היקף ראש גדול (מאקרוצפליה)

בניגוד למה שרבים חושבים, לא בכל מקרה שבו מתגלה כי היקף הראש של העובר גדול מהממוצע דורש המשך בירור גנטי. למעשה היקף ראש שנמצא גדול מהממוצע הוא ממצא שכיח באופן יחסי ובדרך כלל אין לו חשיבות רפואית כלשהי.

כל עוד היקף הראש נמצא בטווח הנורמאלי או מעט מעל הגבול העליון, כל מה שיש לעשות הוא לוודא שלא קיימים מומים נוספים כמו למשל הרחבה של חדרי המוח וכן לשים לב שקצב הגדילה היה קבוע ושההיקף לא גדל באופן מואץ החל משלב מסוים.

יש לציין שבמקרים רבים בהם קיים היקף ראש גדול, יימצא כי גם היקף ראשו של אחד מההורים גדול מהממוצע או אף גדול מהגבול העליון של הנורמה.

מה זה בדיוק מאקרוצפליה?

בניגוד למצבים בהם היקף הראש נמצא בטווח הנורמאלי או מעט מעל הגבול העליון של הטווח הנורמאלי, מאקרוצפליה הוא מצב שבו היקף הראש גדול יותר בשתי סטיות תקן מעל הממוצע לאותו שבוע היריון.

ממצא זה נראה בשלושה אחוז מכלל העוברים ובדרך כלל אינו צריך לעורר חשד. הדבר נכון במיוחד כאשר אחד מההורים הוא בעל היקף ראש גדול. עם זאת, כאשר מאבחנים את המצב הזה ישנו צורך לשלול מצבים נוספים שעל הרקע שלהם הוא יכול היה להיווצר.

מה יש לעשות כאשר מבחנים מאקרוצפליה בעובר?

כאשר מאבחנים שהיקף הראש של העובר גדול בשתי סטיות תקן מהממוצע לגיל ההיריון יש לבצע סקירת מערכות כדי לשלול מצבים דוגמת גידולים בתוך הגולגולת, הרחבה של חדרי המוח, הידרוצפלוס וגורמים נוספים שונים שיכולים היו לבוא לידי ביטוי במאקרוצפליה. אם מתגלה כי כל הגוף של העובר גדול בדומה לראש, יש להמשיך ולחפש את הגורם לתופעה.

במידה ונמצא כי לאף אחד מההורים אין היקף ראש גדול, ייתכן ויתעורר הצורך לבצע בדיקת מי שפיר והמשך בירור של ממצאים נוספים. חשד צריך להתעורר במקרים בהם הירך קצרה מדי לגיל ההיריון והיקף הראש גדול מדי לגיל ההיריון (די בחריגה של שבוע אחד כדי להעלות חשד). מצב זה עלול להעיד על מחלת עצם מסוג אכונדרופלזיה.

אילו תסמונות או מחלות גנטיות יכולות לבוא לידי ביטוי בהיקף ראש גדול?

כפי שציינו, לא כל מקרה של היקף ראש גדול הוא עדות לבעיה גנטית, אך היקף ראש גדול בהחלט מהווה תסמין של מספר מחלות ותסמונות גנטיות שביניהן ניתן להזכיר את הבאות:

* תסמונת חסר מזערי או תוספת מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 1.

* מחלת MLC1 – Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalophaty.

* תסמונת על שם סוטוס (Sotos syndrome).

* תסמונת קליינפלטר (Klinefelter’s syndrome).

* מחלת אלכסנדר (Alexander disease או fibrinoid leukodystrophy).