היפוכונדרופלזיה היא הצורה הקלה של מחלת עצם מולדת שנקראת אכונדרופלזיה אף כי לעתים מתייחסים לשני הסוגים כאל שתי מחלות נפרדות.
לפני שנים ספורות עלתה מחלה זו לכותרות בשל תביעה שהגיש קטין בן 12 שבה נפסקו לו 750 אלף שקלים בגין הולדה בעוולה.
במאמר זה נדון בשתי ההפרעות תוך התייחסות לכל אחת מהן.
מה הם התסמינים של אכונדרופלזיה?
אכונדרופלזיה היא הצורה המוכרת ביותר לציבור הרחב של מחלת עצם מולדת. במחלה זו ניתן לראות קיצור משמעותי של הגפיים, אך אורכו של הגוף כמעט תקין לחלוטין.
בעקבות כך, את הקומה הנמוכה לא ניתן לזהות בזמן שהחולים במחלה יושבים, אך בהחלט ניתן להבחין בה בזמן שהחולים עומדים שכן גובהם המרבי הוא 120 ס”מ בלבד. לרוב, החולים באכונדרופלזיה סובלים גם מהיקף ראש מעט יותר גדול מהנורמה וזאת בשל גדילה לא מידתית של עצמות הגולגולת.
בדרך כלל החולים באכונדרופלזיה יסבלו מגמישות יתר במפרקים ולמעשה ישנם לא מעט נערי גומי ונערות גומי שסובלים ממחלה זו. כמו כן, החולים סובלים מנטייה לפתח דלקות באוזניים ובגילאים מבוגרים יסבלו לרוב מכאבי גב בזמן ההליכה.
בחלק מהמקרים ניתן יהיה לראות עיוות של הגפיים התחתונות (רגליים בצורת O) שניתן לתקן וליישר בהליך כירורגי. כמו כן, את הרגליים הקצרות בדרך כלל ניתן לתקן ולהאריך בניתוח עם תוצאות משביעות רצון.
מה הם התסמינים של היפוכונדרופלזיה?
החולים בהיפוכונדרופלזיה זוכים להגיע לקומה מעט יותר גבוהה מהסובלים מאכונדרופלזיה וגובהם יכול להגיע לכדי 140 ואף 150 ס”מ בבגרות. היקף הראש שלהם בדרך כלל יהיה תקין וכן הם צפויים לסבול מפחות סיבוכים במהלך השנים.
ישנה חשיבות לבצע אבחנה מדויקת בין שתי המחלות בבדיקות גנטיות ובעזרת צילומי רנטגן. באופן כללי היפוכונדרופלזיה לא גורמת לשום בעיה אורתופדית מכל סוג שהוא.
מה הוא המרכיב הגנטי של המחלות?
הגן שגורם לאכונדרופלזיה נקרא FGFR3 ותשעים ושבעה אחוז מכלל החולים סובלים מאותה המוטציה בגן זה. אצל שבעים אחוז מהחולים בהיפוכונדרופלזיה התגלתה מוטציה שונה בגן זה.
מאחר וישנם חולים שבהם טרם התגלה המרכיב הגנטי, בכל מקרה שבו מתגלים הממצאים המוכרים של המחלות בהיריון, די בלשלול מבחינה גנטית קיום של אכונדרופלזיה כדי לקבוע כי מדובר בהיפוכונדרופלזיה.
באופן כללי ניתן לכתוב כי רוב המקרים של היפוכונדרופלזיה הם מקרים ספורדים, כלומר של מקרה ראשון במשפחה שבו נולד ילד חולה לשני הורים בריאים שאינם נושאים את המוטציה הגנטית.
במידה ומדובר על מחלה משפחתית, צורת ההעברה היא אוטוזומלית דומיננטית והמשמעות היא שדי בכך שאחד מההורים יעביר עותק פגום אחד של הגן כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי בעובר.
כיצד מתגלה הפגם בהיריון?
כיום מאוד קשה לאבחן את המחלות בזמן ההיריון כיוון שהפרופורציות הלקויות הופכות לנראות רק בשבוע השלושים עד השלושים ושתיים ולעתים אף לאחר השבוע השלושים וארבע להיריון. בשלב זה כבר מאוד מאוחר להתחיל לבצע את הבירור וכמובן גם לפעול לפיו.
בשבוע העשרים וארבע שבו מבצעים את סקירת המערכות של העובר הפער בין אורך הירך לאורך הירך הממוצע לגיל ההיריון עדיין קטן מאוד וקל מאוד לפספס את האבחנה.
בכל מקרה שבו נמצא ממצא של ירך קצרה מהרגיל ניתן לאבחן את המוטציה בבדיקת מי שפיר ובכל מקרה יש להמשיך לעקוב אחרי התפתחות השלד.
בנקודה זו יש לציין שכיום אבחון של היפוכונדרופלזיה בזמן ההיריון לא מהווה עילה להפסקת ההיריון וכן כי קיימת בעייתיות מבחינת החוק להפסיק את ההיריון בשלב מתקדם כל כך שבו בדרך כלל מתגלה המחלה.
היפוכונדרופלזיה היא הצורה הקלה של מחלת עצם מולדת שנקראת אכונדרופלזיה אף כי לעתים מתייחסים לשני הסוגים כאל שתי מחלות נפרדות.