מוטציה גנטית

מוטציה גנטית היא שיבוש בחומר התורשתי (הגנטי) של תא חי. המוטציה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של דרכים כך שלעתים ההשפעה שלה אינה מורגשת כלל אך במקרים מסוימים היא יכולה להביא אף למותו של האדם.

במקרים מסוימים ניתן לגרום למוטציה גנטית בעכברים למשל במעבדה באופן מבוקר אך במאמר זה נדון במוטציות גנטיות שמתרחשות באופן אקראי. הכוונה היא שמדובר על מוטציות שלא מתרחשות לפי הזמנה אלא בדרך המקרה.

מוטציה גנטית אקראית יכולה להתרחש בעקבות חשיפה לחומרים כימיים מסוימים שחודרים לתא ומבצעים שינוי בחומר הגנטי, בעקבות תקלות ספונטניות בתהליך השכפול של ה-DNA, בעקבות חשיפה לקרינה ועוד.

מהו החומר הגנטי?

החומר הגנטי הוא למעשה תכנית מפורטת שבעזרתה יודע התא איזה חלבונים עליו לייצר. מדובר על מולקולה שמורכבת ממיליוני זוגות של נוקליאוטידים שיחד יוצרים סליל כפול שמכיל את כל האינפורמציה התורשתית בכל אורגניזם שהוא, החל מחיידקים וכלה בבני אדם.

ישנם שמגדירים את ה-DNA כמרשם לייצור חלבונים ואכן באופן עקרוני זוהי המהות של החומר התורשתי. המולקולה מורכבת באופן כללי מארבע אבני בניין יסודיות שמחולקות לזוגות להלן: אדנין – גואנין ותימין – ציטוזין.

ה-DNA נמצא בגרעין של כל תא בגוף אך לא כל תא בגוף מייצר את כל סוגי החלבונים שקיימים. בתהליך שנקרא שעתוק נוצרת מולקולה בשם RNA שיוצאת מהגרעין אל הציטופלזמה ולפי הרצף שהיא מכילה, נוצרים חלבונים מסוימים שנחוצים לפעילותו התקינה של התא והגוף באופן כללי. כל שיבוש או מוטציה בחומר הגנטי עלולים לגרום לתופעות הרות גורל כפי שנתאר בהמשך.

מה ההשפעות של מוטציה גנטית?

כדי להסביר את הפגיעה הרת הגורל שמוטציה גנטית עלולה לגרום נפרט אודות מחלה מסוימת שנקראת אנמיה חרמשית. בניגוד לסוגים אחרים של אנמיה שיכולים להתרחש על רקע של חסר במרכיבי תזונה מסוימים (ברזל או חומצה פולית למשל), אנמיה חרמשית היא מחלה שמתרחשת על רקע של מוטציה גנטית.

המוגלובין הוא חלבון שתפקידו הוא לשאת את החמצן בזרם הדם. כל עוד החלבון נוצר באופן תקין, הולכת החמצן תקינה, אך במידה וישנה מוטציה גנטית בחומר התורשתי שמובילה להיווצרות של חלבון פגום, הרי שהולכת החמצן נפגעת.

אחד מהחלבונים שמרכיבים את ההמוגלובין נקרא גלובין ובקרב חולי אנמיה חרמשית ישנה מוטציה גנטית שגורמת לכך שהייצור שלו ייפגע. באנמיה חרמשית המרשם לייצור החלבון מכיל טעות מסוימת שגורמת ליצירה של חומצה אמינית בשם וולין במקום חומצה שנקראת גלוטמט.

בעקבות כך החלבון נוצר באופן משובש והחולים עלולים לסבול ממחלות לב שונות, משיגרון, מחולשה, שיתוק, כאבי בטן, כשל כלייתי, תפקוד מוחי פגום, דלקת ריאות ועוד.

אילו מחלות יכולות להיווצר כתוצאה ממוטציה גנטית?

כפי שציינו, ישנם מקרים שבהם המוטציה הגנטית לא מפריעה לאדם בשום צורה או אופן אך במקרים לא מעטים המוטציה הגנטית עלולה להוביל להיווצרות של מחלות שונות.

לעתים על מנת שהמוטציה תשפיע על בריאותו של האדם עליו לבוא במגע עם גורמים סביבתיים שונים אך לעתים די בקיום של המוטציה כדי להביא למחלה קשה מאוד.

כמו כן, חשוב להבדיל בין מחלות שמתרחשות על רקע של מוטציה גנטית שעוברת בתורשה לבין מחלות שונות שמתרחשות על רקע של מוטציה גנטית שמתרחשת לאחר שהאדם נולד כמו סוגים רבים של מחלת הסרטן.

קצרה היריעה מלהכיל את כל סוגי המחלות הקיימות ולכן נביא רק חלק מהן:

• סיסטיק פיברוזיס.
• טיי זקס.
• קדחת ים תיכונית.
• גלקטוזמיה.
• תסמונת אשר.
• אנמיה על שם פנקוני.
• מחלת סירופ מייפל.
• תסמונת בלום.
• מחלת אגירת גליקוגן type 1.
• תסמונת ה-X השביר.
• תסמונת קוסטף.
• תסמונת דאון.
• תסמונת פראדר ווילי.
• תסמונת אנגלמן.

כיצד מתגלה מוטציה גנטית?

אבחון מוטציה גנטית מתבצע על ידי בדיקת דם שעוברת פענוח במעבדה. את הבדיקה לאיתור של מוטציות גנטיות ניתן לבצע להורים שמעוניינים להביא ילד לעולם, לתינוקות שזה עתה נולדו וגם למבוגרים שמעוניינים לגלות מה הם הסיכויים שלהם לחלות במחלות שונות ממשפחת מחלות הסרטן.

בבדיקה מפענחים את הרצף הגנטי האישי של האדם ומשווים אותו לרצף של אדם בריא. במקרים רבים הבדיקה הגנטית מבוצעת לפני שמופיעים תסמינים כלשהם אך במקרים לא מעטים הבדיקה נחוצה על מנת למצוא הסבר לתופעות בריאותיות שונות כשמועלה החשד שהתסמינים קשורים לקיום של מחלה על רקע של מוטציה גנטית.