בקרב הציבור הרחב קיים בלבול מסוים בין שני מונחים רפואיים שמזכירים מאוד זה את זה ושלמעשה משמשים לא אחת כמונחים נרדפים. עם זאת, למרות שאכן במקרים מסוימים הם יכולים למלא זה את מקומו של זה, הרי שלא כל מחלה גנטית היא מחלה תורשתית. מבולבלים? הרשו לנו להסביר…
מה הם גנים?
בתוך כל תא בגוף מאוחסנים הגנים בתוך הגרעין וממנו הם מנחים את התא לגבי החומרים שעליו לייצר. כך למשל צבע העיניים שלנו נקבע על ידי רצף של ארבעה גנים אך ישנן תכונות שעליהן אחראי רק גן אחד בלבד. את הגנים אנחנו מקבלים מהורינו כשחצי מהגנים מועברים אלינו מהאם וחצי מהגנים מועברים אלינו מהאב.
מה הן מחלות גנטיות?
לצורך העניין, אדם יכול לקבל גנים מסוימים מההורים שלו ובנקודה מסוימת במהלך החיים הגנים עלולים לעבור שינוי. כך למשל בעקבות חשיפה לקרינה הגנום עלול להשתנות ועלולה להתפרץ מחלת סרטן העור. מקור המחלה הוא בשינוי של החומר הגנטי אך המחלה לא הועברה לחולה מהוריו.
דוגמה למחלה גנטית שאינה תורשתית
תסמונת דאון למשל היא תסמונת גנטית שאינה תורשתית. החולים בתסמונת דאון מחזיקים בשלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שני עותקים בלבד בחלק מתאי הגוף שלהם או בכל תאי הגוף שלהם ובעקבות זאת הם סובלים מבעיות בריאותיות שונות, תוחלת החיים שלהם לא עולה לרוב על חמישים שנה בלבד ועוד. אמנם לא ברור לחלוטין כיצד נוסף הכרומוזום השלישי, אך ככל הנראה מדובר על הידבקות של שני כרומוזומים בעקבות ביצית זקנה מאוד.
כל מחלה תורשתית היא גנטית, אבל לא כל מחלה גנטית היא תורשתית
זהו אולי המשפט הטוב ביותר לסכם בעזרתו את הנושא. מחלה תורשתית היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור או שלפחות הפוטנציאל שתתפרץ עובר מדור לדור על ידי העברה של גנים מההורה לצאצא.