (דרוזופילה) דומה מאוד לבני אדם בכל הקשור לתהליך הרבייה המינית, בדגש על יצירת הביצית וחלוקת תאי הנבט (שלב זה נקרא מיוזה). אי לכך, שיערו החוקרים שעל ידי יצירה של זבובים הנושאים את המוטציה שהתגלתה במשתתפות האנושיות, ניתן יהיה לאבחן בעיות שחלתיות גם בזבובות. ואכן, ברוב הזבובות התגלתה פגיעה חמורה בהתפתחות התקינה של השחלות ובחלק מהזבובות שהצליחו להטיל ביצים, התברר כי רוב הביצים היו פגומות.
מה הן ההשלכות היישומיות של הממצאים?
הודות לממצאים של המחקר ניתן יהיה למשל לבצע בדיקה גנטית פשוטה לנשים הסובלות מבעיות פוריות או כשל שחלתי מוקדם וכן להתחיל טיפול הורמונלי חלופי בשלב מוקדם מאוד במקרה של אבחון המוטציה בילדות. את המחקר ערכו פרופסור לוי-להד אפרת, מנהלת המחלקה לגנטיקה רפואית שערי צדק, פרופסור צנגן דגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים הדסה הר הצופים וד”ד גרליץ עופר.
