החשיבות של אבחון גנטי מוקדם

אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית. אבחנה מדויקת, מוכחת וברורה ניתנת לעיתים קרובות באמצעות בדיקות גנטיות מתוחכמות, ולעיתים אפשרית רק על בסיס בדיקות אלו. השפעתם של הבדיקות על בריאותו של הנבדק ומשפחתו יכולות להיות חסרות תקדים – החולה מקבל אבחנה של מחלה, הניתנת לבירור והתייחסות ממוקדת.

אבחנה כבסיס לטיפול

לעיתים עולה טענה כנגד בדיקות גנטיות, הנוגעת לתועלת המופקת מבדיקות אלו. האם לבדיקה מסוימת תהיה משמעות מבחינת הטיפול או ההתייחסות לחולה? גישה זו מתעלמת מהבסיס הרפואי העיקרי לטיפול בחולה – מציאת אבחנה ברורה ומחלה ידועה.

לעיתים קרובות עורכים בדיקות גנטיות כדי לזהות מחלות בלתי ידועות, ואבחנות מפתיעות יכולות להביא גם לאפשרויות טיפוליות שטרם התייחסו אליהם קודם לכן.

דוגמא לכך היא פיגור שכלי בלתי ברור בילדים. ילדים רבים סובלים מפיגור שכלי, במקרים רבים ללא אבחנה של מחלה או פגם גנטי ידוע. במקרים אלו עולה השאלה עד כמה “להתאמץ”, כדי לנסות ולזהות מחלה גנטית ממנה סובל הילד. האם באמת תהיה לכך השפעה על חייו, לאור העובדה שאין טיפול ממשי, מלבד טיפול תומך ומסגרת חינוכית מתאימה, במקרים של פיגור שכלי.

מצדדי הבדיקות הגנטיות מצביעים על היתרונות שבאבחנה, שיכולים להביא לעיתים להמלצות רפואיות כבדות משקל אבחנה של סינדרום הכרוך, למשל, בסיכון מוגבר למחלה ממארת תביא להמלצה על בדיקות סקר מוקדמות ותכופות.

רפואה גנטית כרפואה מונעת

ניתן להתייחס לבדיקות גנטיות כאל סוג של רפואה מונעת, מכמה מישורים. בדיקות גנטיות מוקדמות יכולות להנחות את הרופא להתייחסות שונה למטופל.

דוגמאות בולטות למניעה כזו ניתן למצוא במחלות גנטיות המגבירות סיכון לסרטן. המחלות הגנטיות הנפוצות הן נשאות לגן BRCA (מסוג 1 ו – 2), המעלה מאוד את הסיכון לסרטן שד, ומחלות גנטיות המגבירות את הסיכון לסרטן מעי גס (למשל: HNPCC). נשים נשאיות של גן BRCA עוברות בדיקות תקופתיות תדירות, ולעיתים מעדיפות לעבור כריתת שדיים ושחלות מונעת. לחולים עם סיכון לסרטן שד מציעים בדיקות קולונוסקופיה תכופות.

מחלות גנטיות – אבחנה כבסיס לייעוץ משפחתי

למרות כל מה נכתב כאן, ככל הנראה המקום המרכזי של בדיקות גנטיות היה ונותר במסגרת ייעוץ מתאים לבני משפחה.

אבחנה של מחלות גנטיות בשלב מוקדם יכולה לסייע בהמלצות לקרובים בדבר בירור מתאים. אבחנה גנטית מוקדמת יכולה לסייע לזוגות נשואים לתכנן טוב יותר את המשפחה.

במגזר החרדי נהוג שבני זוג עורכים בדיקות גנטיות לפני שידוכים ונישואין, כדי לבדוק “התאמה” – להימנע מנישואין של בני זוג הנושאים מחלה גנטית זהה. באופן דומה, מבצע רחב היקף בתחומי הרשות הפלשתינית, לאיתור נשאים של מחלת התלסמיה (מחלת דם נפוצה במזרח התיכון) הביא לצמצום ניכר של החולים במחלה זו.

במקרים של מחלה קשה, ניתן להציע שיטות שונות כדי למנוע לידה של ילדים פגועים, אם בבדיקות במהלך ההיריון, או אפילו לפניו. אבחנה ברורה של מחלה מסייעת מאוד בזיהוי של עובר חולה (למשל: בדיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה).

שיטות הפריה מתקדמות יכולות להביא לאבחנה עוד בטרם התפתח הריון ברחם. ב”הפריית מבחנה” (IVF – הפריה חוץ גופית מביאים להתפתחות עובר מחוץ לרחם, על ידי שאיבת ביצית והפרייתה בתנאי מעבדה. לאחר התפתחות עובר ראשוני הוא מוחזר לרחם – אבל עוד לפני כן ניתן לערוך עליו בדיקות גנטיות, כדי לוודא שהוא לא חולה במחלה תורשתית.

שיטה זו נקראת (PGD (Preimplantation genetic diagnosis, והיא שימושית מאוד (אם כי מסובכת) במניעת לידתם של ילדים להורים נשאים של מחלות גנטיות קשות.

ראו גם:
חוק מידע גנטי