טרשת נפוצה היא מחלה כרונית שפוגעת במערכת העצבים המרכזית. הפגיעה הספציפית מתרחשת בחומר שומני שנקרא מיאלין שתפקידו לעטוף את סיבי העצב על מנת לאפשר את ההולכה החשמלית התקינה של האותות.
התפקוד התקין של המוח מתבסס על העברה של פולסים חשמליים ולכן כל פגיעה באיכות ההולכה החשמלית תבוא לידי ביטוי בפגיעה בתפקוד המוח.
אילו סוגים של טרשת נפוצה קיימים?
נכון לכתיבת שורות אלה ישנן ארבע מחלות שנכנסות תחת הגדרת המטרייה "טרשת נפוצה". כל אחד מהסוגים של המחלה בא לידי ביטוי בדפוס שונה וברוב החולים מופיעים מספר דפוסים במקביל להלן:
- טרשת נפוצה התקפית הפוגתית – זוהי הצורה השכיחה ביותר של המחלה שמופיעה בקרב שמונים וחמישה אחוז מכלל המקרים. היא באה לידי ביטוי בהתקפים שנמשכים בין מספר ימים למספר שבועות ולאחר מכן התסמינים נעלמים באופן מלא או חלקי. בין התקף להתקף יכולים לחלוף מספר חודשים, אך גם עשרות שנים ולא ניתן לחזות את ההתקפים מראש.
- טרשת נפוצה מתקדמת משנית – בקרב חמישים אחוז מהחולים שסובלים מטרשת נפוצה התקפית הפוגתית מאבחנים תוך עשר שנים מיום אבחון המחלה החמרה משמעותית במצב שבאה לידי ביטוי בהתקפים שבהם התסמינים הולכים ומחמירים אך לא חולפים ולא מוקלים בין התקף להתקף. מצב זה הוא הדרגתי ומתמשך ובסופו של דבר התסמינים מגיעים לדרגת החומרה המקסימאלית שלהם ונוכחים בכל עת ללא התקפים נוספים של החמרה.
- טרשת נפוצה מתקדמת ראשונית – סוג זה מתרחש רק בעשרה אחוז מהמקרים. בסוג זה החולים סובלים מהחמרה הדרגתית של התסמינים ללא התקפים כלל. לרוב מחלה זו תופיע בקרב חולים שבהם ההתקף הראשון התרחש בסביבות גיל ארבעים.
- טרשת נפוצה מתקדמת ראשונית התקפית – זהו הסוג הנדיר ביותר והחמור ביותר המתרחש רק בחמישה אחוז מהמקרים. מדובר על מעין טרשת נפוצה מתקדמת ראשונית, אך במקרה הזה החולים סובלים בנוסף גם מהתקפים חמורים.
מה הם הגורמים למחלה?
נכון לכתיבת שורות אלה עדיין לא ברור מה גורם למחלה. ככל הנראה מדובר על מחלת חיסון עצמי שבה תאי מערכת החיסון מזהים את המיאלין כגורם זר שיש להילחם בו, אך לא ברור מה גורם לתופעה זו. ככל הנראה מדובר על מחלה מולטיפקטוריאלית, כלומר מחלה שכדי שתתפרץ ישנו צורך במגוון רחב של גורמים שונים שיתרחשו במקביל שחלקם גנטיים וחלקם סביבתיים.
להלן התיאוריות המרכזיות שמנסות להסביר את קיום המחלה באנשים מסוימים:
- זיהום ויראלי שהוביל להיחלשות של מערכת החיסון ולכך שהמערכת תזהה את המיאלין בתור אותו וירוס בשל הדמיון באנטיגנים של השניים.
- חשיפה מועטה מדי לאור השמש שגורמת למחסור בוויטמין D החשוב לתפקוד התקין של מערכת החיסון.
- חשיפה מועטה מדי למחלות בתקופת הילדות.
- כיום ידוע כי ישנם גורמים נפשיים שונים שיכולים לעורר את ההתקפים בקרב החולים אך לא ברור בדיוק מה הוא המנגנון שעומד מאחורי תהליך זה.
מה הוא הגורם הגנטי למחלה?
ראשית, חשוב להבין כי טרשת נפוצה לא נופלת תחת ההגדרה של מחלה תורשתית קלאסית. עם זאת, ישנו קשר בין גנטיקה לטרשת נפוצה כיוון שנראה מממצאים שעלו ממחקרים רבים שנערכו בתחום כי בקרב תאומים זהים ישנו סיכוי של שלושים אחוז שבמידה ותאום אחד יחלה במחלה, גם אחיו יחלה בה. עם זאת, מאחר ולא מדובר על סבירות של מאה אחוז, הרי שככל הנראה מעורבים במחלה גורמים נוספים.
חשוב לציין שטרשת נפוצה נכון להיום, אינה מחלה מדבקת או תורשתית באופן ישיר וכי המחקר היום סביב דפוס המחלה מזהה מספר גורמים גנטיים אפשריים שאחראים להפצת טרשת נפוצה.
כיום ברור שלא רק שהמרכיב הגנטי משחק תפקיד משני בלבד בהיווצרות המחלה, אלא שמדובר במחלה שבה מעורבים גנים רבים שהרוב המוחלט שלהם עדיין לא התגלה.