מחלות "יתומות" הן מחלות נדירות. ישנו מספר מועט של חולים בהן ברחבי העולם. עקב כך לאף חברת תרופות לא משתלם לחקור עבור תרופות או טיפול במחלה ולעיתים היא נשארת "יתומה" ואף אחד לא עורך את הבדיקות הנחוצות כדי לפתור את הבעיה.
אחת מהמחלות הללו היא הפרעת תנועה ריסנית ראשונית. רוב מוחלט של בני האדם לא שמע עליה מעולם וככל הנראה גם לא ישמע. המחלה נחשבת לנדירה ביותר, יכולה לפגוע במספר מערכות במקביל ועלולה להרוס את חיי החולים.
פעמים רבות בדיקות גנטיות יכולות למנוע מחלות כה קשות ולכן כדאי להכיר אותן מעט יותר – כדי להבין מה כדאי לבדוק ואיך ניתן להתמודד עם גנים פגומים במידה ויש.
הפרעת תנועה ריסנית ראשונית – מתחילים להכיר
רקע
התאים החיצוניים של רוב איברי גוף האדם נקראים תאי אפיתל. הם התאים המפרידים בין פנים התא לחוץ התא ודואגים לשמור על תקשורת ביניהם. בחלק ממערכות הגוף על תאים אלו מצויים ריסים קטנטנים הקרויים "סיליה". ריסים אלו דואגים לפינוי חומרים לתנועה מתמדת ולשמירה על הסטטוס קוו השורה בגוף. לרוב החומר המפונה יהיה רירי, ולריסים יש כיווניות ברורה השולחת את אותו הריר החוצה ומסייעת לשמירה על פעילות תקינה של האיבר.
המחלה
השם של המחלה – הפרעת תנועה ריסנית ראשונית – מלמד כי הבעיה מצויה בריסים. ואכן אצל חולה הריסים הללו אינם מתפקדים בצורה תקינה. הריר אינו מפונה כמו שצריך ונוצרות חסימות וסתימות הפוגעות במערכות הגוף.
הפגם מצוי בחלבון דיאנין. חלבון זה אחראי על תנועת הריסים ופגם בו אינו מאפשר תנועה תקינה של פינוי. שני הגנים המוכרים הפגועים במחלה הם DNAI1 ו- DNAH5.
מערכות נפגעות
מערכת הנשימה היא המערכת בה ניתן להבחין בפגיעה בצורה המודגשת ביותר. הריסים במערכת זו אחראיים על פינוי הריר וחוסר פינוי שלו גורם לזיהומים דלקות בדרכי הנשימה, דלקת ריאות ובסופו של דבר יש צורך בהשתלת ריאה.
מערכת נוספת שנפגעת היא מערכת הסעת הזרע אצל גברים. יש צורך בריסים שיסיעו קדימה את תאי הזרע אל הצינור דרכו הם אמורים לצאת. פגם בריסים אלו פוגע בפוריות של גברים ובמקרים קשים עלול אף לגרום לעקרות.
בדיקות גנטיות לאיתור המחלה
בעבר הדבר היה נחשב למדע בדיוני אך כיום ניתן לבחון את ה-DNA של אדם ולרצף אותו. כך ניתן לקבל את כל המידע הגנטי הרלוונטי עבור עובר או אדם – על ידי מספר תאים מצומצם.
מאחר וחלק מהגנים הגורמים למחלה ידועים ומוכרים ניתן לבדוק אותם ולזהות האם הם אכן פגומים אצל הנבדק.
הפרעת תנועה ריסנית ראשונית מועברת בצורה רצסיבית – חייבים שהגנים הפגומים יגיעו משני ההורים, והורה נשא או חולה אינו מספיק להעברת המחלה לבדו. כך ניתן לבחון האם לזוג הנבדק יש בעיה גנטית באותו המקום וליידע אותם על כך מראש.
דיקור מי שפיר
בדיקת מי השפיר הפכה להיות בדיקת היריון מוכרת כמעט בכל בית בישראל. ניתן לבצע אותה בשבועות יחסית מתקדמים של ההיריון ועד שבוע 23, ובבדיקה זו נלקחים החוצה מעט מי שפיר באמצעות החדרת מחט אל הרחם. במי השפיר מצויים חלק מתאי העובר שנשרו וכך ניתן לאתר את ה-DNA שלו.
מאחר והגנים למחלה מוכרים, ניתן לבחון האם קיימת בעיה גנטית בהם. במידה ואכן המחלה מאותרת בגנים הנבדקים, על הזוג להחליט מה הוא רוצה לעשות בהמשך ההיריון, מאחר וניתן לדעת כי בסופו ייוולד לאוויר העולם ילד חולה.