מחלות גנטיות ומחלות תורשתיות – מה ההבדל?

בקרב הציבור הרחב קיים בלבול מסוים בין שני מונחים רפואיים שמזכירים מאוד זה את זה ושלמעשה משמשים לא אחת כמונחים נרדפים. עם זאת, למרות שאכן במקרים מסוימים הם יכולים למלא זה את מקומו של זה, הרי שלא כל מחלה גנטית היא מחלה תורשתית. מבולבלים? הרשו לנו להסביר…

מה הם גנים?

הגנים הם למעשה מתכונים לייצור חלבונים שנמצאים בכל אחד ואחד מתאי הגוף שלנו. הגנים הם אלו שיקבעו מה יהיה צבע העיניים שלנו, הם אלה שיקבעו כמה נהיה רגישים למחלות מסוימות או אפילו לקרינת השמש ועוד.

בתוך כל תא בגוף מאוחסנים הגנים בתוך הגרעין וממנו הם מנחים את התא לגבי החומרים שעליו לייצר. כך למשל צבע העיניים שלנו נקבע על ידי רצף של ארבעה גנים אך ישנן תכונות שעליהן אחראי רק גן אחד בלבד. את הגנים אנחנו מקבלים מהורינו כשחצי מהגנים מועברים אלינו מהאם וחצי מהגנים מועברים אלינו מהאב.

מה הן מחלות גנטיות?

במידה וחלק מהגנים שלנו יהיו פגומים, ייתכן מאוד שהדבר יבוא לידי ביטוי במחלה גנטית. למעשה, במקרים לא מעטים די בגן אחד פגום בשביל לגרום למחלה גנטית. עם זאת, לא תמיד הפגמים הועברו אלינו באופן תורשתי.

לצורך העניין, אדם יכול לקבל גנים מסוימים מההורים שלו ובנקודה מסוימת במהלך החיים הגנים עלולים לעבור שינוי. כך למשל בעקבות חשיפה לקרינה הגנום עלול להשתנות ועלולה להתפרץ מחלת סרטן העור. מקור המחלה הוא בשינוי של החומר הגנטי אך המחלה לא הועברה לחולה מהוריו.

כמו כן, יכול להיווצר מצב שבו האדם יסבול ממחלה גנטית בעקבות שינויים גנטיים שהתרחשו בתאי הביצית או הזרע של ההורים. גם אז לא מדובר על מחלה תורשתית כיוון שמחלה תורשתית היא מחלה שעוברת מדור לדור. אם הגן הפגום נמצא רק בתאי המין של האם או של האב או במידה והמוטציה התרחשה רק במהלך ההפריה או זמן קצר אחריה, לא מדובר על מחלה תורשתית.

דוגמה למחלה גנטית שאינה תורשתית

תסמונת דאון למשל היא תסמונת גנטית שאינה תורשתית. החולים בתסמונת דאון מחזיקים בשלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שני עותקים בלבד בחלק מתאי הגוף שלהם או בכל תאי הגוף שלהם ובעקבות זאת הם סובלים מבעיות בריאותיות שונות, תוחלת החיים שלהם לא עולה לרוב על חמישים שנה בלבד ועוד. אמנם לא ברור לחלוטין כיצד נוסף הכרומוזום השלישי, אך ככל הנראה מדובר על הידבקות של שני כרומוזומים בעקבות ביצית זקנה מאוד.

כך למשל שיעור לידת התינוקות שסובלים מתסמונת דאון בקרב נשים שילדו מעל גיל 45 הוא 1:19. שימו לב – אמנם ההידבקות של הכרומוזומים התרחשה בביצית של האם ואמנם המחלה נובעת מפגם גנטי, אבל האם לא נשאה את המחלה, לא קיבלה אותה מהוריה וישנו סיכוי לא רע שהאחים של החולה לא סובלים ממנה ולפיכך לא מדובר על מחלה תורשתית.

כל מחלה תורשתית היא גנטית, אבל לא כל מחלה גנטית היא תורשתית

זהו אולי המשפט הטוב ביותר לסכם בעזרתו את הנושא. מחלה תורשתית היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור או שלפחות הפוטנציאל שתתפרץ עובר מדור לדור על ידי העברה של גנים מההורה לצאצא.

מחלה גנטית שאינה תורשתית יכולה להתרחש אמנם כבר במהלך ההפריה, אך גם בשלבים מאוחרים יותר במהלך החיים. לפיכך, למרות שמקור כל המחלות הגנטיות הוא בפגם גנטי, כלומר בחומר התורשתי, הרי שלא בכולן הפגמים הרלוונטיים עברו בתורשה ולכן לא כל המחלות הגנטיות הן גם מחלות תורשתיות.