ישנן בדיקות רבות שמטרתן לאתר מוטציות גנטיות בעובר, לאתר נשאות של מחלות גנטיות בהורים ולזהות מחלות גנטיות ביילודים.
בהתאם לכך, חלק מהבדיקות מתבצעות טרם הכניסה להיריון ומבוצעות בהורים או בתרביות התאים לפני ההשרשה, חלקן במהלך ההיריון וחלקן מיד לאחר הלידה.
במאמר זה נרחיב מעט אודות בדיקה שמבוצעת במהלך ההיריון לעובר שנקראת דגימת עור של העובר או ביופסיית עור לעובר.
אילו בדיקות ניתן לבצע במהלך ההיריון לאבחון של מחלות שונות?
ישנו מגוון של בדיקות שניתן לבצע במהלך ההיריון שחלק מהן שכיחות יותר וחלק פחות. להלן סוגי הבדיקות השכיחות הקיימות כיום:
* בדיקת דם – באזור השבוע השבעה עשר להיריון (תחילת החודש החמישי להיריון) ניתן לקחת דגימת דם מהאישה ההרה על מנת למדוד את רמת ההורמון השלייתי, רמת החלבון העוברי ורמת ההורמון שנקרא אסטריול.
* בדיקת מי שפיר – בדיקה שנערכת בין השבוע ה- 16 לשבוע העשרים של ההיריון. במהלך הבדיקה מבצעים דיקור בעזרת מחט שדרכה שואבים 20 סמ"ק של מי שפיר. מי השפיר מכילים תאים שנשרו מהעובר ועל ידי תרבית שלהם ניתן לאתר מגוון רחב של מוטציות גנטיות.
* בדיקת סיסי שלייה – בדיקת סיסי שלייה או ביופסיה של השלייה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי של ההיריון. מאחר והחומר הגנטי של סיסי השלייה זהה לחלוטין לחומר הגנטי של העובר, במקרים רבים אין צורך לקחת דגימה מהעובר עצמו וניתן להסתפק בהחלט בביופסיה של הסיסים.
* גישה למחזור הדם של העובר – גישה ישירה למחזור הדם של העובר מתבצעת על ידי דיקור של חבל הטבור. על ידי כך ניתן למשל לבדוק האם מחלה זיהומית מסוימת שהאם חלתה בה עברה לעובר או לא וכן ניתן להגיש לעובר סיוע רפואי במקרה הצורך.
מה היא דגימת עור של העובר?
אמנם גם בבדיקת מי שפיר נלקחת דגימה של תאי עור, אבל כאשר מדובר על דגימת עור של העובר בדרך כלל הכוונה היא לביופסיה שמבצעים לעובר באופן ישיר. הדגימה נלקחת על ידי מלקחיים זעירות שמוחדרות דרך דופן הבטן של האם בהנחיה של אולטרה-סאונד.
הדגימה הנלקחת קטנה מאוד וגודלה בדרך כלל אינו עולה על מ"מ אחד. על ידי ניתוח של הדגימה ניתן לאבחן מגוון של מחלות עור שונות שנחשבות לקשות במיוחד. את הבדיקה נהוג לבצע במקרים חריגים בלבד בהם לא ניתן לבצע בדיקות גנטיות שגרתיות ובהם מצבים של מחלה באחד ההורים.
יש לציין כי לפי מחקרים מסוימים לקיחה של דוגמית עור מהעובר כרוכה בסיכון של חמישה אחוז לאיבוד ההיריון ולכן לא מדובר על בדיקה שגרתית אלא על בדיקה שעושים בה שימוש לעתים נדירות יחסית.
אילו מחלות ניתן לאבחן בעזרת דגימת עור של העובר?
* תמס בועתי של העור – מחלה תורשתית מולדת שנקראת בעברית "כששת העור". מחלה זו באה לידי ביטוי בהיפרדות של האפידרמיס משכבות העור האחרות ובהיווצרות של שלפוחיות גדולות על פני העור. כמו כן החולים סובלים לא אחת מנשירה של הציפורניים ומקילופי עור נרחבים ומפושטים.
* איכטיוזיס – מחלת עור קשה שבאה לידי ביטוי בקשקשת עורית וביובש חריף בעור. במקרים חריגים המחלה יכולה להתבטא גם בפיגור שכלי ובמגוון של מחלות עצם מולדות.
* לבקנות (אלביניזם) – מחלה גנטית רצסיבית שגורמת לחוסר בפיגמנטים בשיער, בעור ובעיניים. החולים בלבקנות רגישים מאוד לאור ונמצאים בסיכון מוגבר לחלות בגידולים סרטניים של העור. בנוסף לכך, החולים בלבקנות שנקראים "לבקנים" סובלים ממגוון של בעיות ראייה. גם כאן נהוג לבצע את הבדיקה רק כאשר לא ניתן לבצע את הבדיקות הגנטיות המקובלות.