מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

מחלות גנטיות ומחלות תורשתיות – מה ההבדל?

מחלות גנטיות ומחלות תורשתיותבקרב הציבור הרחב קיים בלבול מסוים בין שני מונחים רפואיים שמזכירים מאוד זה את זה ושלמעשה משמשים לא אחת כמונחים נרדפים. עם זאת, למרות שאכן במקרים מסוימים הם יכולים למלא זה את מקומו של זה, הרי שלא כל מחלה גנטית היא מחלה תורשתית. מבולבלים? הרשו לנו להסביר…

מה הם גנים?

הגנים הם למעשה מתכונים לייצור חלבונים שנמצאים בכל אחד ואחד מתאי הגוף שלנו. הגנים הם אלו שיקבעו מה יהיה צבע העיניים שלנו, הם אלה שיקבעו כמה נהיה רגישים למחלות מסוימות או אפילו לקרינת השמש ועוד.

בתוך כל תא בגוף מאוחסנים הגנים בתוך הגרעין וממנו הם מנחים את התא לגבי החומרים שעליו לייצר. כך למשל צבע העיניים שלנו נקבע על ידי רצף של ארבעה גנים אך ישנן תכונות שעליהן אחראי רק גן אחד בלבד. את הגנים אנחנו מקבלים מהורינו כשחצי מהגנים מועברים אלינו מהאם וחצי מהגנים מועברים אלינו מהאב.

מה הן מחלות גנטיות?

במידה וחלק מהגנים שלנו יהיו פגומים, ייתכן מאוד שהדבר יבוא לידי ביטוי במחלה גנטית. למעשה, במקרים לא מעטים די בגן אחד פגום בשביל לגרום למחלה גנטית. עם זאת, לא תמיד הפגמים הועברו אלינו באופן תורשתי.

לצורך העניין, אדם יכול לקבל גנים מסוימים מההורים שלו ובנקודה מסוימת במהלך החיים הגנים עלולים לעבור שינוי. כך למשל בעקבות חשיפה לקרינה הגנום עלול להשתנות ועלולה להתפרץ מחלת סרטן העור. מקור המחלה הוא בשינוי של החומר הגנטי אך המחלה לא הועברה לחולה מהוריו.

כמו כן, יכול להיווצר מצב שבו האדם יסבול ממחלה גנטית בעקבות שינויים גנטיים שהתרחשו בתאי הביצית או הזרע של ההורים. גם אז לא מדובר על מחלה תורשתית כיוון שמחלה תורשתית היא מחלה שעוברת מדור לדור. אם הגן הפגום נמצא רק בתאי המין של האם או של האב או במידה והמוטציה התרחשה רק במהלך ההפריה או זמן קצר אחריה, לא מדובר על מחלה תורשתית.

דוגמה למחלה גנטית שאינה תורשתית

תסמונת דאון למשל היא תסמונת גנטית שאינה תורשתית. החולים בתסמונת דאון מחזיקים בשלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שני עותקים בלבד בחלק מתאי הגוף שלהם או בכל תאי הגוף שלהם ובעקבות זאת הם סובלים מבעיות בריאותיות שונות, תוחלת החיים שלהם לא עולה לרוב על חמישים שנה בלבד ועוד. אמנם לא ברור לחלוטין כיצד נוסף הכרומוזום השלישי, אך ככל הנראה מדובר על הידבקות של שני כרומוזומים בעקבות ביצית זקנה מאוד.

כך למשל שיעור לידת התינוקות שסובלים מתסמונת דאון בקרב נשים שילדו מעל גיל 45 הוא 1:19. שימו לב – אמנם ההידבקות של הכרומוזומים התרחשה בביצית של האם ואמנם המחלה נובעת מפגם גנטי, אבל האם לא נשאה את המחלה, לא קיבלה אותה מהוריה וישנו סיכוי לא רע שהאחים של החולה לא סובלים ממנה ולפיכך לא מדובר על מחלה תורשתית.

כל מחלה תורשתית היא גנטית, אבל לא כל מחלה גנטית היא תורשתית

זהו אולי המשפט הטוב ביותר לסכם בעזרתו את הנושא. מחלה תורשתית היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור או שלפחות הפוטנציאל שתתפרץ עובר מדור לדור על ידי העברה של גנים מההורה לצאצא.

מחלה גנטית שאינה תורשתית יכולה להתרחש אמנם כבר במהלך ההפריה, אך גם בשלבים מאוחרים יותר במהלך החיים. לפיכך, למרות שמקור כל המחלות הגנטיות הוא בפגם גנטי, כלומר בחומר התורשתי, הרי שלא בכולן הפגמים הרלוונטיים עברו בתורשה ולכן לא כל המחלות הגנטיות הן גם מחלות תורשתיות.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס