ייעוץ גנטי הוא תהליך אליו פונים זוגות רבים לפני, במהלך ואחרי ההריון. הייעוץ הגנטי מספק מענה לשאלות, חששות ובעיות גנטיות, ומהווה חלק משמעותי ממעקב הריון תקין.
רוב הזוגות פוגשים את הייעוץ הגנטי עוד לפני הכניסה להריון, במהלך ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות. במהלך ההריון, זוגות רבים מופנים לייעוץ גנטי במידה ועל פי בדיקות הסקר המתבצעות במהלך ההריון עולה חשד להפרעה גנטית כלשהי.
לאחר הלידה, במידה ומופיעה הפרעה גנטית כלשהי או כל מחלה אחרת אשר קשורה להפרעות גנטיות, מופנים הזוגות עם ילדם אל הייעוץ הגנטי לבדיקות שונות.
איך מתבצע ייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי מתבצע במכון גנטי, ומתחיל לרוב במילוי פרטים אישיים אודות היסטוריה משפחתית. פרטים אלה כוללים מחלות רקע משפחתיות, מוצא ואירועים חשובים אשר יכולים להיות קשורים להפרעות גנטיות.
לאחר מכן, מופנים הזוגות אל יועץ גנטי, אשר עוברת על הפרטים ועל תוצאות הבדיקות השונות ומסבירה לבני הזוג אודות תוצאות הבדיקות, חשיבותן ומשמעותן. לאחר מכן, היועץ הגנטי ממליצה על המשך בירור במידה ונדרש.
המשך הבירור כולל בדרך כלל בדיקות נוספות כמו בדיקות גנטיות מורחבות לבני הזוג, בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, בדיקת דם ל-DNA עוברי וכולי. במקרים מורכבים יותר, מופנים הזוגות לרופא גנטיקאי, אשר מספק חוות דעת רפואית והמלצות נוספות בהתאם לניסיונו הרפואי הרב.
מתי מבצעים ייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי מתבצע בכל מקרה בו יש חשד להפרעה גנטית, ובעיקר במקרים הבאים:
הפרעות גנטיות בבני הזוג
במידה ואחד מבני הזוג סובל מהפרעה גנטית ידועה, הזוג מופנה לייעוץ גנטי לשם בירור וקבלת המלצות. במידה ושני בני הזוג סובלים מהפרעה גנטית כלשהי (ידועה או שאובחנה כחלק מסקר גנטי טרום הריוני), יופנו בני הזוג לייעוץ גנטי.
קרבת משפחה בין בני הזוג
במידה ובני הזוג הם קרובי משפחה, נדרש ייעוץ גנטי על מנת לבדוק את סטאטוס הנשאות שלהם למוטציות בגנים שונים. כידוע, נישואי קרובים מעלה את הסיכון למחלות גנטיות ועל כן עליהם לעבור ייעוץ גנטי לפני כל הריון.
הפרעות גנטיות אצל אחד הילדים
במידה ונולד לאחד מבני הזוג ילד עם הפרעה גנטית ידועה, יעברו בני הזוג ייעוץ גנטי במטרה לזהות האם אחת מהם הוא נשא של ההפרעה. במקרים אלה לייעוץ הגנטי חשיבות מבחינת ההריונות הבאים ומבחינת המשך תכנון המשפחה.
מלבד זאת, במידה והילד סובל ממחלות אחרות או מתסמונות לא ידועות, יש מקום לייעוץ גנטי על מנת לנסות ולברר האם קיים מקור גנטי להפרעה. בדרך כלל, במקרים כאלה יופנו בני הזוג לרופא גנטיקאי ולא יסתפקו ביועץ גנטי בלבד.
בעיות שעולות במהלך מעקב ההריון
הסיבה השכיחה ביותר לפניה לייעוץ גנטי היא תוצאות לא תקינות של בדיקות אשר התבצעו במהלך ההריון. בדיקות אלה כוללות סקר שליש ראשון, שקיפות עורפית, חלבון עוברי (תבחין משולש או מרובע), סקירת מערכות, הערכת גדילת עובר וכולי.
במידה ובמהלך הבדיקות הללו היו תוצאות בלתי תקינות מופנים בני הזוג לייעוץ גנטי על מנת להחליט על המשך הבירור, אשר יכול לכלול בדיקת סיסי שליה, דיקור מי שפיר, בדיקת DNA עוברי, סקירת מערכות מכוונת ובדיקות נוספות.
חשיבות הייעוץ הגנטי
לייעוץ הגנטי חשיבות אדירה, ובמידה והוא נדרש אין לוותר עליו. בשלב ראשון, הייעוץ הגנטי מספק לבני הזוג את כל המידע הרלוונטי והעדכני ביותר בנוגע למצבם. לאחר מכן, מספק הייעוץ הגנטי פתרונות להפרעה הגנטית, החל מבדיקות בירור נוספות ועד פרוצדורות מורכבות יותר כמו הפניה לאבחון גנטי טרום השרשה כחלק מטיפולי IVF.
בסופו של דבר, הייעוץ הגנטי מספק נדבך חשוב למהלך הריון תקין, ובזכות ייעוצים גנטיים כיום שכיחות המחלות הגנטיות באוכלוסיה נמצאת בירידה.